Tre giorni fa ho scoperto che la mia seconda gravidanza è morta (settimana 8). I risultati della ricerca finora sono stati buoni. Più sono rimasto scioccato durante la visita quando ho scoperto che il cuore del bambino aveva smesso di battere. Il primo aborto è stato sei mesi fa, nessun motivo. Al momento della dimissione dall'ospedale, ho notato che prima dell'intervento era stato eseguito un test di coagulologia. Sfortunatamente, dopo l'intervento, non ho potuto consultare il mio medico sui risultati. I risultati rientrano nelle norme: tempo di protrombina - (ICD-9: G21), INR - 1,13, PT - 12,8 sec., APTT - 30,4 sec. Cos'altro dovrei fare per evitare aborti spontanei?
Con i risultati degli esami effettuati ti consiglio di rivolgerti al ginecologo responsabile della tua gravidanza per, tra l'altro, discutere la diagnosi delle cause di questi 2 aborti spontanei. Certamente - dal punto di vista genetico - è consigliabile eseguire un test del cariotipo (nel caso tuo e di tuo marito), oltre che considerare l'analisi dei geni legati alla trombofilia congenita (fattore di Leida, protrombina, MTHFR o Pai-1).
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
Prof. extra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSi è specializzato in genetica clinica da diversi anni. Attualmente è professore associato presso il Children's Memorial Health Institute di Varsavia. Permanentemente associato con la Slesia dove, tra gli altri in collaborazione con testDNA Laboratorium Sp. z o.o. fornisce consulenze telefoniche ai pazienti che vogliono discutere i risultati dei test genetici o parlare di trasmissione di malattie genetiche in famiglia. In pratica, si occupa della diagnosi delle cause genetiche di difetti alla nascita, disturbi dello sviluppo e insuccessi della gravidanza.
I pazienti hanno la possibilità di ottenere informazioni sugli effetti di un determinato risultato del test del DNA, la necessità di adottare misure preventive e indicare i test necessari per eseguire e quindi diagnosticare la malattia. La Dott.ssa Docent è apprezzata non solo per la sua conoscenza e professionalità, ma anche per una gradevole disposizione nei confronti dei pazienti, da loro spesso sottolineata sui forum internet.
