Medicina personalizzata, ovvero trattamento selezionato per il paziente

Medicina personalizzata significa trattamento su misura per un paziente specifico: terapia con il farmaco giusto nella giusta dose e tempo per il paziente appropriato. In una parola, è un trattamento "su misura". Nella medicina personalizzata si presume che ogni paziente abbia una malattia in modo diverso, quindi è necessario trattare individualmente il paziente. Di conseguenza, il trattamento è molto più veloce ed efficace e molte malattie sono persino prevenibili. Controlla che cos'è esattamente la medicina personalizzata.

La medicina personalizzata, nota anche come medicina di precisione o medicina stratificata, è comunemente definita come trattamento adattato individualmente al paziente. La base della medicina personalizzata è la ricerca sul genoma umano (è un insieme completo di informazioni genetiche di un dato organismo), che consente di rilevare differenze individuali tra le varie forme di malattia e di selezionare una terapia efficace e personalizzata. Tale trattamento è già utilizzato, tra gli altri in pazienti con cancro al seno (malattia del gene HER2), cancro del polmone non a piccole cellule (mutazione EGFR), melanoma (BRAF) e cancro del colon-retto (KRAS).

Sommario:

1. Medicina personalizzata: che cos'è?
2. Medicina personalizzata in oncologia e non solo
3. Medicina personalizzata in Polonia
4. Medicina personalizzata e biobanca

Medicina personalizzata: che cos'è?

La medicina personalizzata è una procedura in cui la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie si basano sui cambiamenti di geni e proteine ​​specifici di un dato paziente e della sua malattia.

Questo approccio individuale differisce dalla medicina tradizionale, in cui tutti i pazienti con una diagnosi simile hanno ricevuto un trattamento simile, se non identico. È noto da tempo che gli effetti del trattamento e la sua tossicità in casi simili mostrano differenze significative non correlate alle caratteristiche cliniche o demografiche.

Molte malattie gravi si verificano in sottotipi geneticamente distinti, che differiscono in termini di decorso e prognosi. Di conseguenza, la risposta al trattamento di due pazienti, che apparentemente hanno la stessa malattia e sono sottoposti a regimi di trattamento identici, può essere completamente diversa.

La medicina personalizzata utilizza la conoscenza dei meccanismi di sviluppo della malattia, arrivando alla loro base genetica.

- Lo sviluppo della malattia, il decorso e la risposta al trattamento sono processi molto diversi che possono variare da paziente a paziente. L'uso di una diagnostica molecolare precisa che descrive le malattie, comprese identificando i suoi geni specifici, aiuterà a scegliere il trattamento individuale per un paziente specifico, al momento giusto. Grazie alla medicina personalizzata, il paziente diventa il centro di interesse di una nuova cultura dell'assistenza sanitaria, ha affermato il dottor Grzegorz Cessak, presidente dell'Ufficio per la registrazione di medicinali, dispositivi medici e biocidi durante il 3 ° Forum internazionale di medicina personalizzata, che si è svolto il 5 marzo 2018 a Varsavia.

Denis Horgan, amministratore delegato dell'Alleanza europea per la medicina personalizzata, ha anche sottolineato che le persone possono reagire in modo molto diverso allo stesso farmaco. - La percentuale di pazienti per i quali un dato farmaco risulta essere inefficace può essere piuttosto alta - ha affermato l'esperto durante una conferenza al 3 ° Forum Internazionale di Medicina Personalizzata. - Ad esempio, nel caso degli antidepressivi, è in media del 38%, e nel caso dei farmaci antitumorali può raggiungere anche il 75%. - elenca Horgan. Nel caso dei farmaci per l'asma, questa cifra raggiunge una media del 40%, per il diabete - 43%, per l'artrite - 50% e per il morbo di Alzheimer - 70%.

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La medicina personalizzata contemporanea si riferisce alle ultime conquiste della biologia molecolare e alle fonti di variabilità negli organismi risultanti dalle differenze all'interno del genoma. Si presume che la comprensione dettagliata del genoma di ciascuno di noi ci consentirà di determinare con precisione il rischio di malattie specifiche rilevando il portatore di varianti geniche ad esse associate.

Medicina personalizzata in oncologia e non solo

I progressi nella biologia molecolare hanno iniziato a rilevare disturbi genetici e mutazioni che favoriscono lo sviluppo del cancro e di altre malattie. Influenzano i segnali molecolari che le cellule inviano, ad esempio, provocando la divisione infinita delle cellule tumorali. La scoperta di un tale segnale consente lo sviluppo di un farmaco in grado di inibirlo e arrestare la progressione del cancro. Il trattamento dipende dalla mutazione in questione, non dalla posizione del tumore.

Grazie agli opportuni test genetici, è ora possibile:

• prevenire lo sviluppo del cancro al seno e alle ovaie nei portatori della mutazione BRCA
• trattare con successo i tumori al seno aggressivi che sovraesprimono HER2
• cambiare le prospettive dei pazienti con cancro del polmone con una mutazione nel gene EGFR o ALK
• prevenire gli effetti dell'ipercolesterolemia ereditaria nei portatori della mutazione nel gene del recettore LDL

È anche possibile determinare quale paziente risponderà bene alla chemioterapia e quale paziente metabolizza i farmaci in un modo che provoca effetti collaterali indesiderati - e questi sono solo usi selezionati della medicina personalizzata nella pratica medica.

Attualmente, la medicina personalizzata è più ampiamente utilizzata in oncologia, ma i suoi risultati sono sempre più utilizzati, tra gli altri in cardiologia, reumatologia e nel trattamento del morbo di Alzheimer e Parkinson.

La medicina personalizzata ha compiuto un progresso significativo nell'efficacia del trattamento oncologico: i farmaci attualmente mirati rappresentano oltre il 73%. farmaci usati nel melanoma, 51 per cento nel cancro del colon-retto, il 32 per cento nel cancro al seno e il 21 per cento ciascuno. nei tumori del collo e della testa. Le ultime statistiche mostrano che più di un quarto di tutti i nuovi farmaci approvati dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense sono farmaci personalizzati e - secondo i dati presentati al 3 ° Forum Internazionale di Medicina Personalizzata - entro i prossimi cinque anni, il loro numero può aumentare del 69%.

Alla fine del 2016, c'erano già 137 farmaci personalizzati disponibili sul mercato, ognuno dei quali richiedeva il test per uno specifico biomarcatore. Nel 2017 sono state registrate le prime tre terapie geniche. Le ultime statistiche mostrano che più di un quarto di tutti i nuovi farmaci approvati dalla FDA sono farmaci personalizzati e nei prossimi cinque anni il loro numero aumenterà fino al 69%.

Medicina personalizzata in Polonia

Negli ultimi cinque anni, le spese finanziarie per la medicina personalizzata sono aumentate di quasi il 100% e si prevede che entro il 2020 questo mercato supererà i 149 miliardi di dollari. Sebbene la medicina personalizzata sia attualmente la più utilizzata nel campo dell'oncologia, i suoi risultati in cardiologia, reumatologia, morbo di Alzheimer e Parkinson e molti altri sono sempre più utilizzati.

“Noto che la medicina personalizzata sta diventando un approccio sempre più comune e vedo il futuro della medicina in un approccio individuale alla diagnostica e alla terapia. Le possibilità recentemente introdotte di finanziare i test genetici da parte del Fondo Sanitario Nazionale faciliteranno senza dubbio lo sviluppo della medicina personalizzata in Polonia "- ammette il prof. dr hab. med. Zbigniew Gaciong, Presidente del Consiglio del Programma Scientifico del 3 ° Forum Internazionale di Medicina Personalizzata, Presidente della Società Polacca di Medicina Personalizzata.

La medicina personalizzata sta lentamente diventando sempre più disponibile in Polonia, il che richiede ai medici e ad altri rappresentanti della comunità medica di aumentare costantemente il livello di conoscenza e abilità pratiche. È inoltre necessario adeguare il sistema sanitario in modo da sfruttare appieno il grande potenziale delle nuove soluzioni, che richiede una piena integrazione del processo di cura.

Approccio personalizzato al paziente come futuro della medicina

Fonte: Lifestyle.newseria.pl

Medicina personalizzata e biobanca

Per selezionare il trattamento appropriato e personalizzato, è necessario raccogliere e analizzare in anticipo una grande quantità di dati su un paziente specifico e sulla sua malattia. A tale scopo, è stata creata una biobanca, un luogo in cui vengono raccolti materiale biologico umano e dati su questo materiale. Grazie alle moderne tecnologie, l'analisi dei campioni raccolti aiuta a trovare metodi di trattamento efficaci.

In Polonia, la biobanca sarà pienamente operativa dal 2018. Attualmente, i tessuti vengono raccolti per la ricerca, inizialmente da pazienti con cancro ai polmoni, tutti operati presso l'ospedale universitario per l'insegnamento di Białystok. È un progetto di ricerca chiamato MOBIT. In futuro, il materiale raccolto potrà essere utilizzato anche per altre ricerche.

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