Iperammoniemia (livelli elevati di ammoniaca) - Cause, sintomi e trattamento

L'iperammoniemia significa livelli elevati di ammoniaca nel sangue. Quindi compaiono sintomi come confusione, confusione e sonnolenza, o viceversa - agitazione o persino aggressività, che può essere scambiata per qualche malattia mentale. Ciò può ritardare una corretta diagnosi e, se il paziente non viene trattato in tempo, potrebbe morire. Quali sono le cause e gli altri sintomi dell'iperammoniemia? Qual è il suo trattamento?

L'iperammoniemia è il livello di ammoniaca nel sangue superiore al normale.L'ammoniaca è una sostanza prodotta dai batteri intestinali per digerire le proteine ​​nell'intestino. Normalmente viene trasportato dall'intestino al fegato, dove viene trasformato in urea e glutammina (il cosiddetto ciclo dell'urea), quindi rimosso dall'organismo attraverso i reni e quindi insieme all'urina. Il sangue di un uomo dovrebbe normalmente contenere 27-102 μg / dl (16-60 μmol / l) di ammoniaca e 19-87 μg / dl (11-51 μmol / l) di ammoniaca nel sangue di una donna. Se i suoi livelli ematici sono al di sopra dell'intervallo normale, significa che non è adeguatamente metabolizzato e rimosso dal corpo.

Iperammoniemia (livelli elevati di ammoniaca) - cause

Esistono iperammoniemia primaria e secondaria. Il primo è dovuto a una mutazione genetica che porta ad una carenza degli enzimi coinvolti nella conversione dell'ammoniaca in urea nel fegato. Quindi il processo di metabolismo e rimozione dell'ammoniaca dal corpo non funziona correttamente.

Tuttavia, la causa dell'iperammoniemia secondaria il più delle volte è l'insufficienza epatica (ad es. Cirrosi, ipertensione portale), perché è questo organo che è coinvolto nella conversione dell'ammoniaca in urea. Inoltre, livelli elevati di ammoniaca nel sangue possono suggerire una malattia renale acuta o cronica. Altre possibili cause di iperammoniemia secondaria includono:

• sanguinamento gastrointestinale
• fumare
• bevendo alcool
• Affaticamento muscolare (ad esempio dovuto a insufficienza respiratoria o attacchi) poiché i muscoli producono ammoniaca durante l'esercizio

Inoltre, nel corso della sindrome di Reye può verificarsi iperammoniemia. Può anche essere causato dall'assunzione di alcuni medicinali, come l'acido valproico (usato per trattare l'epilessia e il disturbo bipolare).

Iperammoniemia (aumento dei livelli di ammoniaca) - sintomi

Quando l'ammoniaca non viene adeguatamente metabolizzata ed eliminata dal corpo, si accumula nel sangue e nel cervello (l'ammoniaca ha la capacità di attraversare la barriera emato-encefalica), danneggiandola e causando encefalopatia (cambiamenti organici nel cervello causati da danni al cervello). Quindi compaiono i sintomi, come ad esempio:

Le persone con iperammoniemia possono essere confuse e assonnate, o agitate o persino aggressive

• mal di testa
• decadimento cognitivo
• confusione
• entanglement
• tremori muscolari
• respirazione rapida o profonda
• sonnolenza eccessiva che può poi progredire in coma

Nel peggiore dei casi, l'encefalopatia può essere fatale.

Iperammoniemia (aumento dei livelli di ammoniaca) - diagnosi

Se si sospetta iperammoniemia, vengono eseguiti esami del sangue per controllare i livelli di ammoniaca e glutammina nel sangue.

Iperammoniemia (livelli elevati di ammoniaca) - trattamento

Al paziente vengono somministrati farmaci che abbassano il livello di ammoniaca nel sangue e glucosio e lipidi per via endovenosa. Inoltre, il corpo del paziente deve essere adeguatamente idratato in modo che i reni siano in buone condizioni.

In alcuni casi potrebbe essere necessario eseguire il cosiddetto emodialisi, ovvero pulire il sangue dalle tossine e da altre sostanze nocive (in questo caso l'ammoniaca).

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