Grazie al metodo Rapid-FISH, i futuri genitori possono scoprire non solo il sesso del bambino in pochi giorni, ma soprattutto scoprire se non è gravato da difetti genetici. Quando è consigliabile testare l'aneuploidia cromosomica con la tecnica Rapid-FISH?
Il nome Rapid-FISH sta per ibridazione in situ fluorescente rapida. Si tratta di un metodo molecolare che consiste nell'identificare i singoli cromosomi con l'ausilio di sonde genetiche (DNA, RNA) accoppiate ad un colorante fluorescente, complementare a sequenze selezionate di un dato cromosoma. Le sonde più comunemente utilizzate sono per i cromosomi: 13, 18, 21, X e Y, le cui aberrazioni numeriche sono le più comuni nei feti. Sembra complicato? In poche parole, il test Rapid-FISH consente di rilevare rapidamente malattie legate al sesso e diagnosticare i più comuni disturbi cromosomici numerici del feto: la sindrome di Patau, la sindrome di Edwards e la sindrome di Down.
Disturbi nei cromosomi
Quando tutto va bene e il feto si sta sviluppando correttamente, dovrebbero esserci due serie di cromosomi omologhi nel nucleo di ciascun feto (ad eccezione dei cromosomi X e Y maschili). A volte, tuttavia, si tratta del cosiddetto aneuploidia, cioè una mutazione in cui abbiamo a che fare con un cromosoma in più - è una trisomia - o un cromosoma in meno - monosomia. Queste mutazioni di solito si verificano sui cromosomi 13, 18, 21, X e Y. Ad esempio, la sindrome di Down è una trisomia del 21 ° cromosoma, la trisomia 18 di Edwards, la trisomia 13 di Patau, la mutazione dei cromosomi sessuali, cioè la presenza di un solo cromosoma X, si manifesta come sindrome di Turner.
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Le gravidanze ad alto rischio in termini di malattie genetiche sono indicate come:
- Esame USG, doppio test PAPP-A e beta hCG - sollevano dubbi;
- la donna incinta ha più di 35 anni;
- nella precedente gravidanza della paziente, il feto aveva un'aberrazione cromosomica numerica;
- traslucenza nucale anormale è stata riscontrata nel feto;
- la donna incinta o il padre del bambino ha un'aberrazione strutturale dei cromosomi 13, 18, 21 e X.
Come funziona lo studio Rapid-FISH
Se si verifica una delle condizioni di cui sopra, si consiglia l'amniocentesi. Viene eseguito intorno alla 15a settimana di gravidanza. Si tratta di un test invasivo, quindi, al fine di ridurre il rischio di complicanze, viene eseguito sotto guida ecografica e, ovviamente, con asepsi. Il materiale di prova sono le cellule del liquido amniotico, cioè gli amniociti. Possono essere valutati dopo il tempo di coltivazione utilizzando il metodo citogenetico classico (determinazione del cariotipo), che richiede circa 2-3 settimane, o il metodo Rapid-FISH, che dà il risultato dopo soli 3 giorni, e talvolta anche dopo 24 ore (è anche corrispondentemente costoso - circa 950 PLN).
Cos'è Rapid-FISH
I nuclei cellulari vengono isolati dalle cellule del liquido amniotico - amniociti - e quindi denaturati per un breve periodo a temperatura elevata. Quindi, le sonde fluorescenti vengono applicate alle preparazioni preparate e coloranti speciali evidenziano possibili disturbi nel numero dei singoli cromosomi.
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L'efficacia della tecnica Rapid-FISH
Rapid-FISH viene successivamente confermato nel 90% dei casi dal risultato del metodo classico. Il breve tempo di attesa per il risultato è estremamente prezioso non solo dal punto di vista della tranquillità dei futuri genitori o del possibile futuro della gravidanza. È molto importante che molti difetti fetali possano essere trattati anche prima della nascita.
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