Test prenatale invasivo

La frase "test invasivi in gravidanza" sembra terribile e può essere un deterrente per i test. Ma il rischio di complicanze derivanti dai test prenatali invasivi è minimo e il rilevamento della malattia è efficace al 100%. Hai solo bisogno di sapere cosa stai cercando e perché.

Lo screening prenatale invasivo valuta il rischio che un feto sviluppi difetti alla nascita quando il rischio che si verifichino è superiore al normale. Ovviamente non sono obbligatori, ma la conferma del difetto incurabile dà il diritto di interrompere legalmente la gravidanza. Se prendi in considerazione una soluzione del genere, vale la pena fare questa ricerca. Tuttavia, dovresti essere consapevole che anche un test invasivo non darà una risposta chiara sul fatto che il bambino sia completamente sano, perché i test vengono eseguiti solo per i difetti più comuni o familiari. Ma il risultato non lascia spazio a dubbi: l'accuratezza di questi studi è stimata al 99,9%.

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BIOPSIA DEL TROPHOBLAST (KOSMÓWKI)

" Quando? Tra 11 e 14 settimane di gravidanza. Questo test può diagnosticare le stesse malattie dell'amniocentesi, ma viene eseguito prima. Rimborso NFZ? Sì, se ci sono indicazioni
e rinvio per un medico che ha un contratto firmato con il Fondo Sanitario Nazionale.
"Come va? Una biopsia del trofoblasto comporta il prelievo di un frammento del corion (membrana fetale esterna) sotto guida ecografica. Il corion può essere raccolto attraverso l'addome (puntura con ago della parete addominale) o attraverso la vagina (attraverso il catetere inserito attraverso la cervice nell'utero). Il risultato del test è noto dopo pochi giorni.
»Per cosa sono fatti? Per scoprire se il feto è gravato da determinate malattie. Il corion è un buon materiale per la ricerca che consente di rilevare o escludere l'esistenza di mutazioni geniche (diagnostica, tra le altre, della fibrosi cistica, distrofia muscolare di Duchenne). D'altra parte, il test del cariotipo consente di rilevare la trisomia, ovvero una situazione in cui c'è troppo di un cromosoma (diagnostica di Down, Edwards, sindromi di Patau, tra gli altri).
"Rischio? Il rischio di aborto spontaneo è di circa l'1%. (1 su 100 test eseguiti).

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CORDOCENTESI

" Quando? Dalla 18a settimana di gravidanza, quando la donna incinta ha avuto un conflitto sierologico.
Rimborso NFZ? Sì, se ci sono indicazioni e un rinvio da parte di un medico che collabora con il Fondo Sanitario Nazionale.
"Come va? Il test prevede la perforazione del cordone ombelicale attraverso la parete addominale e la raccolta del sangue dalla vena ombelicale (sotto guida ecografica). L'esame dura diversi minuti, dopodiché la donna incinta dovrebbe rimanere sotto cure mediche per diverse ore. Aspetti circa 7 giorni per il risultato.
»Per cosa sono fatti? L'analisi del sangue fetale può fornire molte informazioni. Puoi determinare, tra gli altri un cariotipo (un insieme di cromosomi) e DNA, determinando se un bambino ha una condizione genetica. Quando c'è il rischio di un conflitto sierologico, vengono esaminati la conta fetale e il gruppo sanguigno, così come il numero di anticorpi nel sangue della madre che distruggono i globuli rossi fetali - se ce ne sono molti, è possibile eseguire una trasfusione di sangue nel feto mentre è ancora nel grembo materno. In caso di anemia grave o edema fetale generalizzato, la trasfusione intrauterina viene eseguita ogni 10-14 giorni. Tali procedure vengono eseguite fino a quando il feto raggiunge la maturità, che si verifica intorno alla 35a settimana di gravidanza, quindi si dovrebbe indurre il travaglio.
"Rischio? La cordocentesi è il test invasivo più difficile, il rischio di complicanze è circa due volte superiore rispetto ad altri test - l'aborto spontaneo si verifica in media una volta su 50 procedure eseguite.

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AMNIOPUNZIONE

»Quando viene eseguita? Tra le 16 e le 19 settimane di gravidanza, se la donna incinta ha un aumentato rischio di malattie genetiche.
Rimborso NFZ? Sì, se un rinvio a una clinica genetica viene rilasciato da un ginecologo che ha un contratto con il Fondo sanitario nazionale.
"Come va? L'esame consiste nel perforare l'utero e il sacco amniotico attraverso la parete addominale (sotto controllo ecografico) e raccogliere il liquido amniotico. Il fluido contiene cellule viventi del feto,
tratto amniotico, cutaneo, genito-urinario e gastrointestinale che può essere testato
verso malattie specifiche. Aspetterai 10-20 giorni per il risultato del test.
»Per cosa sono fatti? L'amniocentesi, come una biopsia del trofoblasto, ti consente di:
- test del cariotipo, ovvero controllo al microscopio di tutti i cromosomi in ogni cellula del corpo; questo consente di rilevare la trisomia, ovvero una situazione in cui c'è un cromosoma di troppo (che è la causa, ad esempio, della sindrome di Down, Patau, Edwards, Turner)
e altre aberrazioni cromosomiche
- Test del DNA per mutazioni geniche che causano malattie specifiche (es. Fibrosi cistica, distrofia muscolare di Duchenne, atrofia muscolare spinale, sindrome di Di George)
- test per infezioni pericolose per il feto (es. rosolia, citomegalia, sifilide).
"Rischio? Il rischio di aborto spontaneo e parto prematuro è dell'1%.

BIOPSIA DEL TESSUTO FETALE

" Quando? L'esame viene eseguito solo in rari casi di malattie che possono essere diagnosticate solo sulla base dell'esame microscopico o biochimico dei tessuti fetali.
»Rimborso NFZ? Sì, se ci sono indicazioni e un rinvio da parte di un medico che collabora con il Fondo Sanitario Nazionale.
Come va? Sotto la guida ecografica, viene prelevata una sezione della pelle, dei muscoli o del fegato del feto.
»Per cosa sono fatti? Vengono prelevate fette di muscoli, tra le altre nella diagnosi della malattia di Duchenne, quando i test del DNA non rispondono se il bambino è malato. I campioni di fegato possono essere necessari nei difetti metabolici di questo organo, come i disturbi del ciclo dell'ornitina, alcune malattie da accumulo (se i test biochimici del liquido amniotico non danno una risposta definitiva). I campioni di pelle possono essere necessari nel gruppo delle malattie vesciche, quando l'analisi del DNA non è possibile.
"Rischio? Il rischio di aborto spontaneo e parto prematuro è di circa l'1%.

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DIAGNOSTICA PREIMPIANTO

" Quando? Dopo la fecondazione in vitro, prima dell'impianto dell'embrione nell'utero. Il test viene eseguito in alcuni centri di fertilità e solo se c'è il rischio di un grave difetto genetico nel bambino.
»Rimborso NFZ? No.
"Come va? Quando un embrione ha raggiunto lo stadio di 6-8 cellule (blastomeri), vengono prelevate 1-2 cellule da esso per i test genetici.
»Per cosa sono fatti? Per assicurarsi che un embrione sano sia posto nell'utero - per evitare di dover interrompere la gravidanza in caso di un difetto grave.
Le indicazioni per tale diagnostica sono:
- l'età della futura madre e la presenza di malattie genetiche nella sua famiglia (sindrome di Down, Patau, Edwards, Turner, Klineferter)
- una situazione in cui i genitori sono portatori di geni difettosi responsabili di malattie come anemia falciforme, emofilia, fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale, beta talassemia, sindrome di Smith-Lemli-Opitz, ecc.
"Rischio? La raccolta delle cellule non influisce sull'ulteriore sviluppo dell'embrione.