Screening neonatale

I test di screening neonatale consentono la diagnosi precoce di malattie gravi come la fibrosi cistica, fenilchetonuria o difetti metabolici congeniti, prima che i loro sintomi si sviluppino. Sono gratuiti per i genitori e grazie a loro è possibile rilevare fino a 29 malattie.

Sommario:

1. Screening neonatale: perché viene effettuato?
2. Screening neonatale: di cosa si tratta?
3. Screening neonatale: quali condizioni diagnosticano?
4. Screening neonatale: un genitore può rifiutarsi?
5. Screening neonatale: test dell'udito
6. Screening neonatale: un test per la SMA
7. Screening neonatale: test genetici neonatali

Lo screening neonatale non è un'invenzione polacca: è stato avviato negli Stati Uniti nel 1961. un test per la fenilchetonuria. In Polonia, i primi test pilota di screening per la fenilchetonuria sono iniziati nel 1965 presso l'Istituto di Madre e Bambino. Il numero di studi stava gradualmente aumentando. Negli anni '90, i neonati sono stati testati per diverse malattie, nel 2015 il loro numero è aumentato a 23.

Attualmente, tutti i neonati polacchi sono coperti dal programma di screening, che copre 29 malattie e difetti congeniti ed è finanziato dal Ministero della Salute (per confronto, nei paesi dell'Unione Europea, i neonati sono testati per 30 malattie, negli Stati Uniti - 34 malattie, e in alcuni stati - 54 malattie).

Un ulteriore test di screening per i neonati è - anch'esso gratuito - lo screening dell'udito, effettuato nell'ambito del programma di screening universale dei test dell'udito nei neonati grazie alla Great Orchestra of Christmas Charity Foundation.

I genitori possono anche usufruire di screening a pagamento per i neonati, come lo screening per la SMA (atrofia muscolare spinale) e lo screening genetico per i neonati, che devono anche pagare di tasca propria.

In Polonia, quasi 400 bambini nascono ogni anno affetti da malattie e difetti congeniti, la cui individuazione è stata inclusa nell'attuale programma di screening.

Screening neonatale: perché viene effettuato?

I test di screening neonatali appartengono ai cosiddetti test di popolazione che coprono tutti i neonati. Il loro scopo è quello di rilevare malattie congenite che non mostrano sintomi nei primi giorni, settimane o anche nei primi anni di vita (quindi sono difficili da rilevare), mentre se non trattate possono causare cambiamenti irreversibili, inclusi disturbi dello sviluppo intellettuale (questo è ad es. in caso di fenilchetonuria o ipotiroidismo congenito) o fisico.

I test di screening hanno anche lo scopo di rilevare difetti congeniti del metabolismo (come, ad esempio, malattia dello sciroppo d'acero o disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi), che possono manifestarsi improvvisamente e mettere in pericolo la vita del bambino. Il sospetto precoce di queste malattie consente ulteriori test biochimici e genetici, trattamento e monitoraggio costante delle condizioni del bambino, che spesso gli consentono di vivere una vita normale.

Screening neonatale: di cosa si tratta?

I test di screening neonatale vengono condotti secondo le procedure sviluppate dall'Istituto Madre e Bambino. Consistono nel prelevare campioni di sangue da un tallone di un neonato che ha raggiunto le 48 ore di età per l'analisi su una speciale carta velina (sia dopo il parto ospedaliero - anche in ospedali privati, sia dopo il parto a domicilio).

Questi campioni vengono quindi inviati a uno dei sette laboratori in Polonia, dotati di apparecchiature e software specializzati, e analizzati attentamente per il verificarsi di una delle 29 malattie o difetti congeniti. Se il risultato del test è normale, la diagnosi è completa: il laboratorio non invia più i risultati ai genitori.

Quando il risultato rientra nel range borderline, l'analisi del campione deve essere ripetuta - il laboratorio invia quindi un'altra carta velina alla madre del bambino, mentre l'infermiera preleva il sangue per l'analisi dalla clinica locale (il campione deve poi essere restituito utilizzando le procedure ricevute con la carta velina).

Dopo aver eseguito l'analisi, il laboratorio informa i genitori che il risultato è normale o chiede un altro test, dicendo loro dove e quando sostenerlo. Tuttavia, quando il risultato dell'analisi è al di sopra della norma (il che può indicare un'alta probabilità di malattia), i genitori ricevono una lettera in cui si chiede loro di presentarsi immediatamente a una clinica specialistica (indicata nella convocazione) - possono anche essere informati telefonicamente, se hanno precedentemente fornito un numero di contatto.

Una tale chiamata indica un alto rischio di malattia, ma non è una diagnosi. Questo può essere fatto solo da uno specialista dopo una serie di test specializzati.

Se la madre lascia l'ospedale prima della fine del secondo giorno dopo il parto, cioè prima che venga prelevato il campione di sangue, dovrebbe ricevere un kit per il test (carta velina con il codice del campione e l'indirizzo del laboratorio attaccati) insieme al Child Health Book. Il 3-4 ° giorno di vita del bambino, durante la prima visita dell'infermiera dalla clinica distrettuale, il sangue deve essere prelevato su un tessuto, quindi il campione deve essere asciugato e inviato al laboratorio.

Il sangue per i test di screening non deve essere raccolto prima delle prime 48 ore di vita, perché in tal caso i loro risultati possono essere disturbati, ad esempio, da un aumento dei livelli di ormoni dopo il parto o da enzimi del corpo della madre, che continuano a circolare nel corpo del bambino per qualche tempo dopo il parto

Screening neonatale: quali condizioni diagnosticano?

Il programma di screening neonatale, attualmente in vigore in Polonia, consente la diagnosi precoce di 29 malattie, tra cui:

• Ipotiroidismo congenito Nella nostra popolazione, si verifica in 1 caso su 3.500. Non trattato, porta a disabilità intellettiva e sintomi somatici, tra cui ritardo della crescita, proporzioni corporee errate, intolleranza al freddo, problemi cardiaci e renali. È spesso accompagnato anche da altri difetti alla nascita.
• Iperplasia surrenalica congenita. La malattia è associata a un disturbo nella produzione di ormoni. Le ragazze con questa malattia sono spesso considerate ragazzi dopo il parto (a causa dell'aspetto dei loro organi sessuali), mentre nei ragazzi un eccesso costante di androgeni provoca una rapida crescita e una maturazione sessuale accelerata.
• Fibrosi cistica. Una malattia che causa sintomi principalmente del sistema respiratorio (come ostruzione bronchiale cronica, infezioni respiratorie) e dell'apparato digerente (compresi i disturbi digestivi).
• Fenilchetonuria. Difetto congenito del metabolismo, che si verifica in 1 su 8 mila persone in Polonia. persone. Nel suo corso viene inibita la trasformazione dell'amminoacido fenilalanina, che provoca danni al sistema nervoso centrale e grave disabilità intellettiva.
• Deficit di biotinidasi.
• Disturbi degli aminoacidi - come la malattia dello sciroppo d'acero, l'omocistinuria classica, la citrullinemia di tipo I e II, la tirosinemia di tipo I e II.
• Acidurie organiche - Malattie congenite rare i cui sintomi clinici assomigliano ad avvelenamento, peggiorano rapidamente e possono portare a danni permanenti agli organi interni o addirittura alla morte.
• Disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi possono portare al coma, durante il quale il fegato è danneggiato.

Vale la pena ricordare che anche un risultato positivo dei test di screening non esclude la malattia: possono verificarsi errori, incluso il cosiddetto errori biologici quando il marker testato è normale, ma la malattia si sviluppa.

Screening neonatale: un genitore può rifiutarsi?

In Polonia, lo screening per i neonati, come le vaccinazioni, è obbligatorio. Il sangue viene prelevato per i test mentre è ancora in ospedale e se il bambino nasce a casa, l'infermiera oi genitori possono prelevare il campione del test.

Succede, tuttavia, che i genitori non acconsentano allo screening di un neonato, spiegandolo con la religione o altre considerazioni filosofiche - tuttavia, una situazione del genere è estremamente rara, poiché la maggior parte dei genitori è consapevole che i test di screening eseguiti precocemente possono salvare la loro salute, o anche la vita di un bambino. Il rifiuto del consenso non ha conseguenze per i genitori.

In tal caso, tuttavia, la persona responsabile dell'esecuzione di tali test tenta di eseguire i test dopo che il bambino è stato dimesso dall'ospedale: i genitori ricevono una lettera con una carta assorbente su cui deve essere applicato il campione di sangue e lo rispediscono al mittente. La lettera include anche una dichiarazione di rifiuto del consenso allo screening, che, se non si è d'accordo, deve essere firmata e restituita al mittente.

Screening neonatale: test dell'udito

Nell'ambito dei test di screening vengono effettuati anche test di screening dell'udito per i neonati. Questo test è organizzato nell'ambito dello screening universale dell'udito dei neonati e viene effettuato grazie alla Great Orchestra of Christmas Charity Foundation.

Il test verifica se il neonato ha un deficit uditivo e analizza anche i fattori di rischio che predispongono a tale danno. Durante questo vengono eseguiti due test. Il primo è registrare le risposte che sorgono nell'orecchio interno del bambino dopo l'applicazione di suoni deboli. Durante il secondo, vengono registrati i potenziali evocati del tronco cerebrale uditivo che si formano nelle vie uditive dopo l'applicazione dei suoni. Entrambi i test durano pochi minuti, sono sicuri e indolori.

Un bambino il cui risultato è corretto riceve un certificato blu, incollato nel Children's Health Book. Un bambino il cui risultato è anormale o il test ha rivelato fattori di rischio per la perdita dell'udito riceve un certificato giallo, quindi è necessario eseguire ulteriori controlli con un audiologo o uno specialista ORL. Se il risultato di questo test è corretto, il certificato giallo verrà sostituito con quello blu.

Screening neonatale: un test per la SMA

La SMA (atrofia muscolare spinale), ovvero atrofia muscolare spinale, è una grave malattia genetica in cui muoiono i neuroni responsabili del lavoro dei muscoli del midollo spinale. Di conseguenza, c'è una progressiva atrofia dei muscoli scheletrici e paralisi: parziale o completa.

La malattia può essere ereditaria (si stima che 1 persona su 35 abbia il gene SMA). In Polonia ne soffrono fino a 800 persone e ogni anno vengono effettuate 50 nuove diagnosi di SMA.

I suoi sintomi in oltre il 90 percento. compaiono nell'infanzia e nella prima infanzia. Dare a un giovane paziente una sostanza chiamata nusinersen può prevenire l'insorgenza dei sintomi della SMA, ma solo se somministrata prima che la malattia diventi evidente.

Lo screening per la SMA può dire se un bambino è a rischio di SMA. Attualmente, tali test possono essere eseguiti a pagamento (il costo è di diverse centinaia di zloty), tuttavia, sono in corso lavori per garantire che i test di screening per la SMA siano inclusi nel programma di screening neonatale polacco, inizialmente sotto forma di un pilota per il Voivodato della Mazowieckie, e poi nel programma di test standard per tutti i neonati bambini.

Screening neonatale: test genetici neonatali

Esistono anche test di screening genetico per neonati, che, a pagamento e senza rinvio, possono essere eseguiti da qualsiasi genitore per il proprio bambino. A seconda del tipo, i test del DNA consentono di rilevare anche diverse migliaia di cambiamenti genetici e con il loro aiuto è possibile valutare il rischio di un massimo di 87 malattie rare in un bambino, comprese le malattie congenite del sistema immunitario e le malattie metaboliche.

Il campione in esame è un tampone prelevato dall'interno della guancia del bambino con un apposito tampone, che - dopo il prelievo - deve essere inviato al laboratorio.