Sindrome di Beals: cause, sintomi, trattamento

La sindrome di Beals è anche nota come aracnodattilia da contrattura congenita o sindrome di Beals-Hecht. L'essenza della malattia sono le anomalie nella struttura dello scheletro e dei muscoli. La più pericolosa è la deformità della colonna vertebrale, che schiaccia gli organi del torace, compresi i polmoni. Quali sono le cause e i sintomi della sindrome di Beals? Qual è il trattamento?

La sindrome di Beals è anche chiamata aracnodattilia da contrattura congenita, artrogriposi distale (tipo 9), sindrome di Beals-Hecht, è una malattia rara, la cui essenza sono anomalie nella struttura dello scheletro e dei muscoli.

La sindrome di Beals si verifica con una frequenza inferiore a 1: 10.000 in tutto il mondo. Tuttavia, è difficile stabilire l'effettiva incidenza della sindrome di Beals nella popolazione generale perché è molto simile alla più famosa sindrome di Marfan (il fenotipo della sindrome di Beals si sovrappone al fenotipo della sindrome di Marfan).

Si stima che ci siano solo 150 persone in tutto il mondo con questa sindrome di Beals. Di cui solo 4 in Polonia.

Sommario:

1. Sindrome di Beals - cause
2. Sindrome di Beals - sintomi
3. Sindrome di Beals - diagnosi
4. Sindrome di Beals - trattamento

Sindrome di Beals - cause

La sindrome di Beals è una malattia causata da una mutazione nel gene che codifica per la fibrillina 2 (FBN2) sul cromosoma 15q.23. La fibrina di tipo 2 svolge un ruolo nei primi periodi di formazione di fibre elastiche.

La fibrillina-2 si lega alle proteine ​​e ad altre molecole per formare fibre filamentose chiamate microfibrille, che forniscono forza e flessibilità al tessuto connettivo che si trova nelle articolazioni e negli organi del corpo. Inoltre, le microfibrille regolano l'attività dei fattori di crescita, consentendo la crescita e la ricostruzione dei tessuti in tutto il corpo.

La sindrome di Beals è una malattia autosomica dominante. Ciò significa che una persona eredita una copia corretta e una copia alterata del gene. Tuttavia, la copia alterata del gene domina o diventa più importante della copia funzionante. Questo mette la persona affetta da una condizione genetica.

Tuttavia, in alcuni casi può trattarsi di una mutazione genetica spontanea che compare per la prima volta in famiglia.

Sindrome di Beals - sintomi

• contratture articolari - che limita in modo significativo la libera circolazione, tra gli altri nei fianchi, ginocchia, caviglie e gomiti
• arti allungati (dolichostenomelia)
• dita delle mani e dei piedi anormalmente lunghe (aracnodattilia)
• flessione permanente delle dita delle mani e dei piedi (camptodattilia)
• cifoscoliosi: a volte la colonna vertebrale può essere piegata in modo da schiacciare gli organi del torace, compresi i polmoni

LEGGERE MUST! Karolka si uccide la spina dorsale. Ho bisogno di 3 milioni di PLN per l'operazione

• petto di corvo: lo sterno è curvo in avanti, come in un pollo
• collo corto
• piede equino
• orecchie "accartocciate" - il padiglione auricolare ha una struttura insolitamente piegata

Sono presenti anche difetti del cuore (insufficienza della valvola mitrale, sindrome da prolasso della valvola mitrale), dell'apparato digerente (ostruzione esofagea e duodenale, marlotazione intestinale) e della vista (cheratocono e miopia).

Sindrome di Beals - diagnosi

La diagnosi viene effettuata sulla base dei sintomi e dei test genetici. La sindrome di Beals deve essere differenziata da altre malattie genetiche. Oltre alla già citata sindrome di Marfan, si tratterà anche di artrogriposi, sindrome di Gordon, omocistinuria e sindrome di Stickler.

Sindrome di Beals - trattamento

A causa del fatto che si tratta di una malattia genetica, non è possibile un trattamento causale. C'è solo un trattamento sintomatico.

Il bambino richiede la cura di specialisti in vari campi:

• genetica
• pediatra
• cardiologo (a causa di difetti cardiaci)
• ortopedico
• oftalmologo (a causa di disabilità visiva)
• chirurgo (le curvature della colonna vertebrale sono generalmente gravi e richiedono un intervento chirurgico)
• riabilitatore (la riabilitazione è necessaria a causa delle contratture)

Bibliografia:

1. Aracnodattilia contrattuale congenita, https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
2. Aracnodattilia contrattuale congenita, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
3. ARTROGRIPOSI, DISTALE, TIPO 9; DA9, http://omim.org/entry/121050