Malattia di Canavan: cause e corso

La malattia di Canavan è una malattia degenerativa grave e incurabile del sistema nervoso centrale. È ereditato geneticamente e l'unico modo per trattarlo è la terapia genica. Come si manifesta la malattia di Canavan? Come può essere mitigato?

La malattia di Canavan, o più precisamente Canavan-van Bogaert-Bertrand (un altro nome - leucodistrofia spongiforme), è una degenerazione spugnosa del sistema nervoso geneticamente determinata. Li includiamo tra le malattie metaboliche incurabili. La causa della malattia è da ricercare nella mutazione genetica (ASPA) responsabile della corretta gestione dell'enzima N-acetilaspartasi. Quando questo enzima è carente, si accumula un metabolita cerebrale chiamato acetilaspartato. Questo a sua volta porta alla degenerazione della materia bianca e grigia del cervello e alla graduale distruzione del cervello.

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Sintomi della malattia di Canavan

La malattia può essere congenita, infantile, adolescenziale o tardiva (casi molto rari). Di solito, i genitori si rendono conto a un certo punto che il loro bambino di diversi mesi praticamente non si sta sviluppando. Anche se un bambino di 3-4 mesi dovrebbe tenere la testa rigida ormai, non è così. Non gira sullo stomaco, e intorno ai 7 mesi di età, quando dovrebbe stare seduto, si sdraia ancora. Inoltre, ci sono una serie di altri sintomi dolorosi che richiedono la visita di innumerevoli specialisti che spesso fanno una serie di diagnosi errate. Una strada molto lunga e molte ricerche portano a diagnosi accurate.

Sintomi della malattia di Canavan congenita e infantile:

• grande testa
• la circonferenza della testa aumenta particolarmente rapidamente tra i 3 ei 6 mesi di età
• sindrome del bambino flaccido, riduzione del tono muscolare
• ritardato sviluppo psicofisico
• cecità con atrofia del nervo ottico tra i 6-18 mesi di età
• nessun aumento di peso
• crisi epilettiche
• vomito, malattia da reflusso gastroesofageo
• difficile o nessun discorso
• problemi con l'addormentarsi

In generale, i bambini con malattia di Canavan non camminano, parlano, non possono mangiare da soli, hanno problemi di vista (o non hanno affatto), spesso non tengono la testa rigidamente e il loro sviluppo fisico si ferma al livello di un bambino di pochi mesi. D'altra parte, quello mentale è più o meno al livello appropriato all'età. I genitori dei bambini colpiti dicono di essere come intrappolati nei loro corpi. Non possono parlare, ma vogliono comunicare con il mondo a modo loro - con gesti minimi, espressioni facciali.

Sintomi della forma adolescenziale e tardiva:

• stupore
• perdita di memoria
• problemi di vista che portano alla cecità
• paresi

La malattia di Canavan fu descritta per la prima volta nel 1931 dalla neuropatologa americana Myrtelle Canavan. È ereditato in modo autosomico recessivo, il che significa che la persona colpita deve ricevere il gene difettoso sia dal padre che dalla madre. Ciò accade molto raramente: una volta su un milione di nascite, leggermente più spesso nei ragazzi.

Malattia di Canavan: una diagnosi

Per fare una diagnosi, sono necessari una serie di test biochimici, come: concentrazione di NAA (N-acetilaspartasi) nel siero del sangue, nelle urine e nel liquido cerebrospinale, inoltre, vengono eseguiti test di imaging - tomografia computerizzata e risonanza magnetica, nonché EEG e ENG (elettroneurografia ).

Trattamento della malattia di Canavan

Attualmente disponiamo solo dei mezzi e dei farmaci che combattono i sintomi della malattia. A causa della ridotta tensione muscolare, in terapia vengono utilizzate varie forme di riabilitazione e massaggi. La progressiva perdita della vista è assistita da occhiali sempre più forti e i sonniferi possono aiutarti ad addormentarti.

La terapia genica, che sembra essere l'unico modo possibile per superare la causa della malattia di Canavan, è ancora nella sua fase sperimentale, anche se sembra molto promettente. Negli Stati Uniti, è stato approvato come l'unico metodo di trattamento per i bambini con questa malattia fino ad oggi. Implica l'inserimento di geni sani nel cervello del paziente utilizzando cellule staminali neurali mature isolate o cellule staminali fetali. Sfortunatamente, la prognosi non è ancora ottimistica. I bambini affetti dalla malattia di Canavan vivono in media 3-10 anni. In una varietà più mite, dura più a lungo.