Lo scleroderma è una malattia le cui cause non sono state completamente spiegate. Tengono conto, ad esempio, del background genetico, immunologico, vascolare e della nocività dell'ambiente esterno. Nella sclerodermia, la produzione di collagene da parte dei fibroblasti è aumentata. Inizialmente si verifica un gonfiore indurito, seguito da indurimento e scomparsa.
Sclerodermia sistemica (lat. sclerodermia) è una malattia autoimmune rara, cronica e incurabile che colpisce il tessuto connettivo. Poiché il tessuto connettivo è presente in tutto il corpo, le persone con sclerosi sistemica possono avere diverse combinazioni di sintomi, motivo per cui le loro esperienze della malattia possono variare. La malattia può causare cicatrici della pelle e dei principali organi come cuore, polmoni, apparato digerente e reni e può portare a complicazioni potenzialmente letali. Esiste anche una sclerodermia limitata che, a differenza del tipo sistemico, colpisce solo la pelle e i tessuti più profondi.
Sommario
- Sclerosi sistemica - cause
- Sclerosi sistemica - sintomi
- Sclerodermia sistemica - diagnosi
- Sclerosi sistemica - trattamento
Sclerosi sistemica - cause
Le cause della sclerosi sistemica non sono ancora completamente comprese. È probabile che fattori genetici e ambientali, come l'esposizione al silicio, al cloruro di vinile o al tricloroetilene, abbiano un ruolo. Un fattore che può influenzare anche la patogenesi della sclerodermia è l'iniezione di silicone durante la chirurgia plastica del seno.
Il verificarsi della malattia principalmente nelle donne può essere spiegato dalla teoria del microchimerismo. È la sopravvivenza delle cellule fetali nel corpo della madre, che di solito rimangono inattive. Si sospetta che l'attivazione di queste cellule da parte di vari fattori possa provocare i sintomi della malattia.
Sclerosi sistemica - sintomi
Lo scleroderma provoca molti cambiamenti nel corpo, quindi i sintomi possono essere classificati in base all'area che colpiscono.
Sintomi di sclerodermia visibili sulla pelle:
- Sindrome di Raynaud, che è parossistica pallida e successivamente con mani blu e gonfiore
- cambiamenti atrofici nel rosso delle labbra e del naso
- indurimento delle dita, le falangi possono diventare più sottili e necrotiche
- cambiamenti nel tipo di edema o segni sclerotici possono verificarsi nelle braccia e nelle gambe, nel viso, nel collo e nel busto
- nelle lesioni avanzate possono verificarsi contratture e immobilizzazione delle mani
I sintomi della sclerodermia possono anche apparire come cambiamenti nel sistema scheletrico:
- dolore alle articolazioni e infiammazione delle borse tendinee
- restringimento delle capsule articolari
- scomparsa dei tubercoli delle unghie
- osteoporosi
I cambiamenti nel sistema muscolare danno sintomi sotto forma di dolore muscolare causato da ipertrofia e infiammazione del tessuto intermuscolare.
I cambiamenti nel microcircolo rilevati durante gli esami capillaroscopici causano:
- atrofia dei capillari
- Le anse vascolari si sono allargate nella parte centrale della sindrome di Raynaud
I cambiamenti d'organo danno sintomi sotto forma di:
- difficoltà a deglutire il cibo a causa dell'allargamento e dell'atonia dell'esofago
- ipertensione a causa di cambiamenti nei piccoli vasi del rene
- mancanza di respiro e tosse a causa della fibrosi polmonare
- aritmie
- disturbi della conduzione
- ipertensione polmonare
- pericardite
Sclerodermia sistemica - diagnosi
I cambiamenti che si verificano nel corso della sclerodermia sono di solito così caratteristici da non lasciare dubbi sulla sua diagnosi. Gli esami di laboratorio utili per fare una diagnosi includono:
- testare il livello di anticorpi contro ACA centromero
- test del livello di anticorpi contro l'antigene nucleare topoisomerasi I Scl-70
Succede che vengono ordinati anche test aggiuntivi, come la capillaroscopia, l'esame istologico o elettromiografico del tessuto muscolare, nonché la spirometria, l'ECG e l'ecocardiografia.
Sclerosi sistemica - trattamento
A causa della patogenesi finora sconosciuta della sclerodermia, non esiste ancora un trattamento causale efficace. La terapia è diretta contro i processi di fibrosi e le alterazioni vascolari e infiammatorie, ed è finalizzata ad alleviare i sintomi e prevenire le complicanze. I farmaci utilizzati sono principalmente:
- immunosoppressori, ad es. ciclofosfamide, metotrexato, ciclosporina A e nei casi gravi corticosteroidi e captopril
- farmaci che influenzano il processo di fibrosi, come la penicillamina e l'interferone gamma
- farmaci vascolari: nifedipina, prostaciclina, destrano a basso peso molecolare, vitamina E
Particolare attenzione dovrebbe essere prestata ai cambiamenti nei polmoni che si verificano in molti pazienti con sclerosi sistemica, ma non sono sempre evidenti. La malattia polmonare interstiziale è la principale causa di mortalità nei pazienti con sclerosi sistemica, rappresentando quasi il 35% dei decessi correlati alla malattia, con uno su quattro che sviluppa una notevole malattia polmonare entro tre anni dalla diagnosi.
È importante che i pazienti e i loro cari siano consapevoli che anche piccoli cambiamenti possono suggerire una malattia polmonare, poiché prima vengono segnalati questi sintomi, prima il paziente può essere diagnosticato e ricevere un supporto appropriato. I sintomi della fibrosi polmonare includono:
- senza fiato
- affanno durante l'attività fisica, salendo o scendendo le scale
- così come una tosse secca e irritante che non va via
Bibliografia:
- Jabłońska Stefania, Majewski Sławomir, "Malattie della pelle e malattie a trasmissione sessuale", 1a edizione, Varsavia 2019, ISBN 978-83-200-4707-3
