I test prenatali vengono eseguiti nel migliore interesse del bambino e dei suoi genitori. Alcuni dei difetti possono essere trattati prima della nascita del bambino. Inoltre, i medici, sapendo che nascerà un bambino malato, possono prepararsi meglio per il parto e fornire rapidamente al neonato un aiuto professionale. Quali sono le indicazioni per i test prenatali?
Gli esami prenatali si dividono in non invasivi e invasivi. Il loro scopo è rilevare eventuali difetti del nascituro. Innanzitutto, vengono eseguiti test non invasivi e solo quando qualcosa preoccupa il medico: invasivo. Fortunatamente, su 100 donne esaminate, vengono rilevati solo tre casi di gravi anomalie e malattie fetali. Si stima che quindi circa il 3 per cento. le coppie decidono di abortire. Quali sono le indicazioni per i test prenatali?
Indicazioni per gli esami prenatali
- La donna ha più di 35 anni.
- Malattie genetiche si sono verificate in precedenza nella famiglia della donna incinta o di suo marito.
- La futura mamma aveva già partorito un bambino con un difetto genetico (es. Sindrome di Down) o con un difetto del sistema nervoso centrale (es. Idrocefalo, ernia cerebrospinale) o con un gruppo specifico di malattie metaboliche (es. Fibrosi cistica).
- Il triplo test ha rilevato livelli elevati di alfa-fetoproteina (una proteina prodotta nel fegato e nell'intestino fetale) nel siero del sangue della donna incinta. Valori aumentati possono suggerire, tra l'altro, baby spina bifida.
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Esami prenatali: rimborso da parte del Fondo Sanitario Nazionale
I test prenatali sono nella lista dei test rimborsati dalla Cassa. Un rinvio per loro viene rilasciato da un ginecologo. Se una donna non ha indicazioni per l'esame, ma vuole eseguirlo (ad esempio perché ha 34 anni ed è terrorizzata dall'idea di avere un figlio con un difetto), deve pagarlo lei stessa. Se una donna appartiene a un gruppo con un'indicazione, è compito del medico informarla della possibilità di eseguire analisi e fornire l'indirizzo del centro dove può eseguire i test prenatali.
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Screening prenatale: benefici per bambini e genitori
I test prenatali vengono eseguiti nel migliore interesse del bambino e dei suoi genitori. Alcuni dei difetti possono essere trattati anche prima della nascita del bambino (questo è il caso, ad esempio, nel caso di ostruzione delle vie urinarie, trombocitopenia). Inoltre, i medici, sapendo che nascerà un bambino malato, possono prepararsi meglio per il parto e fornire rapidamente al neonato un aiuto professionale. Ciò è particolarmente vero per i difetti cardiaci. Poi ci sono due squadre di specialisti in sala parto: una consegna il parto e l'altra - composta da neonatologi e cardiologi - prende immediatamente in consegna il bambino per salvargli la vita.
Se i test prenatali dimostrano che nascerà un bambino malato terminale, i genitori avranno il tempo di abituarsi a queste informazioni. Se decidono di dare alla luce un bambino malato, saranno in grado di organizzare la loro vita in modo tale da poter dedicare più tempo al bambino disabile, al suo trattamento e alle sue cure. Ovviamente avranno anche del tempo per prendere la difficile decisione di abortire. Secondo le nostre normative, la base per l'interruzione della gravidanza è un'alta probabilità di danno fetale grave e irreversibile e una malattia incurabile che minaccia la vita del bambino o della madre.
Da dove vengono i difetti genetici?
Ogni cellula umana contiene fino a 46 cromosomi che si verificano in 23 coppie. Uno dei due viene dal padre, l'altro dalla madre. I cromosomi contengono filamenti di DNA avvolti a spirale che portano il codice genetico per la struttura dell'intero organismo. Errori nel numero di cromosomi o nella loro struttura sono la causa di molte malattie genetiche. Ad esempio, la sindrome di Down è il risultato di un cromosoma in più nella 21a coppia (chiamata trisomia), mentre la sindrome di Edwards è una conseguenza di una trisomia cromosomica nella 18a coppia.
Questi errori cromosomici possono comparire già durante la fecondazione dell'ovulo da parte dello sperma, ad esempio se lo sperma contiene cromosomi anormali. Inoltre, una madre portatrice di geni anomali, sebbene sia essa stessa sana, può trasmettere la malattia ereditaria alla prole (questo è il caso, ad esempio, dell'emofilia e della distrofia muscolare di Duchenne).
Le malattie genetiche vengono tramandate di generazione in generazione. Ma deve sempre essere "la prima volta". In un feto, la malattia può insorgere improvvisamente a causa di disturbi nei meccanismi di trasmissione delle caratteristiche ereditarie. Lo scopo dei test prenatali è determinare il numero e la struttura dei cromosomi nelle cellule del feto (il cosiddetto cariotipo fetale) al fine di rilevare difetti e malattie ereditarie e di recente sviluppo. Vengono quindi esaminati i cromosomi delle cellule del liquido amniotico, del trofoblasto o del sangue del cordone ombelicale.
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