L'insonnia familiare fatale (FFI) è una malattia cerebrale incurabile e colpisce solo 28 famiglie in tutto il mondo. È una pericolosa malattia ereditaria. Quali sono i sintomi dell'insonnia familiare fatale?
L'insonnia familiare fatale è una malattia autosomica dominante ereditaria. Se un genitore è portatore della mutazione, il rischio di sviluppare i sintomi di questa malattia genetica in un bambino arriva fino al 50%. La comparsa dei sintomi della malattia è determinata da una proteina mutante - il prione - che ha acido aspartico nella sua struttura nel sito dell'asparagina. Questa mutazione cambia la forma della molecola proteica e la trasferisce ad altre proteine sane nel cervello. La mutazione si verifica nelle aree del talamo che regolano il sonno, rendendo difficile il passaggio dei segnali nervosi dal cervello al corpo e viceversa. Fu descritto per la prima volta nel 1979 dal medico italiano Ignazio Roiter. Ha scoperto che la causa della morte di 2 donne di una famiglia era l'insonnia. Quando un altro membro di questa famiglia si ammalò, il suo cervello fu esaminato fisiologicamente dopo la sua morte e fu diagnosticata la causa della malattia.
Insonnia familiare fatale: sintomi
La malattia compare nei pazienti in tempi diversi. Di solito i primi sintomi compaiono tra i 30 ei 60 anni (in media, nell'età di 50 anni). La manifestazione dei sintomi è una questione individuale e può anche differire tra i membri della stessa famiglia. La morte avviene entro 7-36 mesi dalla comparsa dei sintomi. Nei pazienti con insonnia familiare fatale, il talamo non funziona correttamente, il che si traduce in insonnia completa. Inoltre, ci sono disturbi nella regolazione della pressione sanguigna, della funzione cardiaca, della temperatura corporea e del flusso ormonale. Quando l'insonnia peggiora, compaiono attacchi di panico, fobie e allucinazioni. A causa dell'incapacità di dormire, il paziente diventa emaciato e perde molto peso. Ci sono sintomi di demenza. Gli effetti dell'insonnia sono mortali, il paziente muore in uno stato delirante. Il sistema immunitario non raccoglie la proteina mutante e non resiste alla malattia. Studi sul cervello di persone morte per insonnia terminale hanno dimostrato che ci sono cambiamenti di vasta portata nel talamo (come "buchi"), con il resto del cervello che rimane intatto. Grazie a ciò, i pazienti, anche in una fase molto avanzata della malattia, non perdono le loro capacità di comunicazione e comprensione del mondo circostante.
L'insonnia fatale è incurabile
I metodi di trattamento dell'insonnia fatale testati finora sono inefficaci e non portano alcun risultato, il paziente muore. Le attività della medicina si limitano solo al miglioramento della qualità di vita del paziente. Al paziente non possono essere somministrati sonniferi, poiché di solito inducono un coma improvviso. Gli scienziati sperano nella terapia genica, ma la ricerca su questo metodo è ancora in corso.
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