In Polonia, i lavori sul Piano nazionale per le malattie rare sono iniziati nel 2011. Tuttavia, ad oggi non è stato approvato. Nel frattempo, i pazienti con malattie rare convivono con il dolore, non hanno accesso a diagnosi adeguate, specialisti e medicinali. Il Piano nazionale per le malattie rare risolve in gran parte i loro problemi, il che è nell'interesse dello Stato. Un'assistenza inadeguata alle persone affette da malattie rare causa anche perdite sociali ed economiche - hanno sottolineato gli esperti durante l'incontro "Malattie rare - malattie trascurate".
Queste malattie sono chiamate malattie orfane o trascurate perché non ci sono specialisti per riconoscerle e controllarle. Da un punto di vista legislativo passano inosservati, perché non esistono norme di legge che tengano conto della loro specificità.
Stiamo parlando di malattie rare che non sono affatto così rare. Secondo i dati dell'OMS, circa 400 milioni di persone soffrono di malattie rare in tutto il mondo. In Polonia, circa 2 milioni di persone lottano con loro.
In Polonia, una malattia rara viene diagnosticata a diverse centinaia di bambini ogni anno. Per la maggior parte di queste malattie, l'unico trattamento di scelta è la riabilitazione e l'assistenza sociale.
In molti casi, tuttavia, una diagnosi precoce e appropriata e l'applicazione di un trattamento appropriato consentono al bambino di continuare a svilupparsi correttamente.
Gli adulti sono un ampio gruppo di pazienti affetti da malattie rare. Sono entrambe persone a cui è stata diagnosticata una malattia rara durante l'infanzia e coloro che si sono ammalati in età avanzata.
Una corretta diagnosi delle malattie rare, sia nei bambini che negli adulti, consente un trattamento efficace o un significativo alleviamento del decorso della malattia, ad esempio ritardando le complicanze o riducendo la gravità dei sintomi.
Problemi diagnostici nelle malattie rare
Uno dei problemi di base che devono affrontare le persone con malattie rare è una diagnosi impropria. Attualmente, i pazienti viaggiano da una struttura medica all'altra, dove eseguono test che non riguardano strettamente la causa della malattia. Nel frattempo, l'80% delle malattie rare è genetico, quindi è necessario eseguire prima i test genetici.
- Esistono due metodi diagnostici e genetici nelle malattie rare: il metodo microarray e il sequenziamento di nuova generazione. Nel frattempo, nessuno di questi metodi viene rimborsato dal Fondo Sanitario Nazionale - afferma il prof. Anna Latos-Bieleńska della cattedra e del dipartimento di genetica medica, Università medica di Poznań.
Prof. Bieleńska sottolinea che questi test costano molto alla volta, cioè diverse o diverse migliaia di zloty, ma mettono fine all '"odissea diagnostica" dei pazienti.
La Polonia rimborsa solo 14 dei 116 medicinali dedicati alle malattie rare
Un altro problema che devono affrontare i pazienti affetti da malattie rare è la mancanza di farmaci o il loro costo elevato.
La Polonia è il paese con il livello più basso di rimborsi per farmaci orfani nell'UE. Nell'Unione Europea sono registrati 116 medicinali dedicati alle malattie rare. In Polonia, solo 14 di loro sono rimborsati (il livello più basso di rimborso per farmaci orfani nell'UE).
C'è, tra gli altri, rimborso della terapia per i pazienti con CLN2, malattia di Fabry, mucopolisaccaridosi di tipo IV, alfa-mannosidosi.
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I problemi affrontati dai pazienti e dalle loro famiglie includono: pericolo di vita, convivenza con dolore, diagnosi errata, problemi con gli specialisti, mancanza di farmaci o il loro prezzo elevato, nonché l'incapacità di utilizzare la riabilitazione sistematica e professionale.
I medicinali orfani sono medicinali designati dal Comitato per i medicinali orfani (COMP) e sono utilizzati in terapie rare. Grazie a questa designazione, i farmaci hanno requisiti di registrazione diversi derivanti dalla rarità della malattia, dalle dimensioni della popolazione, dal decorso, ecc.
La specificità delle malattie rare dovrebbe essere presa in considerazione nei requisiti per l'analisi HTA e il processo di valutazione da parte di AOTMiT. Si dovrebbe prendere in considerazione l'ammissione di prove scientifiche diverse da quelle esistenti (studi non randomizzati, studi di casi, valutazione dell'effetto clinico sulla base di surrogati, ecc.).
Un'assistenza inadeguata alle persone affette da malattie rare causa anche perdite sociali ed economiche
Gli esperti sottolineano che un'assistenza inadeguata alle persone con malattie rare causa perdite sociali ed economiche che superano di gran lunga l'investimento in terapia.
La malattia rara di un bambino colpisce tutta la famiglia - fratelli e genitori, che non possono lavorare in modo efficiente perché si prendono cura di un bambino bisognoso.
Molte famiglie emigrano all'estero in paesi dove il loro bambino ha accesso alla terapia. In questo modo, il nostro Paese sta perdendo persone in età produttiva, ma che non lavorano in Polonia, ma lavorano all'estero.
Inoltre, i genitori insieme al loro bambino malato prendono anche bambini sani, il che nell'attuale situazione demografica non è privo di significato.
Va anche notato che il trattamento di bambini con malattie rare consente ad alcuni di loro di funzionare in modo indipendente in futuro: saranno in grado di imparare e lavorare, essere socialmente efficaci.
Ci sarà un piano nazionale per le malattie rare?
La situazione dei pazienti con malattie orfane deve essere modificata dal Piano Nazionale per le Malattie Rare. Prevede la creazione di centri di riferimento per una specifica malattia o gruppo di malattie, dove verrà effettuata una diagnosi e verrà sviluppato un piano di gestione. Il paziente riceverà anche un "passaporto per un paziente con una malattia rara".
Il Piano Nazionale per le Malattie Rare prevede anche la continuità assistenziale per un paziente adolescente con una malattia rara. Il paziente, che compirà 18 anni, sarà affidato alle cure di internisti per non disturbare il suo attuale trattamento.
Un supporto significativo per le famiglie di un tale paziente sarà la possibilità di utilizzare il cosiddetto cura di sollievo.
Nel giugno 2019, il Piano nazionale per le malattie rare è stato incluso nell'elenco di lavoro legislativo del governo. La data prevista per l'adozione del progetto da parte del Consiglio dei Ministri è il terzo trimestre del 2019.
Vale la pena saperloSecondo la definizione dell'Organizzazione mondiale della sanità (OMS, 2016), le malattie rare sono quelle in cui l'incidenza colpisce non più di una persona su duemila. La definizione copre da cinque a ottomila entità di malattia; L'80% di questi sono comuni condizioni genetiche pericolose per la vita.
