Le malattie endocrine spesso impediscono il normale funzionamento e, in alcuni casi, se il danno è improvviso e molto significativo, la disfunzione endocrina può anche essere pericolosa per la vita (soprattutto disfunzione surrenale o tiroidea improvvisa). Quali sono le malattie endocrine più comuni, quali sono i loro sintomi e quali sono le cause?
Sommario
- Malattie endocrine: come funziona il sistema endocrino
- Malattie endocrine: ipotalamo e ipofisi
- Malattie endocrine: tiroide
- Malattie endocrine delle ghiandole paratiroidi
- Malattie endocrine delle ghiandole surrenali
- Tumori neuroendocrini
- Sindromi ghiandolari multiple
- Molteplici neoplasie del sistema endocrino
- Diabete
- Malattie endocrine delle ovaie
- Malattie endocrine dei testicoli
- Malattie endocrine nei bambini
Le malattie endocrine sono un enorme gruppo di malattie che riguardano non solo gli organi produttori di ormoni, ma anche molti altri sistemi. Questo perché il sistema endocrino regola il lavoro di tutto il corpo, quindi i sintomi provengono dagli organi bersaglio per gli ormoni prodotti dagli organi la cui funzione è compromessa.
Lo spettro dei disturbi di ciascuna malattia endocrina è enorme e gli esempi descritti di seguito non esauriscono in alcun modo la moltitudine di sintomi presenti nelle malattie endocrine. Queste malattie sono descritte più dettagliatamente in articoli separati, collegati nel testo.
L'ipotalamo e la ghiandola pituitaria svolgono un ruolo superiore sul sistema endocrino e controllano la secrezione di altri ormoni attraverso i cosiddetti ormoni tropici (stimolando le ghiandole endocrine appropriate, ad esempio TRH - ormone stimolante la tiroide).
Il feedback è un meccanismo responsabile di questa regolazione, grazie al quale viene facilitata anche la diagnosi delle malattie endocrine.
Nell'ipotiroidismo primario, la quantità di ormoni tropici è maggiore perché il corpo cerca di stimolare la ghiandola inattiva a lavorare.
Nell'iperattività primaria, è vero il contrario: gli ormoni tropicali diminuiscono nel tentativo di inibire la ghiandola iperattiva.
Il trattamento delle malattie endocrine è complicato e spesso lungo.
In caso di ipotiroidismo viene utilizzata la terapia sostitutiva, ovvero somministrazione orale o parenterale degli ormoni mancanti. A causa del fatto che il sistema endocrino è un meccanismo molto preciso e le concentrazioni plasmatiche degli ormoni sono molto basse, nell'ordine dei microgrammi per litro, il corretto dosaggio dei preparati è un'arte molto difficile.
Nel caso di una maggiore quantità di ormoni in un dato organo, è possibile applicare una terapia che elimina i sintomi del loro eccesso, meno frequentemente per rimuovere tutto o parte dell'organo che li produce, e nel caso della tiroide, abbiamo anche la possibilità di trattamento con iodio radioattivo, che provoca l'ablazione, cioè la distruzione dell'organo.
Le malattie endocrine nei bambini sono spesso congenite e spesso accompagnate da altri difetti. Succede che il decorso della malattia sia grave, impedendo un corretto sviluppo, quindi il sospetto di malattie del sistema endocrino, specialmente nei neonati, dovrebbe essere diagnosticato il prima possibile per iniziare immediatamente la terapia.
Malattie endocrine: come funziona il sistema endocrino
Il sistema endocrino (endocrino, endocrino, endocrino) è costruito in modo diverso rispetto alla maggior parte dei sistemi del nostro corpo: i suoi organi non sono strutturalmente collegati, ma hanno un ruolo comune, che è quello di controllare e coordinare le azioni di altri organi.
Il sistema endocrino comprende:
- ipotalamo e ghiandola pituitaria
- ghiandole tiroidee e paratiroidi
- pancreas
- ghiandole surrenali
- testicoli e ovaie
- alcuni includono anche il timo
Questi organi producono e secernono ormoni direttamente nel sangue, cioè molecole regolatrici che possono essere sia derivati degli amminoacidi, colesterolo e peptidi.
Agiscono su specifici tessuti bersaglio modificando il loro metabolismo. A seconda della struttura dell'ormone, il suo recettore si trova sulla membrana cellulare o nel nucleo cellulare.
L'ipotalamo svolge il ruolo principale sulle ghiandole endocrine e gli ormoni prodotti qui vengono trasportati alla ghiandola pituitaria, dove vengono secreti.
Questi ormoni sono liberine e statine, cioè sostanze che stimolano e inibiscono rispettivamente l'attività delle ghiandole endocrine. Oltre a secernere ormoni nell'ipotalamo, la ghiandola pituitaria produce e secerne i propri ormoni tropici.
Il meccanismo di regolazione si basa sul cosiddetto feedback, il più delle volte negativo, il che significa che l'ormone prodotto dall'ipotalamo stimola la ghiandola pituitaria a produrre l'ormone tropico, questo stimola un organo specifico a produrre ormoni che sono caratteristici di esso, e questi agiscono sui tessuti e sugli organi bersaglio, ma anche sull'ipotalamo e sull'ipofisi inibendo la secrezione di liberine e ormoni tropici.
Ad esempio, l'ipotalamo produce tireoliberina (TRH), che stimola la ghiandola pituitaria a produrre tireotropina (TSH), che a sua volta mobilita la tiroide per produrre gli ormoni triiodotironina e tiroxina (T3 e T4), ma inibisce anche la secrezione di TRH.
Gli ormoni tiroidei inibiscono la secrezione sia di TRH che di TSH. Il sistema nervoso ha anche poca influenza sulla secrezione di ormoni, in particolare la parte autonomica (sistemi simpatico e parasimpatico).
È importante sottolineare che tutti gli organi del sistema endocrino sono molto vascolarizzati, perché il sangue che scorre riceve e distribuisce gli ormoni secreti in tutto il corpo.
I seguenti sono gli ormoni prodotti dagli organi endocrini e le loro funzioni di base:
L'ipotalamo
- vasopressina - aumenta l'assorbimento di acqua nei reni (dall'urina primaria), che riduce la quantità di urina escreta e aumenta la pressione sanguigna
- ossitocina - stimola la contrazione della muscolatura liscia dell'utero e la secrezione di latte
- liberine e statine - regolazione della secrezione ormonale da parte della ghiandola pituitaria
Ipofisi
- somatotropina (ormone della crescita) - stimola la crescita del corpo, il metabolismo, influenza il metabolismo dei carboidrati e dei grassi
- prolattina: avvia e mantiene la produzione di latte
- tireotropina: stimola la secrezione degli ormoni tiroidei
- adrenocorticotropina: stimola la secrezione degli ormoni della corteccia surrenale
- Le gonadotropine - follitropina e lutropina - influenzano lo sviluppo e la funzione delle gonadi
- lipotropina: stimola la degradazione dei grassi
La ghiandola pineale
- melatonina - influenza il ritmo circadiano, aumentando la sonnolenza
Tiroide
- tiroxina e triiodotironina - aumentano il metabolismo - il metabolismo e la produzione di energia, stimolano la formazione di proteine, riducono il colesterolo
- calcitonina: provoca l'assorbimento del calcio nelle ossa e ne riduce la quantità nel sangue
Ghiandole paratiroidi
- ormone paratiroideo - provoca il rilascio di calcio dalle ossa nel sangue, dove aumenta la sua concentrazione, è il principale ormone responsabile del metabolismo del calcio
Timo (atrofia degli organi durante la pubertà)
- timosina - stimola la maturazione dei linfociti (cellule responsabili dell'immunità)
Pancreas - nella sua struttura ha 4 tipi di cellule che producono vari ormoni:
- glucagone (prodotto dalle cellule A) - aumenta i livelli di glucosio nel sangue
- insulina (prodotta dalle cellule B) - abbassa il livello di glucosio nel sangue
La regolazione dei livelli di glucosio nel sangue viene effettuata aumentando o inibendo il suo trasporto alle cellule, nonché stimolando o inibendo la sua sintesi dai grassi di riserva.
- somatostatina (prodotta dalle cellule D) - regola la secrezione degli ormoni gastrointestinali regolando il lavoro del sistema digestivo
- polipeptide pancreatico - inibisce l'attività del pancreas
La corteccia delle ghiandole surrenali
- mineralcorticosteroidi - principalmente aldosterone, aumenta l'assorbimento di sodio e riduce l'escrezione di potassio dai reni
- glucocorticosteroidi - principalmente cortisolo, ha molteplici effetti, che possono essere generalmente descritti come stimolanti per l'organismo: aumenta i livelli di glucosio nel sangue, inibisce la sintesi proteica
- androgeni - ad esempio il deidroepiandrosterone provoca lo sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie, accelera la sintesi proteica e la crescita del corpo
Midollo surrenale
- l'adrenalina (il cosiddetto ormone della lotta o del volo) - ha un forte effetto e stimola immediatamente il corpo: restringe i vasi sanguigni della pelle, dei visceri e dei reni, ma dilata i muscoli e le arterie coronarie, aumenta la pressione sanguigna, la frequenza cardiaca, dilata le pupille, aumenta la glicemia
- noradrenalina - funziona in modo simile all'adrenalina, ma meno intenso, il suo ruolo principale è quello di mantenere la pressione alta
Testicoli
- gli androgeni - in particolare il testosterone - regolano la produzione di sperma, influenzano le caratteristiche maschili della struttura e del comportamento e regolano il desiderio sessuale.
Ovaie
- estrogeni - regolano il ciclo mestruale e influenzano la struttura e il comportamento femminile
- progesterone: prepara l'utero a ricevere un embrione in via di sviluppo, supporta le fasi iniziali della gravidanza
- relaxina: inibisce le contrazioni muscolari uterine
Malattie endocrine: ipotalamo e ipofisi
L'ipotalamo e le malattie ipofisarie influenzano non solo la secrezione di liberine e statine, compromettendo così il lavoro di altri organi del sistema endocrino, ma anche gli ormoni che producono e secernono: vasopressina e ossitocina. Le malattie più comuni di questi organi sono:
1. Diabete insipido centrale - causato da carenza di vasopressina. Le cellule che producono o trasportano questo ormone sono danneggiate a causa di tumori, traumi, malattie genetiche o reazioni autoimmuni. La mancanza di un ormone responsabile della concentrazione dell'urina provoca l'escrezione di quantità molto elevate (oltre 4 litri / giorno). La sete aumenta proporzionalmente.
2. Sindrome da inappropriata secrezione di vasopressina (SIADH) - in questo caso il problema è opposto, a causa di vari fattori (lesioni, altre malattie, farmaci) l'ipotalamo produce troppa vasopressina, che si traduce in ritenzione idrica nel corpo ed escrezione di una quantità sproporzionatamente elevata di sodio. Tali disturbi elettrolitici provocano apatia, mal di testa, nausea e alterazione della coscienza.
3. L'ipopituitarismo è un insieme di sintomi derivanti dalla mancanza di secrezione di liberine, statine e ormone della crescita, la malattia colpisce l'intero sistema endocrino, compromettendo il funzionamento delle ghiandole surrenali, della tiroide, delle gonadi e della produzione di latte nelle madri.
I sintomi includono, ma non sono limitati a, deficit di crescita (se il danno si verifica durante il periodo di crescita), bassa pressione sanguigna, ipotiroidismo e disturbi mestruali.
Ci sono molte ragioni, tra cui: lesioni, neoplasie, alterazioni infiammatorie, disturbi della circolazione sanguigna (la cosiddetta ghiandola pituitaria), la cosiddetta sindrome di Sheehan è caratteristica, cioè la necrosi ipofisaria postpartum, può verificarsi se una donna ha perso molto sangue durante il parto.
4. I tumori ipofisari (carcinomi e adenomi) possono essere attivi o meno a livello ormonale. I loro sintomi derivano da un eccesso di ormoni ipofisari o dal luogo in cui cresce il tumore e, a causa della vicinanza di strutture anatomiche, gli adenomi ipofisari premono molto spesso sui neuroni del percorso visivo, causando disturbi visivi. Gli ormoni prodotti dagli adenomi attivi sono i più comuni:
a. La prolattina nelle donne causa amenorrea e galattorrea
b.ormone della crescita che causa gigantismo nei bambini (crescita eccessiva) e acromegalia negli adulti, quest'ultima è associata non solo all'ingrossamento delle mani, delle ossa, del viso e degli organi interni, ma anche a un maggior rischio di ipertensione, diabete e apnea notturna
c. ormone adrenocorticotropo, la sua sovrapproduzione provoca un'eccessiva secrezione di cortisolo e la malattia di Cushing (sintomi simili alla sindrome di Cushing, descritti di seguito)
5. La sindrome di Nelson a volte compare dopo che le ghiandole surrenali sono state rimosse. Succede che la mancanza dell'effetto inibitorio degli ormoni surrenali sulla ghiandola pituitaria provoca il rapido sviluppo di adenoma secernente ormone adenocorticotropo. A causa della mancanza di un organo bersaglio per l'adrenocorticotropina (ghiandola surrenale), l'insorgenza dei sintomi dipende solo dalla massa del tumore che preme contro il cervello.
6. Sindrome della sella vuota - a causa del danno alle meningi che ricoprono la sella turca, il liquido cerebrospinale in eccesso entra nella sua area, provocando la pressione della ghiandola pituitaria, un'altra causa può essere la rimozione chirurgica o lo stato dopo la radiazione. La sindrome della sella vuota può danneggiare la ghiandola pituitaria e interrompere il trasporto degli ormoni dall'ipotalamo, con conseguente insufficienza ipofisaria come descritto in precedenza e talvolta anche disturbi visivi.
Malattie endocrine: tiroide
Sono una delle malattie endocrine più comuni, attraverso la loro influenza sul metabolismo, le malattie della tiroide colpiscono l'intero corpo ei loro sintomi possono provenire da molti sistemi. L'ipertiroidismo e l'ipotiroidismo sono sindromi piuttosto che malattie in sé e sono causati da altre condizioni della tiroide.
1. L'ipotiroidismo porta a un rallentamento del metabolismo del sistema, tra le altre cose, si osservano aumento di peso, affaticamento e debolezza, rallentamento del battito cardiaco, costipazione e disturbi mestruali nelle donne. Ci possono essere molte ragioni, come malattie autoimmuni, tiroidite, radiazioni ionizzanti, tutte danneggiano l'organo. Se non trattata, la malattia può, nella sua forma estrema, portare al cosiddetto coma ipometabolico, che è pericoloso per la vita.
2. L'ipertiroidismo è l'opposto dell'ipotiroidismo, l'aumento del metabolismo provoca perdita di peso, irritabilità, palpitazioni o diarrea, lo spettro dei sintomi è ovviamente molto più ampio. Una tiroide iperattiva può essere causata da:
a. Morbo di Graves - è una malattia autoimmune in cui, oltre all'eccessiva stimolazione tiroidea, sono presenti anche esoftalmo e talvolta gozzo, cioè ingrossamento della tiroide.
b) Gozzo nodulare tossico: in questo caso, all'interno della ghiandola tiroidea si formano focolai di crescita che producono ormoni tiroidei indipendentemente dalla stimolazione ipotalamo-ipofisaria. La causa più comune è la carenza di iodio.
c) Un singolo nodulo autonomo, cioè un adenoma o un altro nodulo che produce ormoni simili a un gozzo nodulare, senza controllo.
3. Infiammazione della ghiandola tiroidea
a. tiroidite batterica - una malattia acuta e grave in cui l'infezione si verifica attraverso il sangue o attraverso la continuità del tessuto circostante. Il trattamento è una terapia antibiotica e non di rado un intervento chirurgico.
b. tiroidite autoimmune - malattia di Hashimoto - il più delle volte nelle giovani donne, è una malattia autoimmune in cui i suoi stessi linfociti producono anticorpi anti-tiroide, che porta alla stimolazione degli organi e allo sviluppo di ipotiroidismo, una variante della malattia è la tiroidite non dolorosa.
c. la tiroidite indotta da farmaci, il più delle volte dopo farmaci antiaritmici, porta a ipertiroidismo o ipotiroidismo.
d. tiroidite subacuta - la cosiddetta malattia di de Quervain, forse un'infezione virale della tiroide con quattro fasi: ipertiroidismo, funzione normale, ipotiroidismo e di nuovo normale funzione tiroidea.
e. tiroidite da radiazioni - dopo agenti radioattivi, inclusa la radioterapia.
4. Gozzo nodulare non tossico (gozzo neutro) - questa malattia è dominata da un disturbo nella struttura della ghiandola tiroidea - iperplasia, fibrosi e degenerazione, l'organo si ingrandisce, c'è un'asimmetria visibile del collo e la sua maggiore circonferenza. La funzione della ghiandola tiroidea è indisturbata.
5. Cancro alla tiroide: esistono diversi tipi con aggressività e tasso di crescita significativamente diversi: cancro papillare, cancro follicolare, cancro midollare e cancro anaplastico.
L'ultimo cresce molto velocemente e metastatizza rapidamente. Il cancro papillare e follicolare hanno una prognosi molto migliore se vengono rilevati abbastanza presto, la loro escissione, a volte combinata con il trattamento con radioiodio, in molti casi consente una cura completa.
Malattie endocrine delle ghiandole paratiroidi
Il compito principale delle ghiandole paratiroidi è la regolazione del metabolismo del calcio, questo ruolo è svolto dall'ormone paratiroideo, che aumenta la concentrazione di questo elemento nel sangue liberandolo dalle ossa e stimolando l'assorbimento a livello intestinale (tramite vitamina D).
1. Ipoparatiroidismo primario: una serie di sintomi è causata da un danno alle ghiandole paratiroidi (ad esempio dopo un intervento chirurgico al collo o nel corso di un processo infiammatorio), la produzione di ormone paratiroideo diminuisce, il che a sua volta si traduce in una carenza di calcio e un eccesso di fosforo nel corpo. I sintomi di questi disturbi elettrolitici includono attacchi di tetano o disturbi neurologici.
2. Ipoparatiroidismo secondario - i sintomi sono simili al primario, ma la causa è diversa: qui si manifesta l'ipoparatiroidismo a causa dell'eccesso di calcio, che inibisce la funzione delle ghiandole paratiroidi.
3. L'iperparatiroidismo primario è causato da un danno all'organo stesso: adenoma, iperplasia e molto raramente cancro. La secrezione dell'ormone paratiroideo in questo caso è indipendente dalla concentrazione plasmatica di calcio, il cui aumento inibisce fisiologicamente la funzione delle ghiandole paratiroidi. Questa malattia provoca un aumento dei livelli di calcio nel sangue, distruzione ossea e aumento dell'escrezione di calcio nelle urine.
4. L'iperparatiroidismo secondario è il risultato di una ridotta quantità di calcio nel sangue, le ghiandole paratiroidi reagiscono ad esso aumentando la sintesi dell'ormone paratiroideo e dopo un periodo più lungo di iperplasia. Questa carenza di calcio è più spesso causata da danni ai reni (ad esempio, malattia renale cronica avanzata).
5. L'iperparatiroidismo terziario è la produzione autonoma dell'ormone paratiroideo nei pazienti con iperalcemia secondaria, provoca ipercalcemia ed è più spesso osservato nei pazienti trattati con dialisi.
Leggere:
- Iperparatiroidismo: cause, sintomi, trattamento
Malattie endocrine delle ghiandole surrenali
Le ghiandole surrenali producono diversi ormoni, sono responsabili, tra l'altro, di: la trasformazione delle proteine, dei carboidrati, dei grassi e della soppressione delle reazioni immunitarie, dell'equilibrio elettrolitico e idrico e della preparazione del corpo all'esercizio.
Diversi ormoni sono prodotti da diverse cellule delle ghiandole surrenali, quindi la funzione dell'intero organo è raramente compromessa, molto spesso si osserva una carenza o un eccesso di singoli ormoni.
1. Insufficienza surrenalica primaria (morbo di Addison), in questo caso il danno alla corteccia surrenale provoca la distruzione delle cellule responsabili della sintesi del cortisolo (il principale glucocorticosteroide), solitamente è il risultato di un processo autoimmune, infezioni o disturbi della circolazione sanguigna.
I sintomi ricordano in qualche modo l'ipertiroidismo: i malati lamentano debolezza, affaticamento, perdita di peso o diarrea, un sintomo caratteristico è la chisewosis, cioè il colore più scuro della pelle nelle zone esposte alla luce solare.
2. Insufficienza surrenalica secondaria, in questo caso i sintomi sono simili tranne che per il colore scuro della pelle, la differenza sta nella causa della malattia - qui si tratta di una carenza di ACTH, cioè un ormone ipofisario che stimola la funzione surrenale, solitamente a seguito dell'assunzione di preparati a base di cortisolo, che secondo il meccanismo d'azione il feedback inibisce la secrezione di ACTH.
Leggi: insufficienza surrenalica
3. Insufficienza acuta della corteccia surrenale - crisi surrenalica, è un'improvvisa carenza significativa di cortisolo causata da una lesione alla ghiandola surrenale o da un'emorragia di questo organo. In questo stato, la pressione sanguigna scende in modo significativo, la coscienza è disturbata, è una malattia pericolosa per la vita. Se l'insufficienza surrenalica acuta è accompagnata da un sanguinamento esteso nella pelle, è la sindrome di Waterhouse-Friderichsen.
4. Sindrome di Cushing - un complesso di sintomi causato da un eccesso di glucocorticosteroidi, può essere causato dalla somministrazione di alte dosi di glucocorticosteroidi, noduli surrenali autonomici che producono questi ormoni indipendentemente dalla stimolazione ipofisario-ipotalamica, o infine un eccesso di adrencorticotropina ipofisaria (in questo caso si tratta della malattia di Cushing).
I sintomi sono molto diversi e riguardano il metabolismo dell'intero sistema, comprendono: debolezza muscolare, lesioni cutanee facili, poliuria, suscettibilità alle infezioni, ulcera gastrica e ulcera duodenale, e se la malattia è di lunga durata, anche obesità, diabete e osteoporosi.
5. Sindrome di Conn, iperaldosteronismo primario - questo è uno degli esempi di iperaldosteronismo delle ghiandole surrenali, in questo caso l'ormone in eccesso è l'aldosterone, che influenza l'equilibrio idrico ed elettrolitico.
La causa di questa malattia è la secrezione autonoma di questo ormone da parte di: adenomi o cancro, ma anche nel corso di malattie congenite, ad esempio l'iperaldosteronismo familiare.
I sintomi della sindrome di Conn derivano da un eccesso di sodio e da una mancanza di ioni di potassio e idrogeno nel corpo, tra cui ipertensione, poliuria, debolezza muscolare e parestesia (spilli e aghi).
Leggi anche: Iperaldosteronismo: cause, sintomi, trattamento
6. L'ipoaldosteronismo, come si può facilmente intuire, è una malattia che si oppone alla sindrome di Conn, in cui si ha un aumento dei livelli di potassio e una diminuzione del sodio.
7. Incidentaloma - tumore accidentalmente rilevato della ghiandola surrenale. Nell'era dell'uso diffuso degli ultrasuoni, non è raro rilevare un tumore nella ghiandola surrenale in persone senza alcun sintomo.
Molto spesso si tratta di adenocarcinomi benigni, ma accade anche che un tale tumore sia un cancro, quindi gli incidentalomi richiedono una diagnostica approfondita, compresa la tomografia computerizzata, test dei livelli degli ormoni plasmatici e talvolta anche una biopsia.
8. Il carcinoma surrenale è una neoplasia rara, ma molto maligna, non sempre attiva dal punto di vista ormonale. Se secerne ormoni, è molto spesso cortisolo, quindi i sintomi sono simili alla sindrome di Cushing.
9. I tumori che secernono catecolamine, come il feocromocitoma, provengono da cellule del midollo surrenale, che producono catecolamine (adrenalina e noradrenalina), il decorso della malattia è parossistico. Al momento del rilascio degli ormoni si verificano aumenti di pressione, mal di testa, palpitazioni, tremori muscolari, spesso anche mal di testa e disturbi del ritmo cardiaco.
Tumori neuroendocrini
Oltre ai tipici organi endocrini, sono presenti ammassi sparsi di cellule che producono piccole quantità di ormoni non meno importanti: insulina e glucagone. È da queste cellule che derivano le neoplasie neuroendocrine (GEP NET), che possono o non possono essere ormonalmente attive, ad esempio:
1. Insulinoma (tumore secernente insulina) - ha origine dalle cellule B delle isole pancreatiche, produce insulina, che causa una diminuzione dei livelli di glucosio nel sangue, molto spesso parossistica. I sintomi includono mal di testa, mani tremanti, perdita di coscienza e possono anche sembrare un attacco
2. Gastrinoma (un tumore che secerne gastrina) - un tumore che produce gastrina che causa diarrea e ulcere persistenti e ricorrenti nello stomaco e nel duodeno (sindrome di Zollinger-Ellison)
3. Glukagonoma (un tumore che secerne glucagone) un tumore che nasce da cellule che producono glucagone, un eccesso di questo ormone causa diabete, perdita di peso, mucosite e diarrea
4. VIPoma (tumore secernente peptide intestinale vasoattivo)
5. Somatostatinoma (un tumore che secerne la somatostatina)
Gli ultimi due sono tumori che secernono ormoni che regolano il tratto digerente, il VIPoma ne stimola l'azione, mentre il somatostationoma la inibisce.
6. Tumore carcinoide - il più delle volte si verifica nell'intestino, produce serotonina, ma nella maggior parte dei casi il decorso è asintomatico. Se le quantità della sostanza prodotta sono eccezionalmente elevate, possono comparire sintomi sotto forma di sindrome carcinoide, come congestione parossistica della pelle che si trasforma in cianosi, palpitazioni, sudorazione e diarrea.
Sindromi ghiandolari multiple
Sono caratterizzati da una compromissione del funzionamento di diverse ghiandole endocrine, sono malattie ereditarie e includono:
1. Ipotiroidismo poliglandulare autoimmune di tipo 1 - caratterizzato da candidosi (micosi) delle mucose, ipoparatiroidismo e morbo di Addison
2. Ipotiroidismo poliglandulare autoimmune di tipo 2 - nel suo corso sono presenti: insufficienza surrenalica, malattie autoimmuni della ghiandola tiroidea e talvolta diabete di tipo 1
3. Ipotiroidismo poliglandulare autoimmune di tipo 3 - malattie autoimmuni della tiroide, diabete di tipo 1, anemia e vitiligine
Molteplici neoplasie del sistema endocrino
Questi sono complessi di malattie in cui, a causa di un errore nel materiale genetico, vari organi del sistema endocrino sono neoplastici.
1. UOMINI 1: è la coesistenza di tre malattie: iperparatiroidismo primario, neoplasie endocrine del pancreas (insulinoma, glucagonoma) e del tratto gastrointestinale e tumori ipofisari.
2. UOMINI 2: in questo caso la mutazione determina una maggiore tendenza alla comparsa di: carcinoma midollare della tiroide, feocromocitoma e iperparatiroidismo o anomalie dello sviluppo sotto forma di neuromi e neuroblastomi (noduli cutanei).
Diabete
Una malattia al confine con i disturbi endocrini e metabolici è il diabete mellito, che si divide in diversi tipi: 1, 2, LADA e MODY.
Da un lato, la malattia ha un disturbo nel metabolismo dei grassi e dei carboidrati, ma anche la secrezione di insulina o la risposta dei tessuti a questo ormone è anormale.
Tutto ciò porta a disturbi del metabolismo dei carboidrati manifestati da elevati livelli di glucosio nel sangue e, se questa condizione dura per anni, ha gravi conseguenze per il sistema cardiovascolare, occhi e reni.
Malattie endocrine delle ovaie
1. Tumori dell'ovaio attivo dal punto di vista ormonale
Una minoranza di tumori ovarici sono tumori ormonalmente attivi, il più delle volte sono benigni, ma possono secernere ormoni: estrogeni, progesterone e persino androgeni.
Pertanto, i sintomi ad essi associati derivano dall'azione di questi ormoni, sono: disturbi mestruali, sanguinamento vaginale anormale e virilizzazione (cioè la comparsa di alcune caratteristiche maschili nelle donne, ad esempio capelli eccessivi, aumento della massa muscolare, riduzione del seno, acne o alopecia).
Le neoplasie ormonalmente attive includono:
- granuloma
- ciottolo
- fibroma
- nucleoloma contenente cellule caratteristiche dei testicoli (Sertoli e Leydig)
- ginandroblastoma
- gonadoblasotma
Nella loro diagnostica, oltre agli ultrasuoni, è utile la determinazione degli ormoni plasmatici, mentre il trattamento prevede la rimozione del tumore e l'eventuale ulteriore radio o chemioterapia.
2. Sindrome dell'ovaio policistico
È un disturbo endocrino comune nelle donne (che colpisce fino al 15% delle donne). La causa sono i troppi follicoli ovarici che maturano contemporaneamente, contengono cellule produttrici di androgeni, la cui azione provoca i sintomi della malattia: amenorrea, acne, irsutismo, obesità e spesso infertilità. La quantità di testosterone è aumentata e le ovaie sono ingrandite. Il trattamento è lungo e la chirurgia non è infrequente.
3. Menopausa e POF (insufficienza ovarica prematura)
L'insufficienza ormonale delle ovaie è la secrezione insufficiente di estrogeni, progesterone o entrambi. Si manifesta in ogni donna sotto forma di menopausa (menopausa), quando la funzione delle ovaie si arresta e smettono di produrre quantità adeguate di estrogeni, accompagnate da sintomi caratteristici come vampate di calore.
Se questa condizione si manifesta nelle donne più giovani, soprattutto prima dei 40 anni, si parla di POF, cioè di insufficienza ovarica prematura. È la menopausa troppo veloce con tutte le sue caratteristiche e conseguenze, quindi la condizione richiede una diagnosi e un trattamento immediati.
Malattie endocrine dei testicoli
1. Tumori di testicoli ormonalmente attivi
Queste neoplasie sono rare e secernono tipicamente testosterone, androstenedione e deidroepiandrosterone, cioè ormoni tipicamente "maschili", a volte anche estrogeni "femminili". Questi tumori includono:
- Tumore a cellule di Leydig
- Tumore a cellule di Sertoli
- granuloma
- fibroma e ghiaia
2. Insufficienza ormonale dei testicoli
È una condizione molto rara causata da danni a questo organo dovuti a traumi, malattie infettive e loro complicanze, si verifica anche nelle persone con sottosviluppo dei testicoli, ed è anche secondaria a malattie dell'ipotalamo e della ghiandola pituitaria.
A seconda dell'età in cui si verifica il danno, si manifesta in: nei ragazzi giovani - un disturbo della pubertà, e negli uomini - diminuzione della libido, a volte infertilità o scomparsa di caratteristiche maschili di struttura e comportamento.
Malattie endocrine nei bambini
A causa dei molteplici effetti degli ormoni, le malattie endocrine nei bambini possono influenzare in modo significativo lo sviluppo, non solo fisico, ma anche intellettuale.
Accade anche che il lavoro improprio del sistema endocrino influenzi lo sviluppo intrauterino disturbando l'organogenesi (formazione di organi interni), compresi gli organi riproduttivi.
Pertanto, i sospetti disturbi endocrini devono essere diagnosticati e trattati il prima possibile al fine di evitare il deterioramento del disturbo. Le condizioni causate da un funzionamento improprio del sistema endocrino sono:
1. Bassa statura: il disturbo della secrezione o della funzione dell'ormone della crescita, degli ormoni sessuali e degli ormoni tiroidei può portare a una bassa statura, così come un eccesso di glucocorticoidi.
La bassa statura non è sempre causata da malattie endocrine, ma può anche essere dovuta a difetti genetici, malattie cardiache, malattie renali e bassa statura familiare.
In caso di bassa statura, è necessario controllare il funzionamento della ghiandola pituitaria, della tiroide, delle ghiandole surrenali e dei genitali.
2. Alta statura (gigantismo): le cause sono molto simili alla bassa statura (con un'inversione della tendenza della quantità di ormoni secreti da questi organi), e anche la diagnosi di questa condizione è simile.
3. Disturbi della maturazione sessuale: il processo di maturazione dipende in larga misura dal sistema endocrino, in particolare gonadotropine, che influenzano direttamente la produzione di progesterone, estrogeni e testosterone, determinando caratteristiche sessuali secondarie e terziarie (genitali esterni e caratteristiche della struttura corporea) .
a. Pubertà prematura - inizio della pubertà prima degli 8 anni nelle ragazze e prima dei 9 anni nei ragazzi. Ci sono molte ragioni, potrebbe essere:
- trauma, difetto congenito o tumore che danneggia le giunzioni ipotalamo-ipofisarie
- tumori del testicolo e dell'ovaio che producono autonomamente ormoni sessuali
- iperplasia surrenale congenita, in cui viene stimolata la secrezione di androgeni surrenali, che nei ragazzi provoca pubertà prematura e nelle ragazze amenorrea e caratteristiche maschili
b. Ipogonadismo - pubertà ritardata, cioè mancanza di caratteristiche della pubertà dopo i 13 anni nelle ragazze e dopo i 14 anni nei ragazzi:
- malattie endocrine che interrompono secondariamente la secrezione di gonadoliberine ipotalamiche, ad esempio ipotiroidismo, sindrome di Cushing o eccesso di prolattina
- malattie genetiche che causano la mancanza di secrezione di gonadoliberine ipotalamiche (ognuna di esse è causata da un danno a un gene diverso), ad es. sindrome di Kallman, sindrome di Prader-Willi, sindrome di Bardet-Biedl, sindrome di Laurenc-Moon
- danni agli organi genitali (testicoli e ovaie) a seguito di malattie genetiche, ad es. sindrome di Klinfelter, sindrome di Turner, disgenesia gonadica, con conseguenti disturbi della secrezione di ormoni sessuali
- Sindromi da insensibilità agli androgeni: in questo caso, nonostante la corretta produzione di testosterone, il recettore è danneggiato, quindi l'ormone non funziona
4. I disturbi dello sviluppo sessuale possono essere causati da molti fattori, inclusi numeri cromosomici anormali e mutazioni genetiche. Possono causare difetti nella struttura degli organi genitali e interferire con il loro sviluppo, ma possono anche causare malattie endocrine che influenzano lo sviluppo di genere:
a. Disturbi della sintesi del testosterone nei ragazzi: ad esempio sindrome di Smith-Lemli-Opitz, deficit di 5-α reduttasi, sindromi da insensibilità agli androgeni
b) Eccesso di androgeni nelle ragazze: iperplasia surrenalica congenita, agenesia dei dotti di Muller
5. L'ipotiroidismo congenito nei neonati causa l'inibizione dello sviluppo cerebrale, ritardo mentale, spesso sordità e aborto spontaneo. Altri sintomi di questo difetto sono anomalie anatomiche nei neonati, ittero fisiologico prolungato, difficoltà di alimentazione o costipazione.
6. L'ipertiroidismo congenito causa: ritardo della crescita intrauterina, gozzo (a volte molto grande), prematurità, aritmie.
L'ipertiroidismo congenito e l'ipotiroidismo sono descritti come entità separate perché non solo sono diversi i meccanismi della loro formazione, ma anche gli effetti di queste malattie sono molto più gravi di quando si manifestano in età avanzata.
7. I bambini possono anche soffrire di malattie endocrine caratteristiche degli adulti, ma sono più spesso causate da difetti congeniti (malattie genetiche, difetti della struttura degli organi, ecc.) E lo spettro dei loro effetti è molto maggiore a causa dell'impatto sull'organismo in via di sviluppo. Le malattie endocrine comuni a bambini e adulti sono ad es.
a. diabete insipido
b. ipotiroidismo, oltre ai sintomi tipici nei bambini, che causa, tra l'altro, una crescita breve e una maturazione sessuale ritardata
c. ipertiroidismo, oltre ai sintomi comuni per gli adulti, anche: crescita elevata e accelerazione della maturazione sessuale
d. gozzo della tiroide
e. cancro alla tiroide
f. Sindrome di Cushing (ad es. sindrome di McCune-Albright), che causa una crescita stentata, una maturazione ritardata e altri sintomi di iperfunzione surrenale che si verificano anche negli adulti
g. morbo di Addison
h. feocromocitoma (ad es. nella sindrome di von Hippel-Linadu o neurofibromatosi)
I. ipoparatiroidismo
j. iperparatiroidismo, che causa, tra l'altro, bassa statura, deficit di peso
k. diabete (a parte i tipi riscontrati negli adulti, il diabete mitocondriale e il diabete neonatale sono più comuni nei bambini)
