Presunto ipoparatiroidismo o sindrome di Albright

Il presunto ipoparatiroidismo, o sindrome di Albright, è un gruppo di malattie metaboliche geneticamente determinate nel corso delle quali c'è una carenza di calcio nel corpo e disturbi associati. Quali sono le cause e i sintomi dello pseudoipoparatiroidismo (sindrome di Albright)? Qual è il trattamento di questa malattia?

Il presunto ipoparatiroidismo (pseudoipoparatiroidismo), o sindrome di Albright, è un gruppo di malattie metaboliche geneticamente determinate, la cui essenza è la resistenza delle ossa e dei reni all'azione dell'ormone paratiroideo (PTH), un ormone prodotto dalle ghiandole paratiroidi. Di conseguenza, c'è una mancanza di calcio nel corpo e disturbi correlati.

La sindrome di Albright non deve essere confusa con la sindrome di McCune-Albright, che è una malattia completamente diversa.

Cos'è il PTH e come funziona?

L'ormone paratiroideo (PTH) è un ormone prodotto dalle ghiandole paratiroidi che regola i livelli di calcio, fosfato e vitamina D nel sangue. La sua secrezione da parte delle ghiandole paratiroidi dipende da due fattori: il livello di calcio e la forma attiva della vitamina D3 nel sangue. Se il livello di calcio nel sangue è troppo basso, le ghiandole paratiroidi vengono stimolate a rilasciare PTH per ripristinare i normali livelli di questo elemento nel corpo. D'altra parte, alti livelli di calcio inibiscono la produzione di questo ormone. È simile alla vitamina D3: una diminuzione del suo livello nel sangue stimola la secrezione di PTH da parte delle ghiandole paratiroidi e la sua crescita è inibita.

L'ormone paratiroideo, quando rilasciato nel sangue dalle ghiandole paratiroidi, si lega a un recettore situato sulle cellule degli organi bersaglio, cioè ossa e reni. Di conseguenza, viene attivato un enzima chiamato adenilato ciclasi, che inizia a produrre il mediatore dell'attività dell'ormone paratiroideo - cAMP (adenosina monofosfato ciclico). È attraverso questo mediatore che l'ormone paratiroideo può aumentare la concentrazione di calcio nel sangue, che, sotto l'influenza dell'ormone paratiroideo, penetra dalle ossa. Inoltre, l'ormone paratiroideo rimuove il fosfato in eccesso dal corpo aumentando la sua escrezione nelle urine.

Possibile ipoparatiroidismo (sindrome di Albright) - cause

La malattia è causata da una mutazione nel gene del recettore dell'ormone paratiroideo, che contribuisce al danno di questo recettore e, di conseguenza, alla sua disfunzione. Di conseguenza, sebbene le ghiandole paratiroidi funzionino correttamente e producano quantità adeguate di ormone paratiroideo, l'ormone non è in grado di agire sugli organi bersaglio. Di conseguenza, è presumibilmente carente, seguito da una diminuzione dei livelli di calcio nel sangue e un aumento dei livelli di fosfato e degli effetti correlati. Va notato che la concentrazione di calcio e fosfato è interdipendente. Se i livelli di calcio diminuiscono, i livelli di fosfato aumentano.

La sindrome di Albright è una malattia autosomica dominante, il che significa che è necessario ereditare solo un gene difettoso per sviluppare la malattia.

Tipi di presunto ipoparatiroidismo e loro caratteristiche

• Tipo Ia: la resistenza del tessuto è osservata non solo al PTH, ma anche ai recettori del TSH, al glucagone e alle gonadotropine. Di conseguenza, ci sono molte anomalie sotto forma di cambiamenti nel sistema scheletrico e ritardo mentale. Inoltre, le malattie genetiche si traducono in cambiamenti nella concentrazione di alcuni ioni. I pazienti sono dominati da un livello ridotto di calcio nel siero del sangue, indicato nella terminologia medica come ipocalcemia (ogni prefisso, ipo-, indica una quantità ridotta di una certa sostanza). Inoltre, c'è un eccesso di fosfato - iperfosfatemia (il prefisso hyper significa qualcosa che è in eccesso). A causa della resistenza dei tessuti descritta all'ormone paratiroideo, e questo causa l'accumulo di questo composto nel corpo. D'altra parte, l'iperfosfatemia sierica si riflette nell'esame generale delle urine, dove si verifica una ridotta secrezione di fosfato.
• Tipo Ib - questa è una forma di pseudoipoparatiroidismo, in cui il decorso, come nel tipo Ia, è caratterizzato da ipocalcemia, iperfosfatemia, livelli eccessivamente alti di ormone paratiroideo, ma ridotta escrezione di fosfato nelle urine. In relazione alla forma Ia, non c'è insensibilità dei tessuti bersaglio ad altre sostanze: TSH, glucagone o gonadotropine.
• Tipo Ic - morfologicamente e clinicamente è un'immagine speculare di Ia, ma l'eziologia del disturbo non è completamente specificata.
• Tipo II - caratterizzato da una corretta reazione dei recettori per TSH, glucagone e gonadotropine, assenza di disturbi nel sistema scheletrico, ma un disturbo nella secrezione di fosfati dopo la somministrazione dell'ormone paratiroideo. La causa è attribuita a bassi livelli di vitamina D. Inoltre, in pazienti con questo tipo di sindrome di Albright, si osserva la coesistenza di Distrofia Miotonica, cioè una malattia genetica con atrofia delle strutture muscolari.L'origine del gene anormale è fondamentale, nel caso dell'eredità paterna non si manifesta con disturbi ormonali, ma quando il gene proviene dalla madre, il paziente presenta i sintomi della malattia.

Possibile ipoparatiroidismo (sindrome di Albright) - sintomi

I sintomi della sindrome di Albright sono:

• aspetto caratteristico: obesità, bassa statura, collo corto, viso tondo;
• alterazioni del sistema scheletrico: demineralizzazione del tessuto osseo (rachitismo, rammollimento osseo), accorciamento delle dita distali e delle ossa metacarpali, accorciamento delle dita metatarsali, falangi e ossa metacarpali, calcificazione e ossificazione sottocutanea, "mano dell'ostetrico" (caratteristico serraggio della mano);
• disturbi della secrezione delle ghiandole endocrine - il più delle volte ipotiroidismo, iperfunzione delle ghiandole surrenali;
• disturbi del sistema neuromuscolare: iperattività neuromuscolare, crampi e crampi alle gambe, spasmi muscolari palpebrali, laringospasmi, convulsioni;
• ritardo nello sviluppo e nella pubertà, diminuzione della libido (a causa di insufficienza ovarica nelle donne e testicoli negli uomini);

Possibile ipoparatiroidismo (sindrome di Albright) - diagnosi

Nel corso della sindrome di Albright, c'è ipocalcemia, cioè una diminuzione dei livelli di calcio nel sangue (meno di 2,25 mmol / l) e ipofosfatemia - un aumento della concentrazione di fosfato nel sangue (oltre 1,4 mmol / l). Pertanto, i test di laboratorio vengono eseguiti prima per determinare la concentrazione di queste sostanze nel sangue.

Inoltre, il livello di:

• estradiolo nelle ragazze,
• testosterone nei ragazzi
• Livello di FSH (ormone follicolo-stimolante che stimola la maturazione dei follicoli di Graaf e la produzione di estrogeni),
• LH (lutropina - un ormone che stimola la sintesi del testosterone da parte delle cellule di Leydig negli uomini e aumenta la produzione di progesterone nelle donne).

Possibile ipoparatiroidismo (sindrome di Albright) - trattamento

L'obiettivo del trattamento dello pseudoipoparatiroidismo è normalizzare i livelli di calcio e fosfato. La terapia consiste nel combattere l'ipocalcemia con l'integrazione di calcio e vitamina D3, nonché nel trattamento dei disturbi del magnesio e del fosfato. Il trattamento è completato da una dieta a basso contenuto di fosfati.