Porfiria: cause, sintomi, trattamento

La porfiria è, nella maggior parte dei casi, una malattia ereditaria, con sintomi inclusa la fotofobia. Per questo motivo, una volta era associato al vampirismo. La porfiria ha molti tipi, è incurabile, ma sappiamo già come mitigarne gli effetti e gli attacchi gravi, a volte fatali. Quali sono le cause e i sintomi della porfiria? Come sta andando il trattamento?

Sommario

1. Porfirie - classificazione
2. Porfiria intermittente acuta
3. Porfiria mista
4. Porfiria cutanea tardiva

Le porfirie sono un gruppo di malattie metaboliche genetiche legate a disturbi nella sintesi dell'eme e che determinano l'accumulo di quantità eccessive di porfirine o dei loro precursori nell'organismo. La maggior parte dell'eme è sintetizzata nelle cellule del lignaggio eritroblastico per essere utilizzata nella produzione di emoglobina. Tutto il resto è sintetizzato nel fegato.

Porfirie - classificazione

Dividiamo le porfirie in base all'organo in cui è stato rilevato il difetto enzimatico:

• Porfiria eritropoietica - disturbi che colpiscono principalmente la pelle
• porfiria epatica - disturbi del sistema nervoso

Un altro metodo di divisione si basa sul decorso della malattia e distingue tra:

• porfiria acuta come: porfiria acuta intermittente, deficit di ALA disidratasi, coproporfiria congenita, porfiria mista
• porfiria cutanea, ad esempio: porfiria cutanea tardiva, porfiria epato-eritropoietica, protoporfiria eritropoietica e porfiria eritropoietica congenita

Porfiria intermittente acuta

La porfiria acuta intermittente è la porfiria acuta più comune. È ereditato in modo autosomico dominante ed è causato da una carenza di porfoblinogeno deaminasi.

Porfiria acuta intermittente - sintomi:

La malattia è asintomatica in molti casi. Fattori che aumentano la sintesi delle porfirine, come contraccettivi, alcol, fumo o marijuana, una dieta dimagrante, infezioni, stress, interventi chirurgici, alcuni farmaci, contribuiscono a indurre un attacco. I sintomi comuni sono:

• dolore addominale parossistico con vomito e diarrea o costipazione
• neuropatie, paralisi e iperalgesia
• disturbi della minzione
• febbre, aumento della sudorazione
• tachicardia
• ipertensione
• sintomi mentali che possono preannunciare un attacco imminente come confusione, insonnia, ansia, depressione e allucinazioni

Porfiria intermittente acuta - diagnosi

Il parametro più utile per la diagnosi di questo disturbo è l'aumento dell'escrezione di ALA e PBG nelle urine durante un attacco. Altri studi di supporto includono:

• esami del sangue che di solito mostrano iponatremia, ipomagnesiemia e leucocitosi
• test enzimatico per dimostrare la riduzione dell'attività della deaminasi PBG
• ECG
• Radiografia addominale

Porfiria intermittente acuta - trattamento

È molto importante evitare i fattori che aumentano la sintesi della porfirina e scatenano le convulsioni. Ogni paziente dovrebbe avere familiarità con l'elenco dei farmaci che non dovrebbero essere presi e prendersi cura di una dieta appropriata che fornisca calorie e carboidrati sufficienti.

In caso di attacco acuto, il paziente deve presentarsi all'ospedale. I farmaci sintomatici sono:

• antidolorifici come il paracetamolo e gli analgesici oppioidi
• farmaci per l'ipertensione sotto forma di beta-bloccanti
• farmaci per la nausea e il vomito: fenotiazine, ondansetron
• nel trattamento delle infezioni si utilizzano: penicilline, cefalosporine, aminoglicosidi

Porfiria mista

La porfiria mista è la malattia più comune in Sud Africa. È ereditato in modo autosomico dominante ed è causato dalla diminuzione dell'attività della protoporfirinogeno ossidasi.

Porfiria mista - sintomi

Spesso uno dei sintomi della porfiria è l'ipersensibilità alla luce solare, che in passato era associata ai vampiri. Altri sintomi includono i caratteristici sintomi neuro-viscerali:

• mal di stomaco parossistico
• neuropatie e paralisi

Porfiria mista - diagnosi

I test eseguiti per diagnosticare la porfiria mista includono:

• test delle urine che mostra un aumento dell'escrezione di ALA, PBG e coproporfirina
• lo studio delle feci è caratterizzato anche da un aumento dell'escrezione di coproporfirine, oltre che di protoporfirine
• studio dell'emissione fluorescente dello spettro della porfirina plasmatica

Porfiria mista - trattamento

Il trattamento della porfiria mista è lo stesso della porfiria acuta intermittente.

Porfiria cutanea tardiva

La porfiria tardiva cutanea è la porfiria più comune in Europa. Può essere una malattia acquisita o una malattia ereditaria autosomica dominante. Questo disturbo è causato da una carenza di uroporfirinogeno decarbossilasi. La conseguenza di ciò è l'accumulo di uroporfirina e porfirina 7-carbossilica. Il ferro si accumula anche negli epatociti.

Porfiria cutanea tardiva - sintomi

La porfiria cutanea tardiva può essere asintomatica o manifestarsi principalmente sotto forma di lesioni cutanee come;

• sensibilità della pelle alla luce, che causa vesciche e vesciche, specialmente sul viso, sul dorso delle mani e dei piedi, sulla parte inferiore delle gambe e sugli avambracci
• erosioni
• cambiamenti atrofici
• cicatrici
• decolorazione della pelle
• irsutismo

Oltre ai sintomi della pelle, può verificarsi un ingrossamento del fegato. La forma acquisita di questa porfiria si manifesta a seguito di abuso di alcol, uso di contraccettivi, integratori di ferro o nel corso di un'infezione.

Porfiria cutanea tardiva - diagnosi

I test più importanti che dimostrano la presenza della malattia sono:

• esame delle feci che rivela l'escrezione di isocoproporfirina
• test delle urine che mostra l'escrezione urinaria di uroporfirine e porfirine 7-carbossiliche

Tra gli altri studi raccomandati ci sono:

• studio delle caratteristiche biochimiche del danno epatico
• analisi del sangue per livelli elevati di ferro e ferritina
• esame istologico del fegato

Porfiria cutanea tardiva - trattamento

Come con altre porfirie, è importante evitare fattori che migliorano la sintesi dell'eme.

Inoltre, l'esaurimento del sangue viene utilizzato per ridurre le riserve di ferro nel fegato. Tipicamente, durante un singolo trattamento vengono rilasciati circa 450 ml di sangue. Quando questo metodo è controindicato, è possibile utilizzare il trattamento con clorochina solfato.

Bibliografia:

1. Interna Szczeklik 2019 a cura del Dr. med. Piotr Gajewski, XI Edition, Cracovia, Practical Medicine, 2019, ISBN 978-83-7430-569-3