Il parkinsonismo adolescenziale ha sintomi simili alla malattia di Parkinson, ma colpisce bambini e adulti di età inferiore ai 21 anni. Quali sono le cause del parkinsonismo giovanile? Quali sono i sintomi tipici per lui? Qual è il trattamento?
Il parkinsonismo giovanile è una malattia molto rara che colpisce bambini e adulti di età inferiore ai 21 anni. Quando i sintomi parkinsoniani iniziano tra i 21 ei 40 anni, si parla di "malattia di Parkinson a esordio precoce".
Parkinsonismo giovanile - cause
La causa del parkinsonismo giovanile potrebbe essere una mutazione nel gene della parkina. Questo gene è ereditato in modo autosomico recessivo. cioè, per ammalarsi, è necessario ottenere una copia del gene difettoso da ciascun genitore. In una situazione in cui ogni genitore porta una copia anormale del gene, la probabilità che il loro bambino sviluppi la malattia è del 25%.
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Parkinsonismo giovanile - sintomi
I principali sintomi del parkinsonismo giovanile includono:
1) insorgenza precoce dei sintomi parkinsoniani (prima dei 20 anni), ovvero:
- tremore - a differenza del morbo di Parkinson, è di natura posturale, cioè si verifica quando il paziente resiste alla forza di gravità, cioè quando prende una certa posizione, ad es. quando alza o raddrizza le braccia. La malattia di Parkinson è caratterizzata da tremore a riposo: si verifica a riposo, cioè quando l'arto è sostenuto e il paziente non deve sopportare la forza di gravità
- lentezza del movimento, principalmente per "andatura congelata", ad esempio il paziente non è in grado di fare il primo o il secondo passo o non è in grado di passare attraverso la porta. Il malato rabbrividisce sul posto o ha la sensazione che i suoi piedi siano "attaccati" al suolo
- rigidità muscolare
- disturbi della stabilità posturale
La caratteristica del parkinsonismo giovanile è che dopo il sonno tutti i sintomi migliorano da 30 minuti a 2 ore.
Tuttavia, questi sintomi non sono così gravi come nella malattia di Parkinson.
2) Il verificarsi di movimenti distonici (esecuzione involontaria di movimenti innaturali). Sono più gravi che nella malattia di Parkinson.
3) Buona risposta alla L-dopa (un farmaco usato nel morbo di Parkinson) e insorgenza precoce di discinesie a seguito della sua somministrazione. Un sintomo specifico del parkinsonismo giovanile è la discinesia, solitamente del piede, espressa come estensione dell'alluce, piede torto o flessione plantare.
Nelle donne, i sintomi parkinsoniani peggiorano significativamente per diversi giorni prima e dopo il primo giorno delle mestruazioni.
Nei casi di parkinsonismo giovanile non sono presenti demenza, disturbi ortostatici, costipazione, disuria e aumento della mascheramento del viso.
ImportanteI tratti distintivi del parkinsonismo giovanile sono:
- avvenimento principalmente nel sesso femminile
- lieve peggioramento dei sintomi
- discinesia
- buona risposta alla somministrazione di levodopa
- insorgenza rapida degli effetti collaterali di questo medicinale (cioè discinesia)
- cessazione anticipata del suo funzionamento
Parkinsonismo giovanile - diagnosi
La diagnosi viene fatta sulla base, tra l'altro, sintomi parkinsoniani ad esordio precoce, l'ordine in cui compaiono i sintomi, l'ulteriore decorso e l'effetto sulla L-dopa. È anche importante distinguere tra parkinsonismo giovanile e altre malattie in cui il parkinsonismo è una condizione comune o meno comune, come:
- La malattia di Wilson
- malattia di Huntington
- Malattia di Hallervorden-Spatz
- atassia spinocerebellare
La probabilità che si verifichino nell'adolescenza è molto maggiore di quella del parkinsonismo adolescenziale. Sono necessari test genetici per garantire la presenza di parkinsonismo giovanile autosomico recessivo. Tuttavia, in Polonia sono di difficile accesso.
Vale la pena saperloParkinsonismo giovanile e morbo di Parkinson a esordio precoce
La malattia di Parkinson ad esordio precoce differisce dal parkinsonismo giovanile per alcuni dettagli in più rispetto alla sua età di insorgenza. La malattia di Parkinson a esordio precoce mostra più caratteristiche simili alla malattia di Parkinson a esordio tardivo: una storia familiare rara, mancanza di predominanza di genere, effetto della levodopa più scarso, sviluppo successivo di discinesia o sintomi di astinenza prematura dal farmaco.
Parkinsonismo giovanile - trattamento
La terapia si riduce a combattere i sintomi del parkinsonismo. Consiste principalmente del cosiddetto trattamento sostitutivo, cioè reintegrare la quantità di dopamina nel corpo. Poiché la dopamina viene rapidamente degradata direttamente, viene utilizzata la levodopa (in combinazione con benserazide - ad es. Madopar - o con carbidopa - ad es. Nakom, sinemet, poldomet), che è un precursore della dopamina e viene convertita in essa solo dopo aver raggiunto il cervello. Vengono anche somministrati farmaci (es. Selgres, jumex) che aumentano la concentrazione di dopamina nel cervello, il che consente di ridurre le dosi di levodopa.
Tuttavia, come accennato in precedenza, nel corso del parkinsonismo giovanile, gli effetti collaterali della levodopa (cioè la discinesia) compaiono rapidamente e l'effetto del farmaco si spegne prematuramente.
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Sintomi precoci della malattia di ParkinsonFonti utilizzate nell'articolo:
1. Wendorff J., Nadolski M., Parkinsonismo giovanile, "Postępy Psychiatrii i Neurologii", 2002, n. 11
