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Il cretinismo non è solo un insulto, ma anche un'entità patologica distinta in medicina. I sintomi del cretinismo vanno da disturbi intellettivi a numerosi problemi somatici. Il cretinismo può ridurre la qualità della vita delle persone in un modo unico, ma d'altra parte, il trattamento può aiutare a prevenire gli effetti del cretinismo. Quali sono le cause del cretinismo, i suoi sintomi e come viene trattato?
Cretinismo (chiamato anche ozio) è il nome di una delle entità della malattia, anche se oggi usiamo la parola "deficiente" principalmente per offendere qualcuno. La popolarità della parola usata in senso peggiorativo è probabilmente dovuta al fatto che oggigiorno il cretinismo si incontra raramente - lo dobbiamo allo screening dei neonati condotto correttamente. Il cretinismo può verificarsi in pazienti di entrambi i sessi, ma più spesso - anche due volte - si riscontra nelle ragazze.
Il nome del problema indica che nel suo corso i pazienti sperimentano disturbi dell'attività intellettuale, ma sicuramente non sono gli unici sintomi del cretinismo - i pazienti con questa unità hanno anche vari sintomi somatici. È grazie a loro che è possibile riconoscere il cretinismo fondamentalmente subito dopo che una persona viene al mondo - ma qual è la causa di questa malattia con un nome dal suono insolito?
Secondo le statistiche, il cretinismo si verifica in 1 su 3-4 mila bambini nati vivi.
Cretinismo: cause
La disfunzione tiroidea, o più precisamente l'ipotiroidismo congenito, contribuisce al cretinismo. Un tale problema può essere causato dall'ipotiroidismo (soprattutto se non viene trattato adeguatamente) in una donna incinta: durante la gravidanza, la ghiandola tiroidea del bambino produce determinate quantità di ormoni, ma non sono sufficienti e il bambino in qualche modo utilizza questi ormoni tiroidei prodotti dal corpo della madre . Se una donna incinta lotta con una ghiandola tiroidea ipoattiva, non solo ha una carenza di ormoni tiroidei, ma anche il suo discendente - alla fine, il bambino può sviluppare ipotiroidismo congenito.
La causa del cretinismo, soprattutto in passato, era anche la carenza di iodio. Questo elemento è molto importante nella produzione di ormoni tiroidei e per questo motivo il cretinismo è più spesso osservato nelle regioni montuose, cioè dove lo iodio si trova meno. Attualmente, l'ipotiroidismo congenito, derivante da una quantità insufficiente di iodio nel corpo, è visto raramente - questa situazione è dovuta principalmente all'arricchimento del sale che consumiamo con iodio.
Il cretinismo può avere un'altra causa: le mutazioni genetiche.Stiamo parlando di tali anomalie nel codice genetico, che portano a disturbi nel metabolismo degli ormoni tiroidei (es. La trasformazione della tirosina in ormoni tiroidei già pronti) - in ultima analisi nel paziente questo può portare a una riduzione della quantità di ormoni tiroidei, allo sviluppo di ipotiroidismo congenito e infine al verificarsi di cretinismo.
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Gli ormoni tiroidei sono essenziali per il funzionamento dell'intero organismo, quindi nel caso del cretinismo e dell'ipotiroidismo congenito che ad esso porta i pazienti soffrono di disturbi di vari organi. I primi sintomi di questo problema possono comparire subito dopo la nascita del bambino e possono includere:
- ingrossamento della lingua (macroglossia);
- diminuzione dell'attività in un bambino;
- ittero prolungato dei neonati;
- pelle pallida;
- pelle secca;
- problemi con l'assunzione di cibo;
- attività lenta del tratto gastrointestinale (manifestata principalmente da una tendenza alla stitichezza).
Man mano che il paziente si sviluppa (e se la malattia non viene curata), possono comparire sempre più disturbi dovuti all'esistenza del cretinismo. La carenza di ormoni tiroidei può portare a numerosi disturbi dello sviluppo, ad esempio al sottosviluppo della mandibola, all'allargamento del viso o allo sviluppo dei denti ritardato e in ultima analisi compromesso. Il cretinismo può anche provocare disturbi della crescita (derivanti principalmente da uno sviluppo scheletrico alterato), l'individuo può anche portare a disturbi dello sviluppo sessuale, compresa persino l'infertilità.
È impossibile non menzionare quei sintomi del cretinismo, che fondamentalmente hanno dato il nome a questo problema. Stiamo parlando di disturbi intellettuali: i pazienti con cretinismo non trattato nelle prime fasi dello sviluppo possono subire un rallentamento e alla fine possono sviluppare un grado significativo di ritardo mentale.
ImportanteCretinismo: diagnosi
Attualmente, l'ipotiroidismo congenito, che è la patologia di base che porta al cretinismo, viene diagnosticato molto rapidamente. Questo è almeno il caso in quei paesi in cui vengono effettuati test di screening appropriati per i neonati, compresa la Polonia. Il test in grado di rilevare l'ipotiroidismo congenito è la determinazione del livello di TSH (tireotropina). Un risultato di TSH superiore al normale in un neonato può indicare una carenza di ormoni tiroidei. Se questa condizione è confermata, il paziente viene immediatamente trattato.
Trattamento del cretinismo. La prognosi della malattia
Nel trattamento del cretinismo viene utilizzata la farmacoterapia: ai pazienti vengono somministrati preparati degli ormoni tiroidei mancanti. È molto importante che l'ipotiroidismo congenito venga rilevato e trattato il prima possibile: la prognosi dei pazienti con cretinismo dipende da questo.
I pazienti con ipotiroidismo congenito possono avere prognosi diversa a seconda della rapidità con cui vengono trattati. Per quei bambini che hanno iniziato rapidamente a ricevere ormoni tiroidei e che non hanno sviluppato un cretinismo in piena regola, la prognosi è buona: non devono sviluppare disturbi intellettivi e la loro aspettativa di vita può essere simile a quella di altre persone. Tuttavia, è ancora peggio quando il trattamento per qualche motivo viene iniziato in ritardo e il paziente sviluppa sintomi di cretinismo: la maggior parte dei problemi (incluso il ritardo mentale) non può essere risolta in questa fase della malattia.
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