Febbre mediterranea familiare

La febbre mediterranea familiare è una malattia genetica che colpisce principalmente gli abitanti del Mediterraneo o del Medio Oriente. Il suo sintomo più caratteristico sono gli attacchi di dolore addominale accompagnati da febbre. Se la diagnosi non è corretta in tempo, la febbre mediterranea familiare può avere gravi conseguenze.

Febbre mediterranea familiare (Febbre mediterranea familiare, FMF) è una malattia autosomica recessiva associata a una mutazione nel gene MEFV nel locus 16p13, che codifica per la proteina pirina (marenostrina), che svolge un ruolo nella lotta naturale contro l'infiammazione. Questa mutazione provoca il malfunzionamento del gene e i pazienti soffrono di attacchi di febbre. È il lavoro incontrollato e inutile del sistema immunitario.

Studi epidemiologici dimostrano che la malattia ha avuto origine in Mesopotamia, è stata descritta già 2.500 anni fa. A seguito della migrazione, si è diffuso nelle aree del Mar Mediterraneo e del Medio Oriente, ma anche in Giappone e Nord America. La febbre mediterranea familiare è quindi più comune tra ebrei, turchi, armeni e arabi. Si tratta di popolazioni ad alto rischio e l'incidenza è di 1-3 casi ogni 1000 persone. In italiani, greci, francesi, tedeschi o americani - meno spesso. In Polonia, la malattia si verifica molto raramente.

Sintomi della febbre mediterranea familiare

I primi sintomi di solito compaiono prima dei 20 anni, con la metà dei pazienti nella prima decade e più spesso nei ragazzi che nelle ragazze. Durante un attacco (una volta alla settimana, più volte all'anno), l'attività chemiotattica dei neutrofili (noti anche come neutrofili, NEU), che attacca le membrane sierose, aumenta. Perché le membrane - non è noto. Il paziente ha:

• episodi ricorrenti di febbre di 38-40 gradi C.
• dolore addominale o dolore pleurico
• diarrea
• dolori articolari, principalmente ginocchio, caviglia, polso (uno o due), che nel 5-10 per cento. casi portano al suo danno
• eruzione cutanea, eritema simile a una rosa sulla parte inferiore delle gambe, caviglie, parte posteriore del piede

Una crisi epilettica è solitamente causata, ad esempio, da uno stress elevato (sia fisico che emotivo), dalle mestruazioni, ma anche da un pasto grasso. Questo è il motivo per cui non è difficile confondere la febbre mediterranea familiare con, ad esempio, l'indigestione. Soprattutto che questi sintomi durano circa 3 giorni, poi scompaiono spontaneamente e il paziente si sente di nuovo completamente normale. La malattia è talvolta confusa anche con appendicite, colecistite, colica renale, ostruzione intestinale, pericardite o meningite. Soprattutto i sintomi addominali a volte portano a interventi chirurgici non necessari. Poiché i bambini sviluppano febbre e dolore addominale molto spesso e per vari motivi, la diagnosi di questa malattia è estremamente difficile, soprattutto nelle popolazioni ad alto rischio.

Diagnosi della febbre mediterranea familiare

A causa della somiglianza dei sintomi della febbre mediterranea familiare con altre malattie, una diagnosi corretta è molto difficile. È necessario un colloquio in termini di origine. Se tuo figlio sviluppa sintomi che il medico potrebbe suggerire di avere questa condizione, vorrà sapere se anche i genitori hanno sintomi. I test genetici sono utili solo nei paesi in cui la malattia non è molto comune. La chiave per la diagnosi può talvolta essere la presenza di proteine ​​nelle urine (la proteinuria persistente tra gli attacchi indica amiloidosi) e la malattia è confermata da una risposta positiva alla colchicina.

Anche i test di laboratorio sono utili, ma sfortunatamente solo in una certa misura. Durante l'attacco, i marker infiammatori come la VES e la PCR sono elevati e possono esserci anche una leggera leucocitosi, trombocitopenia nei bambini, immunoglobuline elevate, aptoglobine e fibrinogeno.

Tuttavia, dopo un attacco della malattia, sfortunatamente, questi risultati tornano alla normalità nel 30 percento. pazienti, nel resto calano, ma rimangono leggermente elevati. Se la proteinuria persiste, il medico può ordinare una biopsia rettale. Se non mostra amiloide, è necessaria una biopsia renale per confermare la diagnosi.

Febbre mediterranea familiare: trattamento

La febbre mediterranea familiare deve essere trattata assolutamente, altrimenti la malattia può portare a complicazioni molto pericolose. Il più grave è lo sviluppo dell'amiloidosi. L'amiloide è una proteina che si accumula nei reni, nel tratto gastrointestinale, nel cuore e nella pelle e porta ad una graduale perdita delle loro funzioni. L'insufficienza renale ha conseguenze particolarmente gravi per la salute. Gli individui affetti hanno anche un rischio maggiore di sviluppare la poliarterite nodosa e la porpora di Henoch-Schönlein rispetto alla popolazione generale. C'è anche una variante della malattia in cui non c'è né febbre né altri sintomi comuni. Porta all'amiloidosi secondaria.

La colchicina è utilizzata per tutta la vita nella terapia familiare della febbre mediterranea. È un trattamento sicuro ed economico che può causare diarrea come effetto collaterale, ma si interrompe quando la dose viene regolata. La colchicina fa scomparire completamente gli attacchi della malattia oi sintomi sono significativamente alleviati. Un bambino, e poi un adulto con febbre mediterranea familiare, devono sottoporsi a test delle proteine ​​nelle urine due volte all'anno. L'interruzione del farmaco provoca il ritorno degli attacchi della malattia e del rischio di amiloidosi.