Ereditarietà della schizofrenia: i geni sono correlati alla schizofrenia?

Gli scienziati hanno già rilevato almeno alcuni geni che possono essere associati al verificarsi della schizofrenia. Alcuni rapporti affermano che le mutazioni portano a cambiamenti nella quantità di neurotrasmettitori nel cervello, mentre altri sostengono che i disturbi genetici possono compromettere la plasticità cerebrale. La relazione tra geni e schizofrenia può anche essere evidenziata dal fatto che se qualcuno nella famiglia di una data persona soffre di schizofrenia, è a maggior rischio di sviluppare questa malattia.

La schizofrenia è considerata una delle malattie psichiatriche più gravi. Durante esso, l'intera psiche del malato è disorganizzata - da cui il nome di questa malattia, poiché deriva dalle parole greche schizein (dividere) e phren (mente).

Poiché la schizofrenia può compromettere la vita dei pazienti e a causa delle difficoltà insolite incontrate nel trattamento della schizofrenia, gli scienziati stanno ancora studiando i fattori sottostanti. Probabilmente non esiste una causa specifica di schizofrenia - l'eziologia di questa unità prende in considerazione ad es. infezioni vissute dai pazienti durante la loro vita intrauterina, ma anche l'uso da parte dei pazienti di sostanze psicoattive nelle prime fasi della vita. I disturbi genetici sono un'altra potenziale causa di schizofrenia.

Ereditarietà della schizofrenia: i geni sono correlati alla schizofrenia?

La prevalenza della schizofrenia nella popolazione è stimata intorno all'1% ed è simile in diverse regioni del mondo. L'esistenza di una tale relazione può, quindi, suggerire che i fattori ambientali (legati al luogo di residenza dei pazienti) giocano effettivamente un ruolo minore nella patogenesi della schizofrenia. L'attenzione dei ricercatori è quindi rivolta ad altre potenziali cause di questa malattia, tra cui verso genomi e disturbi ad essi correlati.

L'impegno profuso nella ricerca finora condotta non è stato sprecato: è stato possibile rilevare alcuni geni le cui mutazioni possono contribuire allo sviluppo della schizofrenia. Uno di questi geni è il gene COMT, che codifica per l'enzima catecol-o-metil transferasi. Questa proteina è responsabile del metabolismo dei neurotrasmettitori, inclusi dopamina. È stato notato che le mutazioni nel gene COMT possono portare a cambiamenti nella quantità di dopamina nel cervello - e sono proprio i disturbi nella quantità di questo neurotrasmettitore che si trovano nei pazienti con schizofrenia.

Un altro gene che sembra essere associato alla schizofrenia è DISC1. Questo gene ha persino un nome derivato dalla malattia a cui può partecipare la patogenesi - l'abbreviazione DISC1 deriva dalla frase inglese "interrotto nella schizofrenia", che può essere tradotto come "danneggiato nella schizofrenia". Negli studi condotti sui topi, è stato notato che le mutazioni di questo gene cambiano il cosiddetto plasticità del cervello. Questa caratteristica è particolarmente importante perché consente alla mente di adattarsi alle mutevoli condizioni ambientali - grazie alla plasticità del cervello, per la formazione di nuove connessioni neurali. Si ritiene che le anomalie nella plasticità del cervello, che potrebbero essere dovute a una mutazione nel gene DISC1, possano aumentare il rischio di sviluppare la schizofrenia.

Ancora un altro gene che è stato recentemente menzionato nell'analisi dei legami tra malattie genetiche e schizofrenia è il gene C4. Il prodotto proteico di questo gene è coinvolto nei processi di degradazione delle connessioni interneuronali. Tali fenomeni si verificano anche in modo completamente fisiologico: i cambiamenti nelle connessioni tra le singole cellule nervose avvengono, ad esempio, durante i processi di maturazione umana. Tuttavia, le mutazioni del gene C4 possono portare a un'eccessiva degradazione delle connessioni menzionate e quindi contribuire alla comparsa della schizofrenia.

Ereditarietà della schizofrenia: esistono test che rilevano malattie genetiche associate alla schizofrenia?

Attualmente non esistono test commerciali che ci permettano di determinare se abbiamo una malattia genetica che predispone alla schizofrenia. Tale ricerca potrebbe essere di particolare interesse per coloro che hanno qualcuno che soffre di schizofrenia in famiglia - dopo tutto, il loro rischio di sviluppare la malattia è superiore al rischio della popolazione dell'1%.

Ci sono almeno alcuni motivi per cui non esistono test genetici per determinare il rischio di schizofrenia. Il primo da menzionare è che la scienza non ha ancora abbastanza conoscenze sulla genetica della schizofrenia. Infatti, come accennato in precedenza, alcuni geni potenzialmente coinvolti nello sviluppo di questa condizione sono già stati scoperti, tuttavia, i rapporti attualmente disponibili possono essere presi come ipotesi piuttosto che come certezza. È anche importante considerare che la storia familiare di schizofrenia non significa che la malattia si ripresenterà in altri membri della famiglia in futuro. In effetti, nel caso della schizofrenia nei nostri parenti, il rischio di ammalarsi a volte (a volte anche in modo significativo) aumenta, ma ciò non significa ancora che un tale paziente abbia le stesse malattie genetiche dei suoi parenti. Dopo tutto, le percentuali sopra riportate sono ancora solo statistiche.

Ancora un altro aspetto che probabilmente non vedrà sul mercato i test genetici per la schizofrenia è la patogenesi della malattia stessa. Si ritiene che l'eziologia della schizofrenia sia multifattoriale e che la malattia si sviluppi solo quando si sovrappongono diverse patologie. Va ricordato che le malattie genetiche possono effettivamente contribuire alla schizofrenia, tuttavia, non sono l'unico fattore che scatena l'insorgenza di questa malattia nei pazienti.

Ereditarietà della schizofrenia: siamo maggiormente a rischio di avere un parente schizofrenico?

Il ruolo della genetica nello sviluppo della schizofrenia può anche essere convinto dal fatto che il rischio di questa malattia è maggiore se un membro della famiglia di una determinata persona ne soffre già. Il rischio varia ed è direttamente correlato al grado di parentela con il paziente schizofrenico.

Il rischio maggiore è per i gemelli monozigoti: quando uno di loro soffre di schizofrenia, il rischio della stessa malattia nell'altro gemello è quasi del 50%. In altri casi, il rischio può arrivare fino a: -5% se uno dei nonni soffre di schizofrenia, -6% se ne soffre un fratello o una sorella, -13% se uno dei genitori ha la schizofrenia, -46% se uno dei genitori ha la schizofrenia, quando entrambi i genitori hanno la schizofrenia.