SINDROME DI RETT: CAUSE E SINTOMI

Sindrome di Rett - cause della malattia

Questa malattia genetica è il risultato di una mutazione nel gene MECP2, situato in uno dei due cromosomi sessuali - il record XX. Questa sindrome si manifesta quasi esclusivamente nelle ragazze perché i maschi hanno un solo cromosoma X (il sesso è descritto come XY) e se sono affetti da questo difetto, non nascono o muoiono subito dopo la nascita. La sindrome di Rett si verifica con una frequenza di uno su diecimila bambini nati.

Autore: believer.com

I bambini con la sindrome di Rett sono chiamati "angeli silenziosi".

All'improvviso Emilka smise di camminare e parlare: impara la storia di una ragazza con la sindrome di Rett!

Sindrome di Rett - sintomi in diversi stadi della malattia

Il decorso della sindrome di Rett può essere suddiviso in 4 fasi.

La prima fase dura dai 6 ai 18 mesi di età: i cambiamenti avvengono in modo sottile e spesso sono completamente impercettibili. Il bambino apparentemente si sta sviluppando correttamente. Per ragioni sconosciute, un bambino che si sviluppa normalmente diventa più tranquillo, più calmo, perde interesse per i giocattoli, perde il contatto con l'ambiente e diventa "floscio". A volte è accompagnato da disturbi dello sviluppo motorio e inibizione della crescita della circonferenza della testa. Durante questo periodo, i sintomi spesso guidano la diagnosi verso l'autismo, sebbene la sindrome di Rett non sia autismo.

La seconda fase dura da 1 a 4 anni di età. Quindi compaiono grida ingiustificate, urla, risvegli notturni, la ragazza inizia a perdere le abilità precedentemente acquisite. Ci sono disturbi del linguaggio, problemi con il movimento delle mani che eseguono il cosiddetto movimenti stereotipati. Questi sono più spesso gesti che ricordano lavarsi le mani, strizzare, lavare, accarezzare, battere le mani, toccare il viso e la testa. Possono anche verificarsi convulsioni o convulsioni, apnea o iperventilazione. La circonferenza della testa diminuisce in modo netto e sensibile fino all'età di 4 anni.

La terza fase è la fase di "apparente stagnazione". Include bambini in età prescolare e scolare (2-10 anni). Sebbene i disturbi del movimento persistano, il comportamento cambia. Il bambino è meno nervoso e piange meno spesso. La ragazza sviluppa il desiderio di stabilire un contatto e comunicare con l'ambiente. La concentrazione migliora.

Intorno ai 10 anni inizia la quarta fase. I problemi di locomozione peggiorano, alcune ragazze smettono di camminare. Le capacità cognitive, le capacità di comunicazione e il movimento delle mani non sono influenzate dai cambiamenti retrogradi. Il contatto visivo è migliorato. In questo momento, il rischio di scoliosi aumenta notevolmente. Compaiono tensioni muscolari con posizioni del corpo insolite. Lo sviluppo sessuale rimane a livello di pari. Le persone con sindrome di Rett, oltre a problemi con osteoporosi e scoliosi, lottano anche con aprassia e disprassia, problemi cardiologici, spasticità, bruxismo, debolezza, alto sottopeso e stitichezza.

Trattamento della sindrome di Rett

Non esiste un trattamento causale per la sindrome di Rett. La terapia consiste solo in una riabilitazione difficile ea lungo termine, che consente alle ragazze di svilupparsi fisicamente e socialmente - consente loro di contattare il mondo. Alcuni sintomi somatici vengono trattati con farmaci opportunamente selezionati.

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