La sindrome di Beckwith-Wiedemann è una malattia genetica rara caratterizzata dalla crescita eccessiva del corpo e di alcuni organi. È più pericoloso durante l'infanzia e l'infanzia. I pazienti che raggiungono l'età adulta hanno la possibilità di vivere una vita normale.
La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è la cosiddetta Una malattia rara che, secondo le statistiche, si verifica solo una volta su oltre 13.500 nascite. A seconda delle cause (tipo di mutazione genetica), può essere una malattia ereditaria (15% dei casi), ma più spesso viene definita malattia occasionale.
La sindrome di Beckwith-Wiedemann può già essere osservata durante la gravidanza. Nel secondo trimestre il feto inizia a crescere eccessivamente, così come dopo la nascita e durante i primi anni di vita.
Caratteristica della BWS è anche l'eccessiva crescita di alcuni organi (es. La lingua) e l'allargamento delle isole pancreatiche, che portano all'ipoglicemia nel neonato. Questa tendenza termina intorno agli 8 anni, quindi gli adulti con questa condizione non sono estremamente alti.
Dopo l'infanzia, la malattia viene interrotta e alcuni dei cambiamenti (ad esempio la crescita asimmetrica di alcune parti del corpo) si uniformano.
Sommario:
- Le cause della sindrome di Beckwith-Wiedemann
- Sintomi della sindrome di Beckwith-Wiedemann
- Criteri diagnostici per la sindrome di Beckwith-Wiedemann
- Trattamento della sindrome BWS
Le cause della sindrome di Beckwith-Wiedemann
La malattia della BWS è genetica: è causata da vari cambiamenti epigenetici o genetici correlati al cromosoma 11.
Alcune delle mutazioni sul cromosoma sono dovute a una marcatura genica errata. Parte di questo è il processo di metilazione, una reazione chimica in cui i geni sono contrassegnati.
I disturbi della metilazione (chiamati disturbi dello stigma dei genitori) provocano un'espressione anormale dei regolatori di crescita presenti sul cromosoma 11 (l'espressione è il processo mediante il quale l'informazione genetica è codificata nelle proteine). Ciò porta all'ipertrofia e ad altri segni distintivi della sindrome di Beckwith-Wiedemann.
Circa il venti percento dei casi di BWS è causato da un cambiamento genetico chiamato disomia paterna paterna (UPD). Si trova nelle prime fasi dello sviluppo embrionale e colpisce solo alcune cellule del corpo.
Pertanto, si chiama mosaico e provoca uno squilibrio nei geni attivi paterni e materni sul cromosoma 11.
Un'altra causa di BWS è una mutazione nel gene responsabile della produzione di una proteina che aiuta a controllare la crescita di un bambino prima della nascita. Queste anomalie provocano una crescita eccessiva del feto.
Sintomi della sindrome di Beckwith-Wiedemann
La sindrome di Beckwith-Wiedemann è caratterizzata da una crescita fetale più rapida nella seconda metà della gravidanza e da una crescita più rapida nei primi anni di vita. I bambini con BWS nascono con macrosomia, le loro misure di altezza e peso rientrano nel 97 ° percentile e la loro circonferenza della testa al 50 °.
I disturbi della crescita sono espressi anche nell'emiiperplasia, cioè la crescita di una parte del corpo o di un organo, ad esempio la lingua (la cosiddetta macroglossia). La macroglossia è una condizione grave che porta a difficoltà a deglutire, apnea notturna e difficoltà ad imparare a parlare.
Tipica per i bambini con BWS è anche la forma del viso con occhi molto distanziati (ipertelorismo), con rughe suborbitali e mascella inferiore prominente. A volte c'è uno sviluppo irreversibile della parte centrale del viso (ipoplazione) e curve caratteristiche sui turbinati delle orecchie.
Lieve moli vascolari del tipo Flammeus (macchia tipo vino rosso) sono spesso visibili sul viso.
I sintomi della sindrome di Beckwith-Wiedemann, in particolare la crescita eccessiva, scompaiono intorno agli 8-10 anni di età. Se il tuo bambino non ha altri problemi di salute, di solito continua a svilupparsi normalmente.
Di solito, tuttavia, sono presenti tali problemi di salute. L'ipoglicemia causata dall'ipertrofia delle cellule insulari e dall'iperinsulinemia è un disturbo comune nella sindrome di Beckwith-Wiedemann.
Problemi al cuore, come cardiomiopatia, reni, iperplasia surrenalica e tendenza al cancro, che di solito compaiono nei primi anni di vita, rappresentano una seria minaccia per la vita. I più comunemente diagnosticati sono i tumori di Wilms, l'epatoma e i neuroblastomi.
Criteri diagnostici per la sindrome di Beckwith-Wiedemann
La diagnosi di BWS è difficile a causa dell'ampio spettro di sintomi e della loro diversità. Pertanto, gli specialisti hanno suddiviso i sintomi della sindrome di Beckwith-Wiedemann nel cosiddetto grandi e piccoli.
Al momento della diagnosi, si presume che la presenza di almeno tre sintomi principali o due sintomi maggiori e uno minore sia confermata dalla BWS.
Nei neonati, i sintomi principali sono:
- crescita eccessiva nel periodo fetale e neonatale
- macroglosia (lingua grande)
- ernia (ombelicale, inguinale)
- emiiperplasia (ipertrofia emiforme)
- comparsa più frequente di neoplasie, ad es. neuroma, tumore di Wilms
- ipertrofia delle cellule della corteccia surrenale
- ingrossamento del fegato, pancreas, milza
- palatoschisi (meno comune)
I sintomi minori sono:
- anomalie all'interno dei lobi delle orecchie
- ipoglicemia neonatale
- microcefalia
- dismorfismo facciale
- nevo vascolare piatto
- Prematurità
- difetti cardiaci
- età ossea accelerata
- disturbi in gravidanza: polidramnios, placenta ingrossata, ispessimento del cordone ombelicale,
- deiscenza del muscolo addominale rettale (diastasis recti)
Nell'infanzia, i seguenti sono i sintomi principali:
- midollo spugnoso e calcoli renali
- sottosviluppo mascellare o mascella inferiore allungata insolita
- perdita dell'udito
- scoliosi (causata dall'asimmetria)
- tumori infantili
La rilevazione della sindrome di Beckwith-Wiedemann è ora possibile grazie agli esami prenatali (prelievo dei villi coriali o amniocentesi). Si consiglia di eseguire i test soprattutto nel caso di persone con una storia familiare di questa malattia.
Trattamento della sindrome BWS
Poiché la sindrome di Beckwith-Wiedemann è una malattia genetica, non può essere prevenuta. È anche difficile trattarlo, che si basa esclusivamente sulla terapia sintomatica.
Il primo è solitamente richiesto per un intervento medico per controllare l'ipoglicemia nel neonato (di solito a un neonato viene somministrata una flebo per controllare i livelli di zucchero nel sangue).
Il medico deve anche decidere su un eventuale intervento di ernia in caso di alterazioni della cavità addominale.
La macroglossia lieve richiede logopedia ed esercizi ortodontici, ma a volte è necessaria una riduzione chirurgica della lingua o un intervento di chirurgia plastica della mascella inferiore - questo è particolarmente vero quando il bambino è a rischio di apnea o ha difficoltà a mangiare.
Tutte le neoplasie che si manifestano nel corso della malattia nei bambini richiedono un monitoraggio e un trattamento rigorosi. Se la diagnosi di BWS è stata confermata da test genetici, è anche necessario controllare l'organismo per la presenza di alterazioni neoplastiche, anche se non sono ancora presenti.
I bambini con difetti cardiaci o renali sono indirizzati a specialisti, mentre i pazienti con emiiperplasia si rivolgono a fisioterapisti (devono sottoporsi a regolari esami per la scoliosi, che è tipica delle lesioni iperplastiche asimmetriche).
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