La progeria (dal greco vecchiaia prematura) è una malattia rara che coinvolge l'invecchiamento estremamente rapido del corpo. Questa è anche la traduzione del suo nome greco: vecchiaia prematura. La progeria è una malattia genetica e le sue cause non sono state ancora chiarite. È noto solo che la progeria nasce a seguito di mutazioni delle lamine - proteine contenute nei nuclei cellulari.
La progeria, sebbene il meccanismo di sviluppo della malattia sia simile, ha due varietà principali: la progeria nei bambini si presenta sotto forma di sindrome di Hutchinson-Gilford e la progeria negli adulti appare come sindrome di Werner. La differenza tra loro è il momento in cui compaiono nella vita di una persona.
La progeria nei bambini è nota come sindrome di Hutchinson-Gilford
La progeria di Hutchinson-Gilford, così chiamata dai nomi dei medici che hanno studiato questa strana condizione, si manifesta nei bambini piccoli, il più delle volte quando compiono un anno. I bambini gravati da progeria alla nascita di solito hanno un peso corporeo normale e nei primi dodici mesi di vita - a parte possibili cambiamenti persistenti (eczema e arrossamento) sulla pelle, la malattia è asintomatica. I genitori iniziano a sospettare della sua esistenza quando la pelle del bambino si allenta, si formano le prime rughe, i capelli cadono, il bambino morde tardi, non cresce e non ingrassa correttamente. Questo di solito accade nel secondo anno di vita. Negli anni successivi si verificano cambiamenti più estesi: il bambino è basso e snello, ma ha una testa sproporzionatamente grande con mandibola sfuggente e sottosviluppata, che spesso non contiene denti, vene chiare sul cuoio capelluto, occhi sporgenti. Il torace è di forma irregolare, le clavicole sono corte, i fianchi sono valgo. Le articolazioni sono chiaramente sporgenti sugli arti magri. La pelle è sottile e secca, con rughe e macchie moltiplicate tipiche della vecchiaia. Succede che i giovani soffrano di osteoporosi situata in luoghi insoliti, il più delle volte nelle ossa lunghe delle gambe. I depositi di calcio si trovano anche nei tessuti molli e la secchezza della pelle favorisce la formazione di ulcere intorno ai gomiti, alle caviglie e ai piedi. Il bambino non è sessualmente maturo, ha una voce acuta e stridula. Tuttavia, il suo sviluppo mentale procede senza intoppi e talvolta si osservano anche talenti superiori alla media.
Importante
Nel corso della vita, un giovane affetto da progeria rivela malattie caratteristiche degli anziani: artrite e arteriosclerosi causano irrigidimento articolare, compaiono anche problemi reumatici e si sviluppa il cancro. I cambiamenti nel flusso sanguigno in tutto il corpo causano problemi di circolazione e indurimento delle vene. L'aterosclerosi progressiva dei vasi coronarici e cerebrali di solito provoca un infarto o un ictus e, di conseguenza, la morte. I giovani affetti da progeria vivono in media circa 12-13 anni.
Leggi anche: Porfiria: cause, sintomi, trattamento Sindrome di Edwards - il rischio di MALATTIE GENETICHE MASCHILI DI MATERNITÀ tardiva, o ciò che un figlio eredita da suo padreLa progeria negli adulti è chiamata sindrome di Werner
La progeria adulta è chiamata sindrome di Werner. I suoi primi sintomi sono evidenti nell'adolescenza e compaiono tutti negli anni venti. E mentre gli scienziati devono ancora stabilire se la condizione accelera davvero il normale processo di invecchiamento o semplicemente gli assomiglia, l'effetto è che una persona con questa sindrome di Werner invecchia 7-8 anni entro un anno. Quindi muore rapidamente.
ImportanteLa progeria è una malattia rara e sottodiagnosticata, sebbene gli scienziati siano particolarmente interessati in quanto ritengono che la ricerca possa rivelare i meccanismi del processo di invecchiamento naturale. Sfortunatamente, finora non è stata inventata alcuna cura per questo e non sono stati formulati principi di terapia univoci. Solo la terapia fisica viene utilizzata per migliorare l'organismo che invecchia rapidamente.
---zastosowanie-dziaanie-skutki-uboczne.jpg)
