Se ho dato alla luce tre bambini sani, posso avere una mutazione di questo gene? Solo nella mia ultima gravidanza ho avuto problemi (avevo 29 anni). Si è scoperto che uno dei bambini (gravidanza gemellare) aveva un difetto nel sistema urinario. Da quello che ho capito, una mutazione di questo gene può causare difetti alla nascita nel tubo neurale, non nel sistema urinario (ho capito?). Tuttavia, temo che da giovane avessi già alterazioni demielinizzanti vascolari nel cervello. Mia madre ha avuto un ictus ischemico in tenera età e mia sorella è alle prese con una malattia del sangue. Da quello che ho letto, una mutazione di questo gene può causare questi sintomi. Vorrei avere un altro figlio, ma ho paura di ripetere il difetto congenito. Qual è il rischio che un tale difetto si ripresenti (intendo un difetto del sistema urinario)? Un tale difetto in uno dei miei figli aumenta il mio rischio, ad esempio, di sviluppare la sindrome di Down o un altro difetto congenito nei miei futuri figli.
La mutazione del gene MTHFR richiede l'uso di una forma appropriata di acido folico e vitamine B6 e B12 prima della gravidanza. Il tuo ginecologo può prendere in considerazione (tenendo conto della tua storia e dei tuoi sintomi) un trattamento anticoagulante durante la gravidanza. Il rischio di malformazioni - a parte il difetto del tubo neurale - non aumenta in modo significativo.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
Prof. extra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSi è specializzato in genetica clinica da diversi anni. Attualmente è professore associato presso il Children's Memorial Health Institute di Varsavia. Permanentemente associato con la Slesia dove, tra gli altri in collaborazione con testDNA Laboratorium Sp. z o.o. fornisce consulenze telefoniche ai pazienti che vogliono discutere i risultati dei test genetici o parlare di trasmissione di malattie genetiche in famiglia. In pratica, si occupa della diagnosi delle cause genetiche di difetti alla nascita, disturbi dello sviluppo e insuccessi della gravidanza.
I pazienti hanno la possibilità di ottenere informazioni sugli effetti di un determinato risultato del test del DNA, la necessità di adottare misure preventive e indicare i test necessari per eseguire e quindi diagnosticare la malattia. La Dott.ssa Docent è apprezzata non solo per la sua conoscenza e professionalità, ma anche per una gradevole disposizione nei confronti dei pazienti, da loro spesso sottolineata sui forum internet.
