Sindrome di Brugada: cause, sintomi, trattamento

La sindrome di Brugada è una malattia geneticamente determinata che è soggetta ad aritmie ventricolari pericolose per la vita. La prima descrizione della malattia risale al 1992 e gli autori della pubblicazione erano cardiologi spagnoli - i fratelli Joseph e Pedro Brugada.

Sommario

1. Sindrome di Brugada: cause
2. Sindrome di Brugada: sintomi
3. Sindrome di Brugada: diagnosi
4. Sindrome di Brugada: trattamento
5. Sindrome di Brugada: prognosi

La sindrome di Brugada è relativamente rara. La sua prevalenza è stimata in una media di 1-30 per 100.000 persone, con il maggior numero di casi che si verificano in Asia. Gli uomini si ammalano 8-10 volte più spesso delle donne.

Sindrome di Brugada: cause

A causa della fisiopatologia della sindrome, appartiene al gruppo delle cardiopatie aritmogene chiamate canalopatie. La causa della sindrome di Brugada è una mutazione nel gene che codifica per la subunità proteica del canale del sodio.

I canali del sodio si trovano nella membrana cellulare delle cellule del muscolo cardiaco e prendono parte alla loro depolarizzazione, cioè alla stimolazione, il cui effetto finale è la contrazione delle fibre muscolari. L'anomalia del canale del sodio accorcia il tempo di depolarizzazione delle singole fibre, che disturba la propagazione uniforme e sincronizzata dell'onda di eccitazione.

Il risultato sono cambiamenti nella registrazione dell'ECG e, soprattutto, pericolose aritmie ventricolari. La sindrome è ereditata in maniera autosomica dominante.

Attualmente sono note diverse dozzine di tipi di mutazioni responsabili della malattia. Tuttavia, i test genetici non vengono eseguiti di routine per scopi diagnostici.

Sindrome di Brugada: sintomi

La sindrome di Brugada appare più spesso nei giovani adulti - nella 3a e 4a decade di vita. Il principale sintomo clinico è la sincope dovuta a tachicardia ventricolare polimorfa.

L'aritmia si verifica spesso a riposo, solitamente di notte.L'effetto più pericoloso della malattia è la morte cardiaca improvvisa a seguito della trasformazione della suddetta tachicardia in fibrillazione ventricolare.

Sfortunatamente, possono esserci occasioni in cui un arresto cardiaco in FV può essere la prima manifestazione della malattia.

Sindrome di Brugada: diagnosi

L'elemento essenziale della diagnosi è il caratteristico tracciato ECG, ovvero l'elettrocardiogramma. La sindrome di Brugada è caratterizzata da cambiamenti caratteristici nella morfologia dei complessi QRS e dell'area ST-T.

Queste caratteristiche appaiono nelle derivazioni V1 e V2, cioè situate sopra il ventricolo destro. Occasionalmente, la tipica registrazione della sindrome è un risultato casuale durante un ECG per altri motivi.

Il paziente ha quindi la possibilità di essere sottoposto a cure specialistiche prima che i sintomi diventino evidenti. Vale la pena ricordare che l'immagine dell'ECG può essere molto variabile: svanirà e riapparirà spontaneamente.

Esistono 3 tipi di alterazioni dell'ECG nella sindrome di Brugada. I 2,3 tipi sono meno gravi, quindi la diagnosi può essere discutibile. A tale scopo, per la diagnosi, vengono utilizzati test di provocazione con farmaci antiaritmici, che possono convertirli in tipo 1 e quindi confermare la diagnosi.

Sindrome di Brugada: trattamento

Come nella maggior parte dei casi di malattie geneticamente determinate, il trattamento della sindrome di Brugada è significativamente limitato e si riduce alla prevenzione della morte cardiaca improvvisa.

L'elemento base sono le raccomandazioni per modifiche dello stile di vita e fattori limitanti che possono indurre l'insorgenza di aritmie, come il consumo di alcol o pasti pesanti.

È importante essere a conoscenza dei farmaci ad alto potenziale aritmogeno, che dovrebbero essere evitati dalle persone affette dalla sindrome. Un elenco di questi può essere trovato sul sito web dedicato www.brugadadrugs.org

L'aritmia può anche essere innescata da disturbi elettrolitici e febbre. Per questo motivo, si consiglia di abbassarlo in modo aggressivo in caso, ad esempio, di malattie infettive.

In un paziente con sindrome di Brugada, deve essere preso in considerazione l'impianto di un defibrillatore cardioverter (ICD), un dispositivo progettato per rilevare e terminare le aritmie pericolose per la vita utilizzando scariche elettriche appropriate.

• Defibrillatore cardioverter (ICD): che cos'è? Come funziona?

La procedura di impianto dell'ICD è indicata principalmente nei pazienti che hanno avuto arresto cardiaco e svenimento a causa di tachicardia ventricolare documentata. Non è raccomandato per pazienti asintomatici.

Il trattamento farmacologico è di importanza limitata e non consente un trattamento completo ed efficace degli attacchi di tachicardia e della morte cardiaca improvvisa. La chinidina ha l'azione più efficace. Può essere utilizzato, tra gli altri in pazienti con controindicazioni all'impianto di ICD e in caso di interventi ricorrenti sul dispositivo.

Anche l'ablazione sulla parete anteriore del tratto di efflusso del ventricolo destro può essere utilizzata come trattamento alternativo.

Sindrome di Brugada: prognosi

La prognosi per la sindrome di Brugada varia a seconda dei sintomi. I pazienti con una storia di sincope dovuta ad aritmie e alterazioni spontanee dell'ECG hanno un rischio più elevato di eventi aritmici potenzialmente fatali rispetto a quelli senza una storia clinica.

Fonti:

1. "Aritmie cardiache nella pratica medica quotidiana" a cura di K. Mizi-Stec e M. Trusz-Gluza, ed. MedicalTribunePolska 2015
2. "Interna Szczeklika 2017/18", pubblicato da Practical Medicine