Test genetici dopo aborto spontaneo

Potrebbero esserci cause genetiche dietro una perdita di gravidanza? Quando e quali esami dovrebbero essere eseguiti dopo un aborto spontaneo per chiarirlo? Ne parliamo con il prof. Anna Latos-Bieleńska, capo della cattedra e del dipartimento di genetica medica presso l'Università di medicina di Poznań, specialista in genetica clinica del GENESIS Medical Genetics Center.

• Le coppie dopo la perdita di gravidanza sono un grande gruppo di pazienti di clinica genetica?

Grandi e importanti, dopo tutto, il 10-15% delle gravidanze diagnosticate termina con morte prematura e aborto spontaneo. In Polonia, con 400.000 nascite all'anno, ben 40-60.000 coppie subiscono la perdita di un figlio nelle prime settimane dopo il concepimento. Anche se solo circa la metà delle gravidanze sono programmate e attese, nelle prime settimane, anche in caso di gravidanza non pianificata, c'è un forte legame emotivo con il bambino in via di sviluppo, la coppia si vede già come genitori felici. Perdere una gravidanza è sempre un grande trauma, ne sentiamo parlare da coppie che vengono in una clinica genetica, e anche i commenti su Internet sono espressione di sofferenza.

• Quali sono le cause genetiche della perdita di gravidanza - materiale genetico femminile o maschile anormale?

Né una donna né un uomo, ma un bambino in via di sviluppo. Il bambino ha il suo materiale genetico, riceve metà dalla madre nell'uovo e metà dal padre nello sperma. Affinché il cariotipo di un bambino sia normale, le cellule germinali riproduttive devono avere il numero corretto di cromosomi di 23 (hanno uno dei cromosomi in ciascuna coppia), ma circa il 20-30% delle uova e circa il 10% degli spermatozoi hanno il numero sbagliato di cromosomi. Se una cellula riproduttiva con cromosomi anomali è coinvolta nella fecondazione, un bambino concepirà che ha cromosomi anomali in ogni cellula del corpo e quasi sempre deve morire, il più delle volte entro la 10a settimana di gravidanza. Va aggiunto che non di rado non c'è nessuna gravidanza, perché l'embrione muore prima di impiantarsi nella mucosa uterina. Il cariotipo anormale si riscontra nel 60% degli embrioni e dei feti abortiti nel primo trimestre.

• Da dove vengono gli errori genetici nelle cellule riproduttive e possono essere prevenuti?

Gli errori genetici nelle cellule riproduttive si verificano molto spesso a causa della divisione anormale dei cromosomi durante la meiosi, cioè la divisione cellulare durante la quale una cellula riproduttiva contenente 23 cromosomi si forma da una cellula contenente 46 cromosomi. I genetisti studiano le cause delle rotture cromosomiche, ci sono diverse teorie. L'età della donna è un fattore noto, le donne di 38-40 anni, sebbene abbiano un ciclo di ovazione conservato, producono la maggior parte delle cellule riproduttive con materiale genetico anormale. Ecco perché i genetisti in Europa stanno osservando con grande preoccupazione l'aumentare dell'età delle donne incinte, soprattutto il rinvio della decisione sulla prima gravidanza. Molte coppie rimandano la decisione su un figlio fino a quando non raggiungono una posizione professionale e stabilità materiale, quando godono della libertà ed esplorano il mondo. Ma a volte si scopre che la strada verso la genitorialità è lunga e difficile e la decisione su un bambino è in ritardo. In Polonia la situazione non è così grave come in Europa occidentale, ma abbiamo anche una chiara tendenza a rimandare la genitorialità.

• È possibile rilevare un aumento del rischio di difetti genetici in un bambino eseguendo test genetici in una coppia dopo una interruzione della gravidanza?

Gli errori genetici nelle cellule riproduttive sono solitamente casuali e si verificano con il cariotipo perfettamente normale (cariotipo - l'insieme di cromosomi di una persona) di entrambi i partner. Tuttavia, ci sono coppie che hanno un rischio maggiore di avere un difetto genetico in un bambino e il rischio associato di perdita di gravidanza. Distinguerei tre gruppi di tali coppie. Il primo gruppo sono coppie in cui uno dei partner ha un'aberrazione cromosomica equilibrata. Può essere chiamato una traslocazione o inversione in cui il portatore di tale lesione è una persona completamente sana e fino a quando non si verifica un guasto riproduttivo o nasce un bambino malato, completamente ignaro del portatore dell'aberrazione. Il secondo gruppo è portatore di alterazioni cromosomiche molto piccole che sono difficili da rilevare, fortunatamente una situazione del genere è rara. Il terzo gruppo è costituito da coppie in cui uno dei partner è incline a errori nella divisione dei cromosomi durante la produzione di cellule riproduttive, pur avendo un cariotipo proprio del tutto normale.

• Quindi quali test genetici dovrebbero essere eseguiti dopo una gravidanza e quando?

In caso di insufficienza riproduttiva (mancanza di gravidanza, aborto spontaneo), si consiglia di consultare una clinica genetica. Un genetista raccoglierà un colloquio riguardante un problema medico, una storia familiare e selezionerà test genetici.

Test genetici dopo aborto spontaneo

• Esame del cariotipo in entrambi i partner

Dovrebbe essere eseguito se ci sono state 2 gravidanze precoci, ma se ci fosse una perdita di gravidanze in famiglia - specialmente della madre, della sorella o della cognata, o un bambino è nato con anomalie congenite, un test del cariotipo dovrebbe essere eseguito dopo una interruzione di gravidanza o anche prima della prima interruzione della gravidanza. gravidanza pianificata. Lo stesso dovrebbe essere fatto con il cariotipo di entrambi i partner se si è verificata una interruzione di gravidanza dopo 13 settimane. Il test consiste nell'escludere il portatore di un'aberrazione in uno dei partner. Va notato che portare un'aberrazione cromosomica non elimina quasi mai la possibilità di avere figli sani.
Per il test del cariotipo sono necessari 1-3 ml di sangue venoso raccolto per l'eparina (preferibilmente in un'apposita provetta).

• Test genetici del materiale di aborto spontaneo

L'esame genetico dei villi coriali da un aborto spontaneo consente di determinare se la causa della perdita di gravidanza fosse un cariotipo anormale del feto. Questa situazione colpisce fino al 60% delle prime perdite di gravidanza. Il riscontro di un'aberrazione cromosomica in un embrione / feto morto / abortito mostra la causa della perdita della gravidanza, la prognosi per il mantenimento delle gravidanze successive e talvolta rivela un'aberrazione cromosomica nascosta in uno dei partner. L'esame genetico del materiale aiuta a guidare l'ulteriore diagnosi delle cause degli aborti ed è di grande importanza psicologica per una coppia che ha perso la gravidanza.
Il test può essere eseguito utilizzando il metodo QF-PCR (mostra le variazioni più frequenti del numero di cromosomi) o il metodo microarray (mostra aberrazioni del numero e della struttura dei cromosomi, anche molto piccoli, non disponibili per l'esame con altri metodi).
Per i test genetici del materiale di aborto spontaneo, deve essere assicurato un frammento del corion (durante la pulizia della cavità uterina dopo la morte della gravidanza), oppure il frammento del corion escreto può essere assicurato nel corso dell'aborto spontaneo. È possibile utilizzare un recipiente sterile (ad es. Un contenitore per test delle urine in plastica disponibile in farmacia) e coprire i frammenti di materiale biologico con soluzione fisiologica sterile (disponibile in farmacia).

• Test genetici di una donna per la trombofilia congenita

Il test per la trombofilia congenita dovrebbe essere preso in considerazione nelle donne con aborti spontanei, specialmente se le aberrazioni cromosomiche sono state escluse durante l'esame del materiale dell'aborto spontaneo. La trombofilia congenita è un disturbo della coagulazione geneticamente determinato, una tendenza alla formazione di coaguli di sangue e all'embolia vascolare.Questo esame è consigliato soprattutto in caso di ostruzioni e coaguli di sangue in famiglia, ma molti ginecologi lo consigliano anche senza una storia familiare appesantita. I test genetici per la trombofilia congenita nelle donne con aborto spontaneo non sono nell'elenco delle raccomandazioni internazionali, ma a causa dei gravi effetti della trombofilia congenita (rischio di gravi complicazioni durante la gravidanza, ci sono anche segnalazioni di un aumento del rischio di alcuni difetti alla nascita in un bambino) e opzioni di trattamento, no Avrei potuto saltare questa informazione.
Per i test genetici per la trombofilia congenita, sono necessari 1-3 ml di sangue EDTA (vengono utilizzate provette speciali), oppure è possibile eseguire test anche sulla base di un tampone della mucosa orale (vengono utilizzati kit speciali).

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