Immunodeficienze primarie: cause, sintomi, trattamento

Le immunodeficienze primarie (Immunodeficienze Primitive) sono ancora chiamate malattie rare, ma si stima che questo problema colpisca fino a 1 persona su 400 in tutto il mondo. L'essenza delle deficienze immunitarie primarie è il disturbo del sistema immunitario. Causano infezioni virali e batteriche frequenti e gravi nei bambini e negli adulti. Quali sono le cause e i sintomi delle immunodeficienze primarie? Qual è il trattamento? A queste e ad altre domande risponde la dottoressa Hanna Suchanek, immunologa del Centro clinico universitario di Danzica.

L'immunodeficienza primaria (PID) è un gruppo di oltre 250 malattie, la cui essenza è il malfunzionamento di alcuni elementi del sistema immunitario. Di conseguenza, i pazienti con malattia da immunodeficienza primaria hanno molte più probabilità di sviluppare infezioni gravi e soffrono di molte malattie croniche, principalmente delle vie respiratorie. Il problema più grande in Polonia è l'ancora scarsa consapevolezza dell'esistenza della Immunodeficienza Primitiva, e quindi - un gran numero di pazienti non diagnosticati. Le immunodeficienze non trattate possono portare a gravi complicazioni croniche e persino alla morte.

Immunodeficienze primarie - cause

Le immunodeficienze primarie sono un gruppo di malattie genetiche.

Immunodeficienze primarie - sintomi

Alcune forme gravi di malattia da immunodeficienza primaria producono sintomi che si manifestano subito dopo la nascita. Un esempio di tale condizione è la sindrome di Di George, che causa distorsioni facciali, malattie cardiache e problemi al sistema nervoso, che si vedono alla nascita. - Le immunodeficienze primarie possono anche manifestarsi come malattie autoimmuni, quando il corpo viene attaccato dal proprio sistema immunitario. Ciò si manifesta, ad esempio, con una diminuzione del numero di piastrine, artrite o vitiligine, spiega la dottoressa Hanna Suchanek, immunologa del Centro clinico universitario di Danzica.

Le infezioni gravi sono solitamente i primi sospetti di PID. Si tratta di solito di infezioni gravi e ricorrenti che sono difficili da trattare nonostante l'uso di antibiotici. Se durante l'anno soffriamo nuovamente di otite, sinusite, bronchite o infiammazione polmonare, non dobbiamo sottovalutarla, perché potrebbe essere un segnale che il nostro sistema immunitario non funziona correttamente.

Vale la pena saperlo

Sebbene le immunodeficienze primarie siano congenite, possono essere diagnosticate sia nei bambini che negli adulti, poiché i sintomi della malattia non sempre compaiono immediatamente. - In alcuni casi, soprattutto più leggeri, i pazienti convivono con la malattia spesso per molti anni prima che esami appropriati permettano di fare una diagnosi corretta - spiega Adrian Górecki, presidente dell'Associazione per le persone con immunodeficienza "Immunoprotect".

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Immunodeficienze primarie - diagnosi

In una situazione in cui si sospetta la PID, vengono eseguiti studi più dettagliati del sistema immunitario. - Di solito vengono eseguiti gradualmente in modo da escludere le forme più gravi di PID fin dall'inizio, come l'immunodeficienza combinata grave (SCID). Innanzitutto, viene eseguito un esame emocromocitometrico completo con uno striscio, quindi, se necessario, vengono determinati i livelli di immunoglobuline e vengono eseguiti altri test specializzati - afferma il dottor Suchanek.

La conta ematica è un indicatore importante delle anomalie legate al sistema immunitario, tuttavia, non è sufficiente per la corretta diagnosi di immunodeficienza primaria. Piuttosto, i risultati dell'emocromo sono un'indicazione per test più accurati per tipi cellulari specifici. Tali test vengono solitamente eseguiti da specialisti immunologici.

Secondo l'esperto, la dottoressa Hanna Suchanek, immunologa del Centro clinico universitario di Danzica

Se a un paziente viene diagnosticata un'immunodeficienza, può essere avviato un trattamento appropriato. Sebbene la PID non possa essere completamente curata, trattamenti efficaci migliorano la salute di coloro che sono malati, riducono significativamente il numero di infezioni e consentono loro di condurre una vita attiva, sviluppare una carriera e avere una famiglia. La terapia immunoglobulinica sostitutiva più utilizzata, ovvero la somministrazione sottocutanea o endovenosa di preparati di immunoglobuline umane, viene utilizzata per tutta la vita nella maggior parte dei pazienti.

Immunodeficienze primarie - trattamento

Per una grande percentuale di immunodeficienze primarie, il corpo produce una quantità insufficiente o nulla di immunoglobuline. La somministrazione di immunoglobuline è la forma di terapia più utilizzata perché permette di raggiungere il livello di anticorpi desiderato e sicuro. Grazie a ciò, è possibile proteggere il corpo da una serie di infezioni e ridurre la gravità dei sintomi autoimmuni.

Molte persone con Immunodeficienze Primitive necessitano anche di antibiotici per aiutare a prevenire e curare le infezioni. Gli antibiotici sono efficaci contro le infezioni causate dai batteri. A volte è anche necessario utilizzare altre classi di farmaci per combattere le infezioni causate da funghi (es. Mughetto) o virus (es. Varicella). Nel caso delle immunodeficienze più gravi, come la SCID, viene utilizzato il trapianto di midollo osseo.

Di solito, i pazienti con immunodeficienza primaria devono assumere farmaci per il resto della loro vita, ma ciò non interferisce con il loro normale funzionamento quotidiano. - Una persona con PID può e deve condurre una vita normale. Non ci sono controindicazioni per andare a scuola, studiare o lavorare. Certo, devi prendere alcune precauzioni per ridurre al minimo il rischio di infezione, ma questo è fondamentalmente tutto - riassume Adrian Górecki.

Vale la pena saperlo

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