Malattie neuromuscolari: classificazione, sintomi e trattamento

Le malattie neuromuscolari portano a un funzionamento anormale dei nervi e dei muscoli. I sintomi di una malattia neuromuscolare includono sia debolezza muscolare o atrofia muscolare, sia cambiamenti nei riflessi tendinei - il loro aumento o, al contrario, debolezza. Quali sono le cause delle malattie neuromuscolari? Qual è il loro trattamento?

Le malattie neuromuscolari sono un gruppo di varie malattie nel corso delle quali si verificano disturbi nelle funzioni delle strutture del sistema nervoso e dei muscoli forniti da queste strutture. Le malattie neuromuscolari possono comparire a qualsiasi età, sia negli uomini che nelle donne. Ci sono malattie neuromuscolari che iniziano già nell'infanzia e individui di questo gruppo i cui primi sintomi non si sviluppano fino alla tarda età adulta.

Sommario:

1. Malattie neuromuscolari: tipi
2. Malattie neuromuscolari: cause
3. Malattie neuromuscolari: sintomi
4. Malattie neuromuscolari: diagnosi
5. Malattie neuromuscolari: trattamento
6. Malattie neuromuscolari: prognosi

Malattie neuromuscolari: tipi

L'elenco delle malattie neuromuscolari conosciute finora è piuttosto lungo, ma molto spesso questo gruppo include entità come:

• sclerosi laterale amiotrofica
• varie distrofie muscolari (ad es. distrofia muscolare di Duchenne o distrofia muscolare di Becker)
• miastenia grave
• Sindrome di Lambert-Eaton
• botulismo (causato da avvelenamento con tossina botulinica)
• paraplegia spastica ereditaria
• miopatia congenita
• atrofia muscolare spinale
• sindrome dell'uomo rigido
• Sindrome di Guillain Barre
• Sindrome di Kearns-Sayer
• Malattia di Charcot-Marie-Tooth
• Atassia di Friedreich
• miopatia mitocondriale
• tetano

Malattie neuromuscolari: cause

Le cause delle malattie neuromuscolari variano. Una percentuale significativa di individui in questo gruppo è causata da mutazioni genetiche congenite. Tuttavia, il fatto che il paziente sia nato con una mutazione non significa che i sintomi della malattia appariranno in lui dalla nascita: gli effetti del carico di determinate mutazioni possono comparire in momenti diversi dalla nascita.

Non solo le mutazioni sono responsabili dell'insorgenza di malattie neuromuscolari. Un'altra possibile causa di queste entità sono i disturbi del sistema immunitario: alcuni di loro sviluppano anticorpi specifici che, legandosi ai recettori nelle connessioni tra nervi e muscoli, impediscono ai neurotrasmettitori di funzionare correttamente. In altre malattie neuromuscolari può svilupparsi un tipo specifico di infiammazione.

Le infezioni da batteri specifici possono anche portare a malattie neuromuscolari: alcuni di questi agenti patogeni (ad esempio il tetano) producono sostanze tossiche che possono interferire con il funzionamento dei muscoli e dei nervi. A proposito di tossine, vale la pena ricordare qui che la causa della malattia neuromuscolare può essere anche l'avvelenamento con varie sostanze (ad esempio metalli pesanti).

Nel caso di alcune malattie del gruppo discusso, la loro patogenesi è più nota, nel caso di altre le loro cause sono molto meno note (ad esempio, le malattie neuromuscolari in cui sono coinvolte le malattie autoimmuni). Tuttavia, i sintomi che si verificano nel loro corso sono molto più noti delle cause di queste malattie.

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Malattie neuromuscolari: sintomi

I pazienti con malattie neuromuscolari possono soffrire di vari tipi di disturbi: la loro estensione e il tipo specifico dipendono dalla malattia esatta di cui soffre una determinata persona. La più caratteristica di queste unità, tuttavia, è:

• debolezza muscolare - in misura variabile e riguardante un diverso numero di muscoli - in alcune persone i disturbi interessano, ad esempio, solo i muscoli degli arti superiori, mentre in altri la funzione di praticamente tutti i gruppi muscolari può deteriorarsi)
• Atrofia muscolare Un altro problema è associato alla diminuzione della forza muscolare: l'atrofia muscolare. In sostanza, si verificano quando il muscolo perde la sua innervazione e quindi perde anche la sua funzione.

Altre patologie che possono verificarsi con una qualsiasi delle malattie in questione sono:

• paresi
• paralisi
• mialgia (dolore muscolare)
• tremori dei singoli fasci muscolari (fascicolazioni)

I sintomi delle malattie neuromuscolari sono anche anomalie nei riflessi tendinei: i pazienti possono manifestare sia riflessi eccessivi (intensificazione) che un loro significativo indebolimento.

Sopra è solo uno schema di disturbi che possono verificarsi in varie malattie neuromuscolari. Il quadro clinico esatto, tuttavia, dipende dalla malattia specifica: in varie unità di questo gruppo possono comparire altri sintomi non elencati sopra.

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Malattie neuromuscolari: diagnosi

Il corso del processo diagnostico in un paziente sospettato di avere una malattia neuromuscolare dipende dall'esatto individuo sospettato. Inizialmente, tuttavia, tutti i pazienti vengono sottoposti a un esame neurologico e viene raccolta una storia medica dettagliata: le deviazioni rilevate consentono una diagnosi iniziale di qualsiasi malattia neuromuscolare.

Come sta andando l'ulteriore diagnosi? In alcuni pazienti vengono eseguiti test di imaging, in altri può essere utilizzata l'elettromiografia (EMG). Quando si sospetta una malattia neuromuscolare con un'eziologia genetica, è possibile eseguire test genetici che confermeranno o escluderanno il paziente che ha una mutazione che causa una determinata malattia.

Malattie neuromuscolari: trattamento

La gestione terapeutica delle malattie neuromuscolari dipende dalla malattia esatta con cui il paziente sta lottando. Ad esempio, il trattamento farmacologico è possibile nei pazienti con miastenia grave. Tuttavia, nel caso di molte di queste malattie (soprattutto quelle causate da mutazioni genetiche), la medicina non dispone ancora di metodi per curarle. In questi pazienti, le interazioni più importanti che consentono loro di mantenere la forma fisica il più a lungo possibile - qui stiamo parlando principalmente di terapia fisica e riabilitazione.

Malattie neuromuscolari: prognosi

La prognosi dei pazienti con malattia neuromuscolare può variare notevolmente. In alcune di queste unità la prognosi è buona, ad es. Nella miastenia grave, i suoi sintomi possono essere gestiti con un trattamento farmacologico. Inoltre, accade che i pazienti sperimentino una remissione completamente spontanea della malattia. Tuttavia, ci sono condizioni neuromuscolari che possono ridurre significativamente la vita dei pazienti. Una tale unità è, ad esempio, la distrofia di Duchenne, dove - a seguito di insufficienza muscolare respiratoria - la morte può verificarsi anche prima che il paziente compia 30 anni.

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Fonti:
1. Materiali dell'Associazione per la distrofia muscolare, accesso in linea: https://www.mda.org/disease
2. Materiali canadesi sulla distrofia muscolare, accesso in linea: http://www.muscle.ca/about-muscular-dystrophy/types-of-neuromuscular-disorders/
3. Materiali didattici sulla genetica per il successo scolastico, "Neuromuscular Disorders at a Glance", accesso in linea: https://www.gemssforschools.org/sites/www.gemssforschools.org/files/library/pdfs_for_printing-dec2015/printable_neuromuscular -12.10.15.pdf

Circa l'autore

Arco. Tomasz Nęcki Laureato alla facoltà di medicina dell'Università di medicina di Poznań. Un ammiratore del mare polacco (preferibilmente passeggiando lungo le sue rive con le cuffie nelle orecchie), gatti e libri. Lavorando con i pazienti, si concentra sull'ascoltarli sempre e dedicare tutto il tempo di cui hanno bisogno.