Macrocefalia (testa grande): cause, sintomi, trattamento

La macrocefalia, nota anche come macrocefalia, è un difetto dello sviluppo il cui sintomo più caratteristico è una circonferenza cranica allargata (oltre il 97 ° percentile). Le cause della macrocefalia sono principalmente malattie genetiche e malattie metaboliche. La diagnosi precoce consente di identificare più rapidamente la causa della malattia e iniziare il trattamento.

La macrocefalia è un difetto dello sviluppo che può essere uno degli elementi che compongono le sindromi di malformazioni congenite e malattie genetiche, può manifestarsi da solo o può verificarsi in isolamento e in famiglia. La causa della macrocefalia può essere l'idrocefalo. Viene spesso rilevato nell'utero durante gli esami ecografici. La misurazione della testa viene eseguita ogni volta durante l'esame ecografico durante la gravidanza e immediatamente dopo il parto. La testa di un neonato viene misurata dagli alberi sopraorbitali fino alla parte più posteriore dell'osso occipitale. Se il risultato della misurazione è significativamente più alto (sopra il 97 ° percentile sulla griglia dei percentili) rispetto alla norma stabilita per una data età e sesso, potrebbe indicare una testa grande.

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Prima di tutto, la diagnostica include test per confermare o escludere l'idrocefalo, il cui sintomo è l'allargamento della circonferenza della testa. La malattia è il risultato di un eccessivo accumulo di liquido cerebrospinale nel sistema ventricolare del cervello ed è quindi necessario eseguire, tra gli altri, tomografia o risonanza magnetica per immagini del cervello, ecografia transcranica, cisternografia o esame del liquido cerebrospinale. Altre condizioni mediche in cui la macrocefalia è uno dei sintomi includono:

• La sindrome di Sotos, nota anche come gigantismo cerebrale, è una malattia genetica rara. Nei bambini piccoli si notano diminuzione del tono muscolare, sviluppo ritardato e problemi neurologici. Oltre all'aumentata circonferenza della testa, altre caratteristiche esterne caratteristiche della sindrome di Sotos sono una fronte alta, ipertelorismo, cioè ampia spaziatura delle orbite, una piccola mandibola, un mento prominente e pieghe nella zona frontale e alle tempie.
• La sindrome di Cowden - è una condizione associata a diverse mutazioni genetiche ereditarie. Di conseguenza, aumenta il rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro, tra cui per il cancro alla tiroide, alla vescica e nelle donne in aggiunta al cancro al seno o all'utero. La macrocefalia nella sindrome di Cowden si presenta come uno dei sintomi (in circa il 40% dei pazienti).
• Sindrome di Alexander - una malattia del sistema nervoso centrale, i cui sintomi caratteristici sono: testa grande, idrocefalo, convulsioni epilettiche, ritardo psicomotorio. La diagnosi viene confermata eseguendo la tomografia o la risonanza magnetica della testa, dove sono visibili i cambiamenti nella sostanza bianca del cervello.
• Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba - una malattia estremamente rara causata da una mutazione di uno dei geni. I sintomi esterni della malattia includono, oltre alla macrocefalia, la presenza di lipomi, polipi e lesioni cutanee.
• Sindrome di Lujan-Fryns - una malattia geneticamente determinata causata, tra gli altri, da al ritardo dello sviluppo. I tratti caratteristici sono la testa grande, ma anche una mascella inferiore piccola, fronte alta, mascella non completamente sviluppata, generalmente alta.
• Sindrome di Canavan - una malattia del sistema nervoso centrale, classificata come malattia metabolica. Un malfunzionamento di uno degli enzimi porta alla degenerazione della materia bianca e grigia nel cervello. I sintomi includono: testa grande, diminuzione del tono muscolare, atrofia del nervo ottico, crisi epilettiche.
• neurofibromatosi - una malattia genetica che causa, tra le altre, per deformità ossee, tumori intracranici, bassa statura, ritardo mentale e macrocefalia.

Macrocefalia: corretta diagnosi

La diagnosi di base della macrocefalia include la tomografia computerizzata o la risonanza magnetica per immagini della testa. Il medico deve determinare il sintomo di quale malattia è la macrocefalia per poter ordinare test più dettagliati e decidere il trattamento.

Sfortunatamente, alcune delle malattie genetiche sopra menzionate sono difficili da trattare o incurabili. Vale la pena ricordare, tuttavia, che a volte una leggera macrocefalia non deve essere motivo di preoccupazione. I genitori spesso si preoccupano quando la circonferenza della testa del loro bambino è intorno al 90-97 percentile. Se la ricerca non indica alcuna entità di malattia, e allo stesso tempo c'è una tendenza nella famiglia per una maggiore circonferenza della testa, può essere il risultato di caratteristiche ereditarie. Certo, vale la pena osservare lo sviluppo del bambino e preferibilmente quando è sotto la cura di un medico specialista.