Il diabete neonatale è il diabete diagnosticato prima dei 6 mesi di età. Come riconoscere il diabete in un neonato? Qual è il suo trattamento? Quali sono le sue cause?
Il diabete neonatale è il diabete diagnosticato prima dei 6 mesi di età. Fino a poco tempo, i neonati con diabete erano trattati come pazienti con diabete autoimmune di tipo 1. È ormai noto che costituiscono un gruppo separato e la forma della loro malattia è chiamata diabete neonatale.
Esistono due forme di diabete neonatale, sono:
- Diabete mellito neonatale transitorio (TNDM), che di solito scompare poche o diverse settimane dopo la diagnosi
- diabete mellito neonatale persistente (PNDM), che è permanente e richiede un trattamento per tutta la vita
Diabete neonatale - cause
Il diabete mellito neonatale è un tipo di diabete mellito monogenico che deriva dall'eredità di una o più mutazioni all'interno di un singolo gene.
Quasi tutto il diabete monogenico nei bambini è il risultato di mutazioni nei geni che regolano le funzioni delle cellule beta pancreatiche, responsabili della secrezione di insulina.
È noto che circa il 50 percento. Il diabete neonatale persistente è causato da una mutazione attivante nel gene KCNJ 11.
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I bambini con diabete mellito permanente dei neonati sono caratterizzati da basso peso alla nascita, grave iperglicemia, spesso con concomitante acidosi metabolica.
Diabete mellito neonatale - diagnosi
La diagnosi di varie forme di diabete neonatale può essere effettuata sulla base di test genetici. In caso di diabete persistente, questi dovrebbero includere la ricerca di mutazioni nel gene KCNJ11.
I disturbi dei carboidrati così presto nella vita possono derivare non solo dal diabete neonatale persistente, ma anche dal diabete di tipo 1, dal diabete neonatale transitorio o dal diabete MODY. La ricerca ci consente di rispondere alla domanda su quale tipo di diabete abbiamo esattamente a che fare.
Diabete mellito nei neonati - trattamento
Nella maggior parte dei pazienti con mutazioni del gene KCNJ11, la terapia con sulfoniluree è possibile, indipendentemente dall'età, che è efficace e sicura ed è un'alternativa alla terapia insulinica.
Una diagnosi tempestiva consente di trattare correttamente il bambino ed evitare disturbi metabolici gravi e pericolosi per la vita.
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