La sindrome di Cowden aumenta il rischio di sviluppare tumori. Cos'è la sindrome di Cowden?

La sindrome di Cowden è una condizione che aumenta il rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro. Le persone a cui è stata diagnosticata la malattia di Cowden sono a rischio di sviluppare per il cancro della tiroide e della vescica. Le donne hanno anche un aumentato rischio di sviluppare il cancro al seno e all'utero. Quali sono le cause e i sintomi della sindrome di Cowden? È possibile curare questa malattia?

La sindrome di Cowden, come la sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba e la sindrome di Proteus, appartiene al gruppo delle sindromi della predisposizione ereditaria al cancro. Ciò significa che le persone che lottano con questo tipo di sindrome hanno un rischio molto più elevato di sviluppare alcuni tipi di cancro rispetto alle persone sane. La malattia di Cowden aumenta il rischio di sviluppare tumori non cancerosi (ad es. Polipi intestinali) e tumori benigni (ad es. Adenomi tiroidei e fibromi uterini), nonché tumori maligni, tra cui cancro al seno e al seno (fino al 50%), tiroide e cancro dell'utero , reni, vescica, pelle e sistema nervoso centrale.

La sindrome di Cowden colpisce 1: 200.000 persone. Nel 90 percento. la malattia viene diagnosticata prima dei vent'anni.

Sindrome di Cowden - cause

Diverse mutazioni genetiche ereditarie sono associate alla comparsa della sindrome di Cowden. Gli scienziati della Cleveland Clinic (USA) ritengono che una mutazione nel gene della succinato deidrogenasi (SDH) sia responsabile dello sviluppo del cancro nei pazienti con questa malattia rara. Tuttavia, nella maggior parte dei casi (80%), la malattia è causata da una mutazione nel gene PTEN, situato sul braccio lungo del cromosoma 10. Il gene PTEN è un gene soppressore del tumore (simile al gene BRCA1 associato al cancro al seno). Normalmente protegge le cellule da una crescita rapida e incontrollata, ma se è assente o mutata, può verificarsi una divisione cellulare incontrollata e quindi il rischio di sviluppare cellule tumorali aumenta in modo significativo. Altre mutazioni possono essere nei geni SDHB e KLLN.

La malattia è ereditata in modo autosomico dominante. Ciò significa che vengono ereditate una copia normale e una copia difettosa del gene. Tuttavia, la copia mutante del gene domina la copia normale, il che fa sì che la persona che eredita il gene sia affetta da una condizione genetica.

Sindrome di Cowden - sintomi

I sintomi della malattia sono numerose lesioni della pelle, delle mucose e degli organi interni (ad es. Polmoni, intestino) chiamate lesioni da amartoma. Questi sono tumori non cancerosi che sono un disturbo dello sviluppo. Nell'80 percento nei pazienti con questa sindrome, i cambiamenti di colore della pelle si verificano al centro del viso e intorno alle labbra. All'interno della mucosa delle guance si possono riconoscere grumi lisci e confluenti simili a "ciottoli".

Inoltre, si riscontrano spesso cambiamenti fibrocistici nel seno, nelle ovaie, negli adenomi tiroidei o nel capezzolo. Gli adulti possono anche sviluppare la malattia di Lhermitte-Duclos (è un tumore displastico cerebellare). Tuttavia, il cancro coesistente più pericoloso è il cancro al seno, che si sviluppa in circa il 30% dei casi donne con diagnosi di sindrome di Cowden.

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Talvolta si osserva anche ritardo mentale (QI ≤75).

Sindrome di Cowden - trattamento

Il trattamento causale delle malattie genetiche non è possibile, pertanto viene utilizzata solo la terapia volta ad alleviare i sintomi della malattia. A causa della natura complessa della malattia, il paziente richiede la consultazione con medici di molte specialità.

La vitamina E può ridurre il rischio di sviluppare il cancro nei pazienti con sindrome di Cowden

Gli scienziati del Cleveland Clinic Institute of Genetic Medicine in Ohio (USA) hanno scoperto che la vitamina E può ridurre il rischio di sviluppare il cancro nei pazienti affetti da questa malattia rara. Secondo i ricercatori, lo sviluppo del cancro nei pazienti con sindrome di Cowden è causato da una mutazione nel gene della succinato deidrogenasi (SDH), che causa l'accumulo di specie reattive dell'ossigeno nelle cellule. Di conseguenza, le cellule sane vengono danneggiate che non sono coinvolte nel processo di apoptosi (la morte di una cellula usurata o danneggiata) e quindi non vengono rimosse dal corpo. Tuttavia, gli scienziati sostengono che dopo aver usato la vitamina E, la quantità di danni nelle cellule mutanti è ridotta. Pertanto, la vitamina E può essere utilizzata nei pazienti con sindrome di Cowden come agente anti-cancro efficace, terapeutico o preventivo.