I sintomi della fibrosi cistica - una malattia genetica incurabile - non sono sempre letti adeguatamente dai medici - e una diagnosi troppo tardiva riduce significativamente la qualità e l'aspettativa di vita dei pazienti. Quali sono i sintomi della fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è una malattia genetica incurabile. Si stima che in Polonia ne soffrano circa 1.500 persone (secondo i dati di 2.500 neonati, uno nasce malato). La fibrosi cistica è causata da una mutazione nel gene del regolatore transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). La malattia compare nelle persone che hanno ereditato geni anormali da entrambi i genitori. Il disturbo porta all'accumulo di muco denso e appiccicoso, specialmente nel sistema respiratorio e nei condotti che trasportano gli enzimi dal pancreas al tratto gastrointestinale. La fibrosi cistica è una malattia sistemica, quindi si manifesta, tra l'altro, in disturbi nel funzionamento dei sistemi respiratorio e digerente, infertilità e comparsa di una maggiore concentrazione di cloruro nel sudore.
Ascolta i sintomi della fibrosi cistica, una malattia genetica incurabile. Questo è materiale dal ciclo ASCOLTARE BENE. Podcast con suggerimenti.
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Sintomi di fibrosi cistica da parte del sistema respiratorio
Si verificano in oltre il 90 percento. malato:
- muco denso e appiccicoso che indugia nei bronchi ed è un terreno fertile per i batteri
- c'è una tosse fastidiosa, a volte mancanza di respiro (già nell'infanzia)
- bronchite e polmonite ricorrenti,
- sinusite cronica del naso con polipi
- possibili polipi nasali ed emottisi
- infezione cronica da pus di roditori e stafilococco aureo
- possibile bronchite ostruttiva
Sintomi di fibrosi cistica nel tratto gastrointestinale
Si verificano in circa il 75 percento. malato:
- il muco denso e appiccicoso blocca i dotti pancreatici e il cibo che mangi non viene digerito e assorbito correttamente, portando a disturbi alimentari
- ci sono feci abbondanti, non formate, maleodoranti e grasse (il più delle volte dalla prima infanzia)
- aumento del volume addominale, a volte prolasso rettale
- ostruzione da meconio nel periodo neonatale (spesso il primo sintomo di fibrosi cistica)
- possibile malattia da calcoli biliari
- pancreatite ricorrente
- torsione intestinale nel periodo fetale
- Blocco dei dotti delle ghiandole salivari con secrezioni mucose dense
- cirrosi biliare secondaria del fegato dovuta all'ostruzione dei dotti biliari (nel 4-5% dei casi)
Una persona che soffre di fibrosi cistica, a seconda dei sintomi della malattia, richiede fisioterapia quotidiana, terapia antibiotica, dieta ad alta energia e frequenti ricoveri.
In Polonia, i pazienti con fibrosi cistica vivono vite più brevi
Grazie al progresso della medicina e della fisioterapia, i pazienti con fibrosi cistica possono condurre una vita più lunga e confortevole e, secondo le stime della Fondazione MATIO, in Polonia il numero di pazienti con più di 18 anni è di circa il 30%. tutti diagnosticati. Nell'Europa occidentale, l'aspettativa di vita delle persone con fibrosi cistica è già aumentata a oltre 50 anni. In Polonia, purtroppo, è ancora più della metà inferiore. Questa differenza deriva principalmente dalla diagnosi tardiva della malattia, ma anche dall'accesso limitato a cure specialistiche complete, ad es. terapia antibiotica, stanze d'ospedale isolate, fisioterapia, riabilitazione, supporto. La fibrosi cistica, in quanto malattia multiorgano, provoca cambiamenti irreversibili nel corpo del paziente e diventa più complicata con l'età (diabete, malattie del fegato e cambiamenti nel sistema respiratorio aumentano), quindi richiede un trattamento completo. In molti paesi, il trapianto di polmone è un trattamento comune per l'insufficienza respiratoria grave derivante dalla fibrosi cistica. Allungano la vita dei pazienti fino a 7 anni. Quindi, viene ripristinata la piena forma fisica delle persone che, ad esempio, non potrebbero vivere senza un concentratore di ossigeno.
Devi imparare a convivere con la fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una malattia che richiede riabilitazione e cure quotidiane, oltre a farmaci regolari e una dieta adeguata. L'esecuzione di una terapia appropriata nei bambini è merito dei genitori, per i quali la malattia genetica di un bambino non significa un sentimento di rassegnazione.
- Abbiamo scoperto la malattia quando Kuba aveva 5 mesi, durante quel periodo il bambino ha avuto un ictus e un collasso. Abbiamo trascorso più tempo in ospedale che a casa. La diagnosi è stata uno shock! 16 anni fa c'erano pochissime informazioni su questa malattia, fortunatamente siamo arrivati all'IMiD, dove abbiamo ricevuto incoraggiamento e speranza - dice Anna Sławianowska-Morawiec, madre di Kuba di 16 anni affetta da fibrosi cistica. - Con la fibrosi cistica, lotti costantemente per la sopravvivenza, per la vita.
Il giorno in cui a un bambino viene diagnosticata la fibrosi cistica, i genitori devono affrontare enormi sfide. Soprattutto, hanno bisogno di abituarsi alla malattia e accettarla come parte naturale della loro nuova vita.
- Nessuna madre verrà a patti con la malattia di suo figlio. Ma deve imparare a conviverci, cosa non facile, anche finanziariamente. I costi delle cure sono alti: dieta corretta, antibiotici, enzimi pancreatici, controlli, riabilitazione. Ogni giorno, molte attività necessarie dovrebbero essere eseguite: inalazione del bambino, drenaggio bronchiale assistito da pacche, somministrazione di farmaci per facilitare la rimozione della secrezione densa nelle vie respiratorie di un bambino malato e seguire una dieta - dice Anna Sławianowska-Morawiec. - Non si tratta di un lavoro professionale - dall'oggi al domani ho dovuto trasformarmi da contabile in medico, infermiere, fisioterapista e dietista.
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