Doveri del medico e diritti del paziente - esami prenatali

I test prenatali servono a rilevare malattie congenite e genetiche del feto, come sindrome di Down, difetti del tubo neurale e anomalie cromosomiche. I test prenatali (invasivi) sono raccomandati principalmente per le donne incinte di età superiore a 35 anni, che sono incinte per la prima volta o che non hanno partorito da 2-5 anni. Il medico ha l'obbligo di indirizzare la donna per gli esami prenatali e preimpianto, se esistono indicazioni mediche.

Quali sono gli obblighi di un medico e i diritti dei pazienti in relazione agli esami prenatali secondo le normative applicabili? Ogni donna deve essere consapevole che all'età di 35 anni aumenta statisticamente il rischio di gravidanza e patologia fetale, e qualsiasi situazione in cui si manifesti questa patologia richiede la verifica dello stato di salute e del feto mediante test genetici. Lo scopo dei test prenatali è quello di determinare il rischio e rilevare i difetti fetali nelle prime fasi della gravidanza, che consente al paziente di essere trattato nel grembo materno. Di conseguenza, ti consente di prepararti per un trattamento specialistico immediato dopo la nascita del bambino.

Screening prenatale: raccomandazioni del Ministero della Salute

Secondo le raccomandazioni del Ministero della Salute, i test prenatali dovrebbero essere utilizzati da:

• donne in gravidanza a partire dai 35 anni, in quanto tali donne sono ad alto rischio di avere un figlio con disabilità;
• donne in gravidanza con anomalie cromosomiche nel feto in una precedente gravidanza;
• donne in gravidanza con una storia familiare di anomalie cromosomiche strutturali;
• donne in gravidanza con un rischio significativamente aumentato di avere un figlio affetto da una malattia monogenica o multifattoriale;
• donne in gravidanza con livelli anormali di marker biochimici di benessere o un esame ecografico anormale nella gravidanza in corso.

Quali test sono obbligatori in gravidanza?

Test prenatali invasivi e non invasivi

Esistono due metodi di test prenatale: invasivo e non invasivo. I metodi invasivi richiedono la raccolta, ad esempio, di liquido amniotico (amniocentesi) - assicurano il rilevamento di difetti superiori al 99%, tuttavia comportano un rischio di aborto spontaneo, mentre i metodi non invasivi si basano su ultrasuoni o esami del sangue e consentono solo di stimare il rischio di un dato difetto.

Obbligo di fare riferimento ai test prenatali

Il medico ha l'obbligo di indirizzare la donna per gli esami prenatali e preimpianto, se esistono indicazioni mediche. È richiesto un rinvio, contenente informazioni sulle indicazioni per il programma, insieme alla descrizione delle irregolarità e ai risultati del test allegati che confermano la legittimità del rinvio al programma, rilasciato dal medico curante - la prima visita è indicata nella 12a settimana di gravidanza.

Deriva sia dalle disposizioni legali che stabiliscono il diritto del paziente all'informazione (articolo 9, paragrafo 2, della legge del 6 novembre 2008 sui diritti dei pazienti e dall'Ombudsman per i diritti del paziente) sia dal Codice di etica medica. Il diritto di eseguire test prenatali deriva dal diritto di una donna incinta di essere informata sulle condizioni del feto, sulle sue possibili malattie e difetti e sulle possibilità del loro trattamento nel periodo fetale (articolo 19 (1) (1) e (2) della legge del 30 agosto 1991 sul assistenza sanitaria, Journal of Laws 1991, n. 91, articolo 408, come modificato).

Secondo l'Art. 38 del Codice di etica medica, è responsabilità del medico familiarizzare i pazienti con le possibilità della moderna genetica medica, nonché della diagnostica prenatale. La violazione da parte dei medici del diritto di una donna incinta agli esami prenatali, che si traduce nella sua incapacità di prendere una decisione su un aborto legale e sul dare alla luce un bambino con un handicap irreversibile, può essere la base per le richieste di risarcimento. Fornendo le informazioni di cui sopra, il medico è inoltre tenuto a informare sul rischio di aborto spontaneo correlato agli esami prenatali.

Legislazione UE sui test prenatali

La normativa UE relativa agli esami prenatali ha introdotto l'art. 12 della Convenzione Europea di Bioetica. Secondo esso, consente test per scopi sanitari che predicono malattie genetiche o test che possono essere utilizzati per identificare il vettore genetico responsabile della malattia e test in grado di rilevare la predisposizione genetica o la suscettibilità alla malattia.

Base giuridica: REGOLAMENTO DEL MINISTRO DELLA SALUTE del 6 dicembre 2012 sulle prestazioni garantite nel campo dei programmi sanitari (Journal of Laws of 2012, item 1422)

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