Cancro ai polmoni a causa di un danno genetico. Come viene rilevato il danno genetico nelle varietà di cancro ai polmoni?

In vari tipi di cancro ai polmoni, i seguenti geni sono danneggiati: EGFR, K-RAS, BRAF, ALK e molti altri, e le modifiche di solito interessano diversi geni contemporaneamente. Tali disturbi vengono rilevati a vari livelli della struttura del materiale genetico: nella morfologia dei cromosomi (disturbi del cariotipo), nel numero di copie del gene (perdita o duplicazione del gene) o nella struttura del gene (riarrangiamenti, fusioni geniche), nonché nei disturbi dei singoli nucleotidi del DNA (mutazioni). Come viene rilevato il danno genetico nelle varietà di cancro ai polmoni?

Le lesioni geniche nelle varietà di cancro ai polmoni vengono rilevate dai progressi della genetica. Attualmente è possibile rilevare un numero enorme di diversi tipi di malattie genetiche definite. Nei laboratori di diagnostica citogenetica e molecolare vengono eseguiti test per rilevare e valutare le aberrazioni specifiche delle cellule dei tessuti tumorali.

Cancro al polmone: il ruolo della genetica

Il materiale di prova sono le cellule tumorali raccolte durante l'intervento chirurgico (questo è solitamente il caso del cancro del polmone): nel caso delle leucemie, le cellule neoplastiche si trovano nel midollo osseo canceroso o nel sangue, nel caso dei linfomi, i linfonodi sono interessati. Un genetista può valutare i cambiamenti nel numero e nella struttura dei cromosomi o lo stato di geni specifici o regioni selezionate del DNA. L'interpretazione di questi dati, basata sulle conoscenze moderne e sui principi diagnostici applicabili, indica i possibili effetti clinici dell'aberrazione ed è di fondamentale importanza nella diagnosi di molti tipi di cancro. - I risultati dei test genetici influenzano ampiamente le decisioni cliniche odierne - afferma il prof. Barbara Pieńkowska-Grela, Specialista in Genetica medica di laboratorio (Laboratorio di genetica del cancro, Dipartimento di patologia presso il Centro di oncologia).

Cancro al polmone: metodi di test genetici

Nei laboratori vengono utilizzati vari metodi di colorazione cromosomica, che consentono di vedere deviazioni dalla loro normale morfologia. I disturbi genetici (quantitativi e qualitativi) vengono rilevati nei test FISH. Questa tecnica utilizza "sonde di DNA", ovvero tratti di DNA definiti (noti), etichettati con uno speciale colorante. La sonda si lega specificamente alla sequenza di DNA complementare della cellula tumorale del paziente, ad esempio il gene ALK, e il colorante associato consente di vedere l'area esaminata del DNA al microscopio a fluorescenza. Il riarrangiamento di ALK, che si verifica sul cromosoma 2, produce una fusione EML4-ALK e modifica le proprietà del prodotto proteico del gene ALK. L'uso di più sonde di DNA contemporaneamente mostra la posizione e le relazioni reciproche dei geni studiati. Il metodo FISH può essere utilizzato nell'esame del materiale d'archivio del tumore (sezioni di paraffina). Il materiale per l'analisi delle modificazioni genetiche viene inizialmente valutato da un patologo che seleziona la lesione neoplastica. I disordini dei geni studiati in una gabbia neoplastic hanno l'importanza diagnostica in una situazione clinica specifica. Un esame molecolare più dettagliato consente di determinare cambiamenti all'interno dei geni studiati, cioè mutazioni, che portano a disturbi specifici nel funzionamento di un gene apparentemente normale.

Cancro al polmone: terapia molecolare mirata

Il futuro della cura del cancro è la TERAPIA MOLECOLARMENTE MIRATA, ovvero l'uso di un farmaco diretto contro una cellula cancerosa con una specifica modifica genetica. Tuttavia, tali farmaci sono altamente efficaci fintanto che è presente un TARGET MOLECOLARE nella cellula tumorale del paziente in trattamento. Questo target è uno specifico gene / proteina alterato risultante dal modello del gene anormale. Anche il miglior farmaco non sarà efficace se non troviamo un bersaglio molecolare per esso. Per questo motivo, condizione necessaria per il successo della terapia mirata è un'approfondita valutazione genetica delle cellule tumorali e la determinazione della compliance attesa del paziente.