La sindrome di Gardner è uno dei tipi di poliposi familiare costituita dalla presenza di numerosi polipi nel colon, osteomi (soprattutto nella mandibola e nelle ossa della calotta cranica) e tumori, cisti epidermiche nonché ipertrofia dell'epitelio pigmentato retinico. I malati richiedono cure mediche e monitoraggio sanitario.
Sommario:
- La sindrome di Gardner - sintomi
- La sindrome di Gardner promuove il cancro
- La sindrome di Gardner - diagnosi
- La sindrome di Gardner - trattamento
La sindrome di Gardner è ereditaria autosomica dominante. La maggior parte dei casi coinvolge una mutazione nel gene APC. La malattia può anche manifestarsi spontaneamente a seguito di una mutazione de novo, un danno al gene RAS sul cromosoma 12, un danno al gene p53 sul cromosoma 17 o una perdita di metilazione del DNA.
La prevalenza della poliposi adenomatosa familiare è di circa 1/10000 nati vivi, si manifesta ugualmente in entrambi i sessi. La sindrome di Gardner si verifica molto meno frequentemente.
Nel caso della poliposi adenomatosa familiare e di una delle sue varietà, la sindrome di Gardner, è importante che l'intera famiglia sia coperta da cure mediche e consulenza genetica.
La sindrome di Gardner - sintomi
- numerosi polipi adenomatosi dell'intestino crasso
Un polipo è qualsiasi protrusione della mucosa sopra la superficie, rivolta verso il lume dell'intestino. Il tipo più comune negli adulti sono gli adenomi, che sono associati alla crescita delle cellule epiteliali ghiandolari.
I polipi sono precursori dei cambiamenti neoplastici. Nella sindrome di Gardner, si verificano nello stomaco e nell'intestino tenue.
- tumori desmoidi
I tumori desmoidi sono generalmente innocui, localizzati retroperitonealmente o nel mesentere. Compaiono dopo la proctocolectomia e si verificano nel 10% dei pazienti con poliposi familiare dell'intestino crasso. I tumori desmoidi, sebbene benigni, possono restringere gli organi circostanti a causa della loro grande crescita e, di conseguenza, portare a insufficienza d'organo.
- degenerazione retinica
Un cambiamento caratteristico in questa sindrome è la retinite pigmentosa. Si verificano cambiamenti oftalmici: discreto scolorimento ovale oa forma di rene con un'areola in un occhio nella maggior parte dei pazienti.
Sono importanti per la diagnosi perché sono presenti dalla nascita o compaiono poco dopo, quindi possono essere rilevati più velocemente.
Il resto dei sintomi, in particolare del tratto gastrointestinale, compaiono più tardi.
- tumori mesodermici come gli osteomi situati nella mandibola e nelle ossa del cranio
- cisti epidermiche
La sindrome di Gardner è caratterizzata dalla presenza di più cisti epidermiche e fibromi sulla pelle del viso e della testa.
- Sintomi che il paziente può osservare
Il sintomo più importante è un cambiamento nelle abitudini intestinali, la stitichezza.
I sintomi principali sono:
- diarrea
- dolore addominale
- feci mucose
- sanguinamento rettale
Appaiono al più presto intorno ai 10 anni.
Di solito, tuttavia, il decorso della sindrome di Gardner è aspecifico.
In casi non trattati, i polipi del colon e molto spesso il duodeno sono maligni.
La sindrome di Gardner promuove il cancro
La sindrome di Gardner predispone al cancro. Questi sono tra gli altri:
- tumori nella zona del capezzolo di Vater
- medulloblastoma
- craniofaringioma
- cancro alla tiroide
- osteosarcoma e condrosarcoma
- liposarcoma
- epatoblastoma
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La sindrome di Gardner - diagnosi
La colonscopia è l'esame di elezione. Questo esame consente la rimozione dei polipi e un esame istopatologico.
Il medico diagnostica la sindrome di Gardner sulla base dei risultati della colonscopia.
La sindrome di Gardner - trattamento
Nei pazienti con sindrome di Gardner, si raccomanda la colectomia profilattica, ovvero la rimozione chirurgica parziale o completa dell'intestino crasso, con un attento monitoraggio delle condizioni del paziente. Quando si utilizza un trattamento parsimonioso, è necessario eseguire esami endoscopici per monitorare i cambiamenti nell'intestino.
Bibliografia:
- S.Strobel, Malattie della grande infanzia, PZWL Medical Publishing
- https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
- E. Tobbias, genetica medica, casa editrice medica PZWL
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