Test genetici prima di pianificare un bambino - relazione con un cugino

Il mio partner e il mio partner dovrebbero fare test genetici prima di pianificare un bambino? Ho una relazione con un mio lontano cugino (l'antenato comune è il mio bisnonno, mia nonna e la nonna della mia compagna erano sorelle naturali), viviamo in campagna e, come accade in paesi così piccoli, le persone trattano il nostro rapporto un po 'strano. La maggior parte dei vicini ci tollera, ma la sua famiglia no. La mia famiglia non vede problemi e ci accetta. I suoi genitori dicono che la nostra prole sarà geneticamente malata, o ci sarà qualcosa di sbagliato in loro, perché ci considerano una famiglia stretta. Vorrei aggiungere che la nostra famiglia non ha mai avuto malattie geneticamente determinate. Ho fatto un colloquio con tutti i miei cugini e non c'erano malattie genetiche, fino ai miei bisnonni, l'antenato comune della mia relazione. In una situazione del genere, c'è la possibilità che la nostra prole sia sana o c'è il rischio che nasca con difetti genetici? Possiamo avere figli?

So per esperienza che nella tua situazione niente può sostituire una conversazione personale con un medico specialista - genetista clinico. Il tuo livello di stress è molto alto, il che è probabilmente più influenzato dall'atteggiamento di chi ti circonda.Tuttavia, devi affrontare la tua relazione in modo razionale e cercare una consulenza genetica, in cui avrai l'opportunità di ricevere risposte specifiche a domande sul livello di rischio di avere un bambino con problemi di salute e / o di sviluppo. Tuttavia, per effettuare una valutazione AFFIDABILE di tale rischio, è necessario considerare diversi fattori.

Durante il colloquio con il genetista verrà costruito un albero genealogico che copre il maggior numero di generazioni e persone in ogni generazione, tenendo conto della presenza di eventuali altri rapporti tra parenti, e verrà effettuato un colloquio approfondito sui vari problemi di salute della famiglia.

Vale la pena ricordare che il rischio di avere un figlio con un grave difetto congenito (ad esempio una malattia cardiaca) o una malattia genetica per le coppie non imparentate è di circa il 2%, il che significa che questo problema colpisce una coppia di genitori su cinquanta.

Nel caso di un cugino, il rischio è circa il doppio, ovvero il 4%. Tuttavia, più è lunga la relazione, più il rischio diminuisce e sì, per una coppia che sono figli di un cugino, il rischio è di circa il 3%. Una coppia imparentata è particolarmente a maggior rischio di avere un figlio con una condizione genetica autosomica recessiva (se entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione nello stesso gene).

In Polonia, la malattia più comune ereditata in questo modo è la fibrosi cistica. I rapporti tra parenti sono relativamente rari in Polonia e probabilmente per questo motivo suscitano molte polemiche. Tuttavia, va ricordato che in molti paesi, come il Medio Oriente o l'Asia meridionale, i rapporti tra parenti (di solito cugini) sono realizzati anche più spesso che tra persone non imparentate.

Per ottenere una consulenza genetica, invito te e tua moglie a visitare personalmente la clinica.

Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.

Krystyna Spodar - specialista nel campo della genetica clinica presso NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsavia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

L'esperto risponde a domande su malattie genetiche e malformazioni congenite, ereditarietà e diagnosi prenatale.