Le persone con la sindrome di Marfan sono magre, molto alte, hanno arti sproporzionatamente lunghi, dita di ragno delicate e indossano occhiali spessi. Non sembrano essere diversi dalle persone sane. Ma la sindrome di Marfan è una malattia molto grave.
La squadra di Marfan non ha impedito ad Abraham Lincoln di essere uno dei presidenti più famosi d'America. Puoi vivere fino alla vecchiaia con la sindrome di Marfan, realizzarti al lavoro, pensare al futuro, a condizione che ti venga diagnosticata precocemente, adeguatamente trattato e sottoposto a una riabilitazione costante. Purtroppo il nostro Paese non coccola i malati. Per ora possono contare principalmente su se stessi e sull'aiuto dei loro compagni. Non ci sono nemmeno statistiche ufficiali su quante persone in Polonia soffrono di sindrome di Marfan. Probabilmente tra 15.000 e 30.000. Tre quarti dei pazienti ereditano la malattia dai genitori e dai parenti; solo il 25 percento i casi sono i cosiddetti nuova mutazione.
Sindrome di Marfan: la scuola non è adatta all'educazione dei bambini con malattie rare
La signora Elżbieta, una donna di 47 anni di Varsavia, non porta gli occhiali perché un anno e mezzo fa le sono state impiantate lenti artificiali. Taglio di capelli corto, occhi azzurri. - Probabilmente ho ereditato la malattia da mio padre, che aveva problemi di cuore e una vista molto scarsa - dice. - Vivevamo in una piccola città della Pomerania e nessun medico è stato in grado di fare una diagnosi corretta. Quando avevo pochi anni, sono iniziati i miei problemi di vista.
È stato il peggio a scuola. Con i suoi occhiali (meno 16 diottrie) non riusciva a vedere niente sulla lavagna, nemmeno dalla prima panchina. - Per fortuna ho avuto il dono di ricordare e mi ha aiutato negli studi, perché gli insegnanti mi hanno trattato senza concessioni. Finché l'insegnante parlava, ho capito tutto, quando ha iniziato a scrivere, mi ero perso. Quante possibilità ho perso! La figlia è in una posizione migliore perché la sua vista è cambiata da negativa a positiva e può vedere anche dall'ultima panchina.
La signora Ala, anche lei con la sindrome di Marfan, dice che la sua figlia adolescente malata, sebbene molto dotata, ha avuto grossi problemi a scuola: gli insegnanti non hanno riconosciuto la sua malattia ei suoi coetanei hanno preso in giro i suoi occhiali spessi. La signora Ala ha trasferito sua figlia a scuola presso il Centro scolastico ed educativo per bambini ciechi a Laski, vicino a Varsavia. - Lì finalmente si sentì come un essere umano a tutti gli effetti, poteva imparare e sviluppare le sue capacità.
La maggior parte dei bambini con sindrome di Marfan ha problemi simili, perché la scuola moderna, sebbene parli di integrazione e aiuto per gli studenti disabili, è completamente impreparata ad affrontare questi compiti.
ImportanteLa sindrome di Marfan - i sintomi più comuni
La malattia fu descritta per la prima volta nel 1896 dal pediatra francese Jean Bernard Marfan. Ha presentato anomalie scheletriche in una bambina di cinque anni. Tuttavia, solo di recente è stato dimostrato che la malattia è geneticamente determinata. I cambiamenti nel quinto e quindicesimo cromosoma portano a una struttura del tessuto connettivo difettoso e causano varie malattie che colpiscono molti organi allo stesso tempo.
Che cosa si manifesta la sindrome di Marfan? Un neonato è magro e manca di tono muscolare adeguato, è cieco, spesso ha strabismo e nistagmo. Quindi il bambino cresce più velocemente dei suoi coetanei, ha problemi a sedersi e correre. Sbava anche fino all'età di quattro anni perché ha i muscoli facciali flaccidi. Le ossa sono anche flaccide e deboli, quindi frequenti curvature laterali della colonna vertebrale e asimmetria della struttura, ad esempio un manico può essere più lungo e più spesso. Un difetto cardiaco si manifesta spesso in un bambino di 2-5 anni. A causa della debolezza dei muscoli del torace, i bambini spesso soffrono di bronchite e polmonite e gli adulti soffrono di asma. Più tardi nella vita, si sviluppano cataratta e glaucoma e si verifica il distacco della retina.
In passato, i pazienti morivano prima dei 30 anni, spesso per rottura aortica, ora possono vivere fino a tarda età. La cosa più importante è la diagnosi precoce della malattia e la riabilitazione già nell'infanzia, perché la salute di un paziente con sindrome di Marfan si deteriora nel tempo.
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I bambini con la sindrome di Marfan sono spesso molto intelligenti
Marek Celiński, 48 anni, deve portare costantemente gli occhiali perché le sue lenti sono state rimosse. - Ho notato la mia differenza al liceo. Avevo una curvatura della colonna vertebrale, una gobba, ho visto molto male. Nella scuola elementare per bambini ipovedenti, non ho avuto problemi di apprendimento. Ma al liceo i miei insegnanti mi hanno messo in panchina perché ero alto. Non ho nemmeno visto il tabellone. Fu allora che iniziò un periodo di ribellione nella mia vita: giocavo a pesca a mare, fumavo sigarette e, ovviamente, nascondevo i miei problemi alla schiena, perché volevo assolutamente essere uguale ai miei coetanei, ma non potevo. I libri sono diventati il mio modo di vivere. Stavo divorando alcune settimane, ho iniziato ad interessarmi alla psicologia. Ho creato il mio mondo migliore.
- La malattia non influisce sulle prestazioni intellettuali - afferma Jan Kawalec, presidente e co-fondatore dell'Associazione delle famiglie malate con la sindrome di Marfan. Al contrario, molti pazienti hanno grandi capacità, spesso predisposizioni artistiche. Gli insegnanti non riconoscono che, nonostante le lezioni mancanti, ad esempio a causa di cure o riabilitazione, uno studente non può imparare peggio dei suoi compagni sani, superare il diploma di scuola superiore, andare all'università. Spesso convincono i genitori a mandare il loro bambino in una scuola speciale. Sono intolleranti e non reagiscono quando gli studenti ridono del loro amico malato. È giunto il momento di cambiarlo!
Jan Kawalec consiglia ai genitori: - I bambini con sindrome di Marfan cercano di mettersi al passo con i loro coetanei, corrono, saltano, si sforzano, rischiando la salute e la vita. I genitori non reagiscono perché non vogliono ferire il bambino o dirgli che è più debole. Tuttavia, devono ragionevolmente spiegare che qualcuno fisicamente più debole non è inferiore a un uomo forte. So che è difficile ma necessario.
La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria
La signora Elżbieta ha un figlio e una figlia. Entrambi sono stati partoriti con taglio cesareo per il bene dei suoi occhi. Il ventenne Jacek è sano. A Kasia, 18 anni, è stata diagnosticata la malattia quando aveva 2 anni. È iniziato con un problema agli occhi, con la sublussazione delle lenti tipica della sindrome di Marfan. Sono stati eseguiti test genetici e misurazioni del corpo. - È stato molto difficile per me. Ho deciso di avere figli, anche se sapevo di avere il 50 percento. possibilità che siano sani. Ho pensato molto se avessi il diritto di caricarli con la mia malattia. È come disegnare un destino. Il figlio è in buona salute e speravo che sarebbe stato il caso del prossimo figlio. Ne ho sempre voluti due, speravo in fortuna. Ho corso un rischio, ma ha fallito. Ma ho una figlia meravigliosa.
Kasia ora ha più 15 diottrie, e fino alla 1 ° elementare ne aveva meno 12. Riesce a vedere bene, ma porta occhiali spessi. Ha una lente artificiale impiantata e un intervento chirurgico sull'altro occhio sarebbe un rischio troppo alto per lei.
- Fortunatamente, Kasia è razionale e calma, proprio come me. Ha un gruppo di amici, è intelligente, dotata di talento umanistico, scrive romanzi, è interessata alla filosofia, al latino e ama l'antichità. Ho cercato di farle credere che non è peggio degli altri.
Marek Celiński ha un'opinione diversa: - Non ho deciso di avere un figlio perché non volevo fargli questi “regali” - dice. - Ma ognuno deve decidere da solo.
È difficile realizzare te stesso con la sindrome di Marfan
La sig.ra Elżbieta ha completato uno studio economico post-secondario di 2 anni, ma se non fosse stato per la sua malattia, avrebbe terminato i suoi studi. Lavorava nella cooperativa dei ciechi come spazzolatrice, un lavoro ingrato e mal pagato, ma non aveva scelta. Si prendeva cura anche dei bambini ciechi. Ora lavora in una delle cliniche di Varsavia in una posizione amministrativa. Non voglio rivelare il mio nome. - Perché le persone che mi conoscono come una persona "normale" dovrebbero speculare, dispiacersi per me o pensare che io sia un lavoratore inferiore a causa della mia malattia. In Polonia, questo approccio ai disabili è purtroppo la norma.
La signora Elżbieta ha problemi alla schiena ed è sotto costante controllo medico. Tuttavia, non rinuncia alla vita attiva. - Cerco di camminare molto, vado in bicicletta, posso farlo di recente, dopo l'intervento, quando vedo bene - spiega. - Non ho mai voluto essere trattata come una persona povera che ha bisogno di aiuto. Instillo lo stesso atteggiamento a mia figlia.
Il signor Marek si è sposato molto giovane, ha abbandonato gli studi e ha iniziato a fare affari, ma a causa di una malattia ha perso i contatti. La sua vista era peggiorata così tanto che si sentiva quasi nell'oscurità. Lavorava in una cooperativa per disabili ("lavoro in schiavitù per pochi soldi" - stima), faceva il messaggero in una società commerciale. Poi sono arrivate altre condizioni: un'aorta dilatata che minacciava di scoppiare da un momento all'altro, mancanza di respiro costante. Doveva andare in pensione di invalidità. "Ero depresso, era difficile per me vivere", ricorda. - Ma ho sempre cercato di farcela da solo. Sono andato alla terapia di gruppo per persone con varie condizioni, ha aiutato.
Nel 1993, il suo cuore è stato operato presso la clinica cardiologica di Anin. Gli ha salvato la vita, ma non ha eliminato i suoi disturbi. Soffre di aritmia cardiaca da due anni.
Sindrome di Marfan: lo stato sostiene il trattamento della malattia?
I pazienti con sindrome di Marfan sanno di poter contare principalmente su se stessi. - Se i genitori non hanno la forza di combattere, è difficile riabilitare il bambino, ed è necessario a causa delle frequenti curvature della colonna vertebrale - dice Elżbieta. - Kasia è andata in riabilitazione privata per un po 'di tempo. Una visita costa circa PLN 40. Ha subito entrambi i piedi operati, motivo per cui riceve un'indennità di cura - circa 140 PLN. Gli occhiali costano circa 600 PLN, il rimborso è simbolico.
Il Sig. Marek aggiunge: - La cosa più importante per noi è la sensazione di sicurezza, ma lo Stato non ce la dà. I farmaci costano molto. Nel mio caso, si tratta di circa 200 PLN al mese, un importo elevato per la pensione. Non posso permettermi la terapia fisica privata, non riceverò massaggi gratuiti, perché ci sono tali code. Il Fondo sanitario nazionale rimborsa il costo degli occhiali per un importo di ... PLN 8, e quelli più economici costano più di PLN 300 e devono essere cambiati abbastanza spesso. Dovrei già avere occhiali diversi, quindi ne compro due paia al bazar e ne metto uno sopra l'altro ...
Il signor Marek ha ottenuto un computer nell'ambito della campagna PFRON "Computer for Homer" con un discorso sintetico e un programma di ingrandimento, ma per 2,5 anni deve rimborsare PLN 107 al mese.
Non esiste un centro in Polonia dove i pazienti possano ottenere un aiuto completo. Non esistono azioni coordinate tra medici di particolari specialità: cardiologi, ortopedici, oftalmologi, genetisti. Non ci sono soldi per la diagnosi precoce di questa malattia, la riabilitazione e il trattamento - afferma Jan Kawalec.
Chiedi aiuto all'Associazione delle Famiglie affette dalla Sindrome di Marfan
L'associazione a sostegno dei pazienti con sindrome di Marfan è stata fondata nel 1995 con la moglie Halina, pediatra. Lui stesso è un ingegnere. La loro figlia di 22 anni ha la sindrome di Marfan incompleta. Durante i primi quattro anni, i medici non sono riusciti a fare una diagnosi corretta.
“Un tempo molti medici si rifiutavano di capire che queste persone non solo hanno un aspetto diverso, ma sono davvero malate. Vogliamo aiutare accedendo alle informazioni, facilitando il contatto con gli specialisti, in modo che siano ben diagnosticati, per velocizzare gli interventi chirurgici agli occhi e al cuore, le procedure ortopediche e per garantire una corretta riabilitazione.
L'associazione organizza incontri: lezioni sulla salute, scambio di conoscenze, scambio di esperienze. Contatta le scuole, aiuta gli studenti, li convince a voler imparare. Si reca in diverse istituzioni per conto dei malati. Fornisce loro informazioni su come convivere con la condizione. Facilita l'importante supporto degli psicologi che aiutano a combattere la depressione, il senso di alterità, alienazione e inferiorità.
"I malati non sanno che aiuto possono ottenere", dice Kawalec. - Vediamo povertà nelle loro famiglie, motivo per cui interveniamo nei centri di sostegno alle famiglie poviat e nei centri di assistenza sociale, quando, ad esempio, il padre è morto per una rottura aortica e ha lasciato indigenti diversi bambini malati.
Grazie all'associazione puoi fare un soggiorno riabilitativo, insegnando come affrontare il tuo corpo. Il PFRON paga i soggiorni per i soggiorni, il paziente paga 1.350 PLN per 14 giorni. - La riabilitazione è necessaria. Camminare è doloroso e il massaggio renderebbe la vita più facile, ma gratis non è praticamente disponibile e privato è troppo costoso.
Jan Kawalec fa appello: i pazienti non devono interrompere i contatti con l'associazione! Il sostegno è necessario, ad esempio, quando un giovane vuole mettere su famiglia e ha paura che i bambini siano gravati dalla malattia. Questo spesso porta a guasti e depressione. In Pomerania, circa 1000 persone hanno contatti permanenti con l'associazione. Certo, ho perso soldi, perché non posso lavorare professionalmente, ma ho guadagnato socialmente per questo - ride.
Dove cercare aiutoAssociazione delle famiglie malate di sindrome di Marfan e altre malattie geneticamente condizionate "Aiutiamo i nostri figli", Gdynia, tel./fax (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl
mensile "Zdrowie"
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