La microcefalia (microcefalia) è una malformazione congenita che porta ad una riduzione delle dimensioni della testa e, di conseguenza, del cervello. Di conseguenza, la microcefalia è spesso accompagnata da caratteristiche di disabilità intellettiva, così come altre disfunzioni del sistema nervoso. Quali sono le cause e i sintomi della microcefalia? È possibile curare questa malformazione?
La microcefalia (microcefalia) è un difetto di sviluppo congenito che porta a una diminuzione delle dimensioni normali della testa, e quindi - del cervello (nella microcefalia, il peso del cervello è inferiore a 900 g). Pertanto, le persone con microcefalia nella maggior parte dei casi mostrano un ritardo nello sviluppo (disabilità intellettiva).
La testa viene misurata subito dopo il parto, tra l'area appena sopra il sopracciglio e la parte più posteriore dell'osso occipitale. Se il risultato della misurazione è significativamente inferiore alla norma stabilita per una data età e sesso, significa microcefalia.
La prevalenza della microcefalia è stimata in circa 1/1000 delle persone.
Microcefalia (microcefalia): cause
1. FATTORI GENETICI
- aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali, incl. trisomia, cioè la presenza di un terzo cromosoma aggiuntivo. Pertanto, la microcefalia può comparire nel corso di malattie come: sindrome di Edwards (trisomia 18), sindrome di Down (trisomia 21 - microcefalia moderata) o sindrome di Patau (trisomia 13), sindrome da urlo di gatto (delezione 5p), sindrome di Wolf. Hirschhorn (cancellazione 4p);
- malattie dovute a mutazioni di un singolo gene, ad es. sindrome di Rett, sindrome di Seckel, sindrome di Smith-Lemli-Opitz, microcefalia autosomica dominante familiare, microcefalia autosomica recessiva familiare;
- malattie condizionate da predisposizione genetica e fattori ambientali (malattie multifattoriali);
2. FATTORI NON GENETICI
- malattie non infettive del sistema nervoso centrale del feto nel periodo pre e postnatale (ischemia e ipossia, sanguinamento nel sistema nervoso, lesioni perinatali);
La causa della microcefalia potrebbe essere il virus Zika, trasmesso dalla zanzara tigre, avverte i servizi medici del Brasile, dove dall'inizio del 2015 sono stati segnalati 3.174 casi di nascita di bambini con microcefalia.
- infezioni intrauterine congenite del feto (citomegalia, toxoplasmosi, rosolia, herpes);
- prodotti chimici e droghe (tabacco, alcol, droghe, in particolare cocaina e oppiacei, alcuni farmaci, ad esempio antiepilettici come l'idantoina o derivati del fenobarbitale, carbamazepina);
- malattie materne (diabete e fenilchetonuria materna - la microcefalia è la complicanza più comune e più grave nei bambini di madri affette da questa malattia);
- malnutrizione;
Microcefalia (microcefalia): sintomi
La microcefalia spesso coesiste non solo con le caratteristiche della disabilità intellettiva, ma anche con altri disturbi del sistema nervoso centrale. Possono portare a loro, tra gli altri infezioni intrauterine. Ad esempio, la citomegalia congenita è caratterizzata, oltre dalla microcefalia, da basso peso alla nascita, microgiria, microgiria, retinite e coroidite, perdita dell'udito e ritardo psicomotorio. A sua volta, la rosolia congenita è la causa, tra gli altri difetti del cuore e dell'orecchio medio, nonché cataratta e disfunzioni del sistema scheletrico.
La ricerca mostra che il consumo di alcol durante la gravidanza causa un aumento di quasi 2 volte del rischio di microcefalia con altre malformazioni. Ciò include il cosiddetto sindrome alcolica fetale in cui la microcefalia coesiste con significative disfunzioni cognitive, sviluppo fisico alterato e caratteristiche dismorfiche dello scheletro facciale.
D'altra parte, le donne che hanno fumato durante la gravidanza danno alla luce bambini il cui peso alla nascita è 150-250 grammi inferiore a quello dei neonati di madri non fumatori.
Al contrario, i neonati di madri che assumono più di un farmaco antiepilettico durante la gravidanza sono più frequenti malformazioni gravi, ipotrofia intrauterina (crescita anormale del bambino nell'utero), ipoplasia (sviluppo insufficiente) della parte centrale del viso e delle dita.
Microcefalia (microcefalia): diagnosi
Oltre all'esame obiettivo (misurazione della testa) e all'imaging (tomografia computerizzata della testa, risonanza magnetica), vengono eseguiti anche esami del sangue (per escludere infezioni). Se si sospetta una microcefalia geneticamente correlata, il bambino viene indirizzato al cariotipo.
Microcefalia (microcefalia): trattamento
Il trattamento della microcefalia non è possibile.
Secondo l'esperto, Maciej Pawłowski, medico residente - pediatriaLa microcefalia è uno dei sintomi clinici più comuni riscontrati nella pratica pediatrica. Si trovano quando la circonferenza massima della testa (misurata tra l'area appena sopra le pieghe del sopracciglio fino all'osso occipitale più posteriore) è inferiore a meno 3 deviazioni standard. La prevalenza è stimata in circa 1 / 1.000 neonati. Le cause più comuni di microcefalia includono: malattie non infettive del sistema nervoso centrale del feto, infezioni intrauterine congenite del feto, sostanze chimiche / farmaci, malattie della madre incinta e fattori sociodemografici. La microcefalia può anche essere determinata geneticamente, richiedendo l'analisi del cariotipo. Sfortunatamente, si scopre spesso che una circonferenza della testa troppo piccola porta a disabilità intellettiva e altre disfunzioni del sistema nervoso centrale.
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