La sindrome di Beals è anche nota come aracnodattilia da contrattura congenita o sindrome di Beals-Hecht. L'essenza della malattia sono le anomalie nella struttura dello scheletro e dei muscoli. La più pericolosa è la deformità della colonna vertebrale, che schiaccia gli organi del torace, compresi i polmoni. Quali sono le cause e i sintomi della sindrome di Beals? Qual è il trattamento?
La sindrome di Beals è anche chiamata aracnodattilia da contrattura congenita, artrogriposi distale (tipo 9), sindrome di Beals-Hecht, è una malattia rara, la cui essenza sono anomalie nella struttura dello scheletro e dei muscoli.
La sindrome di Beals si verifica con una frequenza inferiore a 1: 10.000 in tutto il mondo. Tuttavia, è difficile stabilire l'effettiva incidenza della sindrome di Beals nella popolazione generale perché è molto simile alla più famosa sindrome di Marfan (il fenotipo della sindrome di Beals si sovrappone al fenotipo della sindrome di Marfan).
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Si stima che ci siano solo 150 persone in tutto il mondo con questa sindrome di Beals. Di cui solo 4 in Polonia.
Sommario:
- Sindrome di Beals - cause
- Sindrome di Beals - sintomi
- Sindrome di Beals - diagnosi
- Sindrome di Beals - trattamento
Sindrome di Beals - cause
La sindrome di Beals è una malattia causata da una mutazione nel gene che codifica per la fibrillina 2 (FBN2) sul cromosoma 15q.23. La fibrina di tipo 2 svolge un ruolo nei primi periodi di formazione di fibre elastiche.
La fibrillina-2 si lega alle proteine e ad altre molecole per formare fibre filamentose chiamate microfibrille, che forniscono forza e flessibilità al tessuto connettivo che si trova nelle articolazioni e negli organi del corpo. Inoltre, le microfibrille regolano l'attività dei fattori di crescita, consentendo la crescita e la ricostruzione dei tessuti in tutto il corpo.
La sindrome di Beals è una malattia autosomica dominante. Ciò significa che una persona eredita una copia corretta e una copia alterata del gene. Tuttavia, la copia alterata del gene domina o diventa più importante della copia funzionante. Questo mette la persona affetta da una condizione genetica.
$config[ads_text2] not foundTuttavia, in alcuni casi può trattarsi di una mutazione genetica spontanea che compare per la prima volta in famiglia.
Sindrome di Beals - sintomi
- contratture articolari - che limita in modo significativo la libera circolazione, tra gli altri nei fianchi, ginocchia, caviglie e gomiti
- arti allungati (dolichostenomelia)
- dita delle mani e dei piedi anormalmente lunghe (aracnodattilia)
- flessione permanente delle dita delle mani e dei piedi (camptodattilia)
- cifoscoliosi: a volte la colonna vertebrale può essere piegata in modo da schiacciare gli organi del torace, compresi i polmoni
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- petto di corvo: lo sterno è curvo in avanti, come in un pollo
- collo corto
- piede equino
- orecchie "accartocciate" - il padiglione auricolare ha una struttura insolitamente piegata
Sono presenti anche difetti del cuore (insufficienza della valvola mitrale, sindrome da prolasso della valvola mitrale), dell'apparato digerente (ostruzione esofagea e duodenale, marlotazione intestinale) e della vista (cheratocono e miopia).
Leggi anche: Sindrome di Wolf-Hirschhorn: cause e sintomi. Trattamento di questa malattia rara g ... Sindrome di Patau: cause e sintomi. Trattamento di bambini con trisomia c ... Sindrome di Edwards: cause e sintomi. Trattamento della sindrome di EdwardsSindrome di Beals - diagnosi
La diagnosi viene effettuata sulla base dei sintomi e dei test genetici. La sindrome di Beals deve essere differenziata da altre malattie genetiche. Oltre alla già citata sindrome di Marfan, si tratterà anche di artrogriposi, sindrome di Gordon, omocistinuria e sindrome di Stickler.
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Sindrome di Beals - trattamento
A causa del fatto che si tratta di una malattia genetica, non è possibile un trattamento causale. C'è solo un trattamento sintomatico.
Il bambino richiede la cura di specialisti in vari campi:
- genetica
- pediatra
- cardiologo (a causa di difetti cardiaci)
- ortopedico
- oftalmologo (a causa di disabilità visiva)
- chirurgo (le curvature della colonna vertebrale sono generalmente gravi e richiedono un intervento chirurgico)
- riabilitatore (la riabilitazione è necessaria a causa delle contratture)
Bibliografia:
- Aracnodattilia contrattuale congenita, https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
- Aracnodattilia contrattuale congenita, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
- ARTROGRIPOSI, DISTALE, TIPO 9; DA9, http://omim.org/entry/121050
