Cosa dovrebbero sapere una malata di cancro alle ovaie e i suoi parenti nella lotta per la vita e la salute?

Il cancro ovarico si sviluppa "silenziosamente" a causa della mancanza di sintomi caratteristici. Per questo motivo, la malattia viene solitamente rilevata solo in una fase avanzata, quando le possibilità di guarigione sono scarse. Uno dei pochi metodi disponibili per valutare il rischio di cancro ovarico è la storia familiare e la presenza di una mutazione BRCA 1/2. Il ruolo della ricerca sulle mutazioni nella riduzione del rischio di sviluppare la malattia e nella scelta del trattamento giusto è stato discusso lunedì 21 novembre dai partecipanti alla conferenza "Cosa dovrebbero sapere una malata di cancro alle ovaie ei suoi parenti nella lotta per la vita e la salute?"

BRCA - anche se sappiamo che si tratta di geni o cancro, non sappiamo quale sia il ruolo di questa misteriosa scorciatoia per la salute e la vita delle pazienti con cancro ovarico - questa è la via più breve per sintetizzare i risultati di un'indagine di strada sullo stato delle conoscenze dei polacchi sul ruolo della diagnostica genetica in cancro ovarico. BRCA1 e BRCA2 sono due geni importanti che svolgono un ruolo importante nel processo di riparazione del DNA e nel mantenimento della stabilità del materiale genetico. La presenza di mutazioni in questi geni è associata al rischio di una malattia maggiore, ad es. per cancro alle ovaie e al seno.

- Si scopre che i polacchi sanno poco del cancro ovarico e delle mutazioni nei geni BRCA 1/2. Nel frattempo, la determinazione del tipo di mutazione mediante test genetici in pazienti con cancro ovarico svolge un ruolo significativo nella fase di diagnosi della malattia. Rilevare questa mutazione è importante per determinare la prognosi e la scelta del trattamento per il cancro ovarico - ha affermato il Prof. dr hab. med. Paweł Blecharz, Esperto della Società Polacca di Ginecologia Oncologica, commentando i risultati dell'indagine di strada.

Quanto sono comuni le mutazioni BRCA1 e BRCA2?

Sebbene la frequenza delle mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 possa variare in modo significativo tra i paesi, si presume che una media di 1 persona su 400 abbia una copia danneggiata di uno di questi geni.

È possibile definire gruppi con maggiore frequenza di mutazione. Ad esempio, nelle famiglie con portatori della mutazione BRCA1 o BRCA2 in uno dei membri, il rischio di danneggiare questi geni è superiore alla media della popolazione e nei parenti di primo grado è del 50%. Inoltre, la frequenza delle mutazioni è anche significativamente più alta nei pazienti affetti da alcuni tipi di cancro (principalmente cancro alle ovaie e al seno). Secondo studi approfonditi di diversi centri polacchi, in media 1 paziente su 7 con cancro ovarico e 1 paziente su 20 con cancro al seno presenta una mutazione in questi geni.

Piattaforma educativa ZbadajBRCA

Durante la conferenza, è stato presentato un nuovo strumento educativo dedicato al cancro ovarico nel contesto della marcatura delle mutazioni nei geni BRCA. Su uno speciale portale informativo su www.ZbadajBRCA.pl, le pazienti con cancro ovarico e le loro famiglie troveranno informazioni pratiche e accessibili che spiegano il ruolo dell'identificazione della mutazione nel processo di trattamento e nella profilassi oncologica familiare.

La consapevolezza dei pazienti sull'importanza della diagnostica genetica nel cancro ovarico è ancora bassa. Nel frattempo, le informazioni sullo stato della mutazione sono importanti quando si prendono decisioni terapeutiche, a causa di:

• Il fattore prognostico: la presenza di mutazioni nei geni BRCA1 o BRCA2 in pazienti con carcinoma ovarico epiteliale è associata a una percentuale aumentata di sopravvivenza a 5 anni
• Fattore predittivo: le pazienti con carcinoma ovarico con mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 sono più sensibili al trattamento a base di derivati ​​del platino rispetto alle pazienti senza mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2
• Possibilità di utilizzare una terapia personalizzata a base di inibitori enzimatici della famiglia PARP

- È importante sottolineare che il rilevamento delle mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 è di grande importanza non solo per le persone che hanno già contratto il cancro. I test genetici possono anche dare un contributo significativo all'identificazione dei membri della famiglia ad alto rischio di sviluppare il cancro ovarico o al seno. La probabilità di portare la stessa mutazione in loro è molto alta - nei parenti di primo grado (es. Figlia, madre) è di circa il 50% - ha ricordato la dottoressa Dorota Nowakowska, capo della clinica genetica presso il Centro-Istituto di oncologia. Maria Skłodowskiej-Curie a Varsavia, discutendo la funzionalità del sito web.

Vale la pena occuparsi della diagnostica di intere famiglie

C'era anche la voce dei pazienti stessi. La sig.ra Anna Nowakowska di SANITAS ha parlato dei momenti difficili della diagnosi del cancro ovarico e della sua lotta contro la malattia, senza la quale l'Associazione per la lotta contro il cancro SANITAS non sarebbe stata fondata. La signora Agata Ślazyk della Blue Butterfly Association ha anche sottolineato l'autoeducazione - in termini di specificità della sua malattia e l'importanza della diagnostica di accompagnamento. Combattiamo non solo per noi stessi, ma anche per le nostre famiglie. Pertanto, abbiamo anche il dovere di proteggerli, persuadendoli a svolgere una diagnostica genetica approfondita per la presenza di mutazioni BRCA1 e BRCA2. Vale la pena chiedere all'oncologo un test del genere - ha riassunto Emilia Studnicka, una paziente alle prese con la malattia.