La cistinosi è una malattia metabolica rara ma molto pericolosa. Nel suo corso, l'amminoacido cistina si accumula in eccesso nel corpo. Danneggia numerosi organi, principalmente i reni e gli occhi, il che fa sì che smettano di funzionare correttamente. Quali sono le cause e i sintomi della cisinosi? Come viene trattata?
La cistinosi è una malattia metabolica geneticamente determinata, la cui essenza è la deposizione di cistina in eccesso in vari organi, principalmente nei reni e negli occhi. Di conseguenza, vengono danneggiati e il loro lavoro viene gradualmente interrotto. La cistina è un amminoacido creato combinando due molecole di cisteina: un amminoacido che svolge le funzioni difensive del corpo, legando molte sostanze velenose (ad esempio ioni di metalli pesanti, composti di arsenico, cianuri).
Esistono tre tipi di malattia:
- cistinosi nefropatica (renale)
- cistinosi indiretta
- cistinosi non nefropatica (oculare)
La cistinosi appartiene al gruppo delle malattie rare. Si verifica con la frequenza di circa 1: 200 mila. nascite.
Cistinosi - cause
La causa della cistinosi è una mutazione nel gene CTNS. Come risultato di questo difetto, i depositi di cistina si accumulano in molti organi. Il gene difettoso viene ereditato in modo autosomico recessivo, ovvero una copia del gene danneggiato deve essere ereditata da ciascun genitore affinché si sviluppino i sintomi della malattia.
Cistinosi - sintomi
1. Cistinosi (renale) nefropatica - si verifica nei neonati
- mancanza di appetito e aumento di peso
- poliuria
- sete eccessiva
- tendenza alla stitichezza
- se la cistina si accumula nella cornea, sintomi come dolore oculare e fotofobia, diminuzione dell'acuità visiva
Nel corso della malattia si sviluppa la sindrome di Fanconi: un disturbo dei tubuli renali, che porta alla perdita di varie sostanze preziose (vitamine, minerali, ecc.) Nelle urine, che provoca disturbi della crescita del bambino, rachitismo. Se non viene trattato adeguatamente, il bambino svilupperà un'insufficienza renale e prima compaiono i sintomi, più velocemente si manifesta.
Inoltre, altri organi possono essere danneggiati e disturbati, ad es. ipotiroidismo, ipogonadismo, danno pancreatico e lieve diabete mellito, debolezza muscolare, ingrossamento del fegato.
2. Cistinosi indiretta - compare nell'adolescenza
Gli stessi sintomi compaiono nel corso della cistinosi renale.
3. Cistinosi oculare - viene diagnosticata in età diverse
- c'è un accumulo di cistina nella cornea dell'occhio
- il danno renale non è solitamente coinvolto
Cistinosi - diagnosi
Se si sospetta una cistinosi, vengono eseguiti esami oftalmologici, renali e di altro tipo (a seconda dell'organo in cui si accumula la cistina). La diagnosi finale viene effettuata sulla base di test genetici.
Cistinosi - trattamento
Nel trattamento della cistinosi nefropatica e indiretta viene utilizzato il cistagone (cisteamina), un farmaco che limita l'accumulo di cistina nel corpo. Inoltre, è necessario idratare, reintegrare bicarbonato, fosfato, vitamina D e altri (se necessario).
Ai pazienti con cistinosi oculare viene somministrato cistarato, una soluzione di cisteamina oftalmica.
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