La sindrome di Alport è una malattia genetica progressiva dei reni caratterizzata da ematuria, spesso associata a sordità neurogena e alterazioni visive. quali sono le cause e i sintomi della sindrome di Alport? Come sta andando il trattamento?
La sindrome di Alport è una malattia genetica causata da disturbi nella struttura di un componente strutturale, il cosiddetto collagene di tipo IV. La sua forma errata porta a danni ai glomeruli.
Sindrome di Alport - sintomi
Le caratteristiche di questa malattia sono:
- il verificarsi di ematuria - nei ragazzi dalla nascita
- proteinuria
- ipertensione arteriosa progredisce con un declino della normale funzione dei reni
- problema uditivo
- deficit visivo
- sordità neurogena bilaterale graduale, assente durante l'infanzia, ma che compare al più tardi intorno ai 30 anni - inizialmente, la sordità colpisce i toni più alti
Sindrome di Alport - diagnosi
La semplice osservazione clinica del paziente spesso non è sufficiente, quindi è necessario esaminare il tessuto prelevato dal rene. È anche possibile diagnosticare la sindrome di Alport raccogliendo una sezione di pelle in cui la struttura del collagene di tipo IV non è corretta.
Criteri diagnostici (devono essere soddisfatti almeno 4):
- comparsa ereditaria di ematuria
- diagnosi di insufficienza renale allo stadio terminale diagnosticata in almeno due membri della famiglia
- sordità progressiva
- problemi con la vista
- evidenza di leiomiosi, dimensioni e numero di piastrine anormali o globuli bianchi anormali
- disturbi della struttura dei tessuti osservati in un microscopio elettronico
- identificazione delle mutazioni genetiche caratteristiche di questa malattia
Sindrome di Alport - trattamento
Si raccomanda un trattamento sintomatico: combattere la proteinuria, l'ipertensione arteriosa e l'ematuria. Nella fase avanzata di questa malattia, il cosiddetto terapia sostitutiva renale, ad es. dialisi. Può anche essere preso in considerazione il trapianto di rene.
ImportanteLe persone che non sono malate ma che hanno una storia familiare di sindrome di Alport devono essere consapevoli di avere un carico genetico. I rischi variano. Dipende se l'anomalia genetica si verifica in entrambi i genitori o solo nel padre o nella madre. Gli uomini con la sindrome di Alport possono trasmettere la malattia genetica alle loro figlie - che sono a loro volta portatrici sani del difetto - e la malattia può diffondersi alle generazioni future. Le madri sane possono trasmettere ai figli un difetto che li farà ammalare. Quando il difetto genetico viene trasmesso alla figlia, analogamente a quanto sopra, diventa una portatrice asintomatica.
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