Ho visto due diversi approcci all'assunzione di acido folico con una mutazione omozigote del gene MTHFR 1298. Un medico ha detto che dovresti prendere una dose elevata di acido folico e un altro che deve essere acido metilato perché questa mutazione ha un problema con la metilazione . Lo stesso vale per il tipo di vitamina B12. Sono dopo due aborti precoci e prima dell'ultimo KET. Ho anche ricevuto la mutazione eterozigote Pai 1 4g, ma c'è accordo sull'assunzione di Acard. Entrambi i medici sono specialisti in ginecologia e trattamento dell'infertilità.
Nel caso della mutazione MTHFR, dovresti assumere acido folico metilato. Anche la vitamina B12 dovrebbe essere in una forma metilata. Fai un test di quali vitamine e minerali potresti mancare.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
Prof. extra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhD
Si è specializzato in genetica clinica da diversi anni. Attualmente è professore associato presso il Children's Memorial Health Institute di Varsavia. Permanentemente associato con la Slesia dove, tra gli altri in collaborazione con testDNA Laboratorium Sp. z o.o. fornisce consulenze telefoniche ai pazienti che vogliono discutere i risultati dei test genetici o parlare di trasmissione di malattie genetiche in famiglia. In pratica, si occupa della diagnosi delle cause genetiche di difetti alla nascita, disturbi dello sviluppo e insuccessi della gravidanza.
I pazienti hanno la possibilità di ottenere informazioni sugli effetti di un determinato risultato del test del DNA, la necessità di adottare misure preventive e indicare i test necessari per eseguire e quindi diagnosticare la malattia. La Dott.ssa Docent è apprezzata non solo per la sua conoscenza e professionalità, ma anche per una gradevole disposizione nei confronti dei pazienti, da loro spesso sottolineata sui forum internet.
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