La sindrome CREST è il termine usato in passato per descrivere quella che oggi è nota come sclerosi sistemica limitata (ISSc). La malattia appartiene al gruppo delle malattie autoimmuni: è noto che nel suo corso vengono prodotti specifici autoanticorpi, ma le sue cause sono ancora sconosciute. La sindrome da sclerodermia sistemica limitata è una condizione grave? Da dove viene il nome di questa unità, nella forma dell'acronimo CREST?
Sommario
- Sindrome CREST: cause
- Sindrome CREST: sintomi di base
- Sindrome CREST: altri sintomi
- CREST Team: riconoscimento
- Sindrome CREST: trattamento
- Sindrome CREST: prognosi
Il team CREST (ora una forma limitata di sclerodermia sistemica) iniziò ad apparire in posizioni mediche nel 1964. Fu allora che R.H. Winterbauer, all'epoca studente di medicina presso la Johns Hopkins School of Medicine, descrisse le storie di 8 pazienti che avevano sperimentato una raccolta di sintomi molto simile.
Questi includevano calcificazioni dei tessuti molli, fenomeno di Raynaud, anomalie della motilità esofagea e sclerodattilia e teleangectasia.
L'acronimo CREST (dove C sta per calcinosi, R - fenomeno di Raynaud, E - dismotilità esofagea e S - sclerodattilia e T - teleangiectasia) deriva dalle prime lettere dei nomi di questi sintomi.
Al giorno d'oggi, la sindrome CREST è definita più come una forma limitata di sclerodermia sistemica. Il problema appartiene a un gruppo più ampio di malattie, che sono principalmente sclerodermia sistemica e sclerodermia sistemica senza alterazioni della pelle.
- Sclerodermia sistemica: cause, sintomi, trattamento
Molto spesso, la sindrome CREST si sviluppa nelle persone di età compresa tra i 30 ei 50 anni, ma può svilupparsi in età precoce o avanzata. L'unità è decisamente più comune nelle donne che negli uomini. Per ragioni sconosciute, le persone di colore hanno maggiori probabilità di sviluppare la sindrome CREST.
Sindrome CREST: cause
La sindrome CREST è stata citata nel mondo medico per molto tempo, ma fino ad oggi non è stato possibile determinare cosa sia responsabile del suo verificarsi. Appartiene al gruppo delle malattie autoimmuni.
È noto che nel corso dell'individuo compaiono autoanticorpi specifici (inclusi gli anticorpi antinucleari ANA o ACA antentromerici caratteristici di lSSc).
È stato anche già osservato che la malattia è associata a una sovrapproduzione di TGF-beta (fattore di crescita dei fibroblasti trasformante), che porta a una sovrastimolazione dei fibroblasti nel corpo e, in ultima analisi, alla sovrapproduzione di fibre di collagene. Tuttavia, qual è la causa diretta della sindrome CREST è ancora sconosciuta.
I geni possono contribuire alla patogenesi della malattia: è evidente che le persone predisposte a malattie autoimmuni (avere parenti che soffrono, ad esempio, di artrite reumatoide, malattia di Hashimoto o lupus eritematoso sistemico) hanno un aumentato rischio di sindrome CREST.
Varie sostanze tossiche sono anche considerate come potenziali fattori legati all'insorgenza di questa malattia, come ad es. tricloroetilene o benzene (l'esposizione ad essi aumenterebbe il rischio di sindrome CREST, specialmente nelle persone con una storia familiare di malattie autoimmuni).
Sindrome CREST: sintomi di base
I principali sintomi della sindrome CREST sono quei problemi che hanno dato il nome all'unità. Il suo corso include quanto sopra menzionato:
- calcificazioni nei tessuti molli: in varie parti del corpo, i pazienti sviluppano noduli, di varie dimensioni, formati da depositi di calcio
- Il fenomeno di Raynaud: spesso è la prima manifestazione della sindrome CREST, che si manifesta anche prima degli altri sintomi di questa malattia; consiste nel verificarsi di una caratteristica cascata di fenomeni, in cui le dita diventano prima improvvisamente pallide, poi bluastre e infine rosse luminose
- anomalie della motilità esofagea: si verificano a causa della comparsa di fibrosi e atrofia della muscolatura liscia all'interno dell'esofago, e provocano principalmente difficoltà nella deglutizione (i pazienti con sindrome CREST spesso lottano con la disfagia), inoltre, i pazienti possono anche lamentare i sintomi della malattia malattia da reflusso gastroesofageo
- sclerodattilia: cambiamenti nelle dita causati ad es. deposizione di fibre di collagene al loro interno - nel corso della sindrome CREST, le dita dei pazienti possono assumere un aspetto simile a una salsiccia, ma possono anche portare all'atrofia delle punte delle dita o all'accorciamento delle falangi distali
- telangiectasia: comparsa di vasi sanguigni notevolmente dilatati nella pelle, principalmente viso, mani e mucose.
Sindrome CREST: altri sintomi
I problemi sopra descritti sono infatti i sintomi più classici della sindrome CREST, ma ci sono molte più anomalie nel corso di questa unità.
La malattia si chiama sclerodermia limitata: il nome non è venuto dal nulla. Una delle manifestazioni più caratteristiche di questa unità è la fibrosi progressiva (che porta all'indurimento) sia della pelle che di vari organi interni.
Nel corso della CREST, le lesioni cutanee compaiono principalmente sul viso e sulle parti terminali delle braccia e delle gambe. Un sintomo di queste anomalie nell'area del viso può essere un problema denominato viso mascherato (in questo caso, le espressioni facciali del paziente sono limitate).
Va sottolineato qui che nel caso della sindrome CREST, il grado di fibrosi cutanea non è correlato in alcun modo alla fibrosi d'organo - nei pazienti con gravi lesioni cutanee, gli organi interni possono essere solo leggermente influenzati da un processo patologico simile.
La fibrosi agli organi all'interno del corpo può portare a problemi molto gravi. Quando è coinvolto il sistema respiratorio, i pazienti possono avvertire mancanza di respiro, ma anche tosse secca.
In caso di alterazioni del cuore, i pazienti possono sviluppare aritmie cardiache, ma possono anche portare a un'anormale contrattilità del muscolo cardiaco, che può eventualmente portare a sintomi di insufficienza cardiaca.
Abbastanza spesso, i pazienti con sindrome CREST sviluppano ipertensione polmonare.
Sebbene molti possibili sintomi di CREST siano già stati elencati, c'è ancora di più. Insieme alla durata della malattia e alla crescita della fibrosi in vari organi, possono comparire sempre più disturbi, come mucose secche, ipertensione arteriosa o peristalsi intestinale disturbata.
I pazienti, in particolare quelli che presentano il fenomeno di Raynaud frequente e grave, sono a rischio di sviluppare lesioni ulcerose, che nel peggiore dei casi possono diventare necrotiche, il che può richiedere l'amputazione delle dita colpite.
CREST Team: riconoscimento
Nella diagnosi della sindrome CREST, la cosa più importante è identificare i sintomi caratteristici di questa entità nei pazienti e rilevare gli autoanticorpi (come gli anticorpi ANA, gli anticorpi ACA e altri anticorpi precedentemente citati).
A volte una biopsia cutanea viene utilizzata per diagnosticare la malattia: può mostrare cambiamenti correlati alla fibrosi, sebbene a causa dell'elevato numero di risultati falsi negativi, non venga eseguita di routine nella diagnosi della sindrome CREST.
Quando si diagnostica la sindrome CREST, è molto importante eseguire esami nel paziente, che consentiranno di determinare se la malattia ha già portato a complicazioni d'organo significative. A tal fine, i pazienti possono essere ordinati, tra gli altri:
- esami endoscopici del tratto gastrointestinale (es. gastroscopia)
- esami radiografici ossei
- tomografia computerizzata del torace
- ecocardiografia
- test funzionali del sistema respiratorio
- ECG
- test da sforzo
Sindrome CREST: trattamento
Non ci sono attualmente trattamenti per il trattamento causale di CREST. Si consiglia ai pazienti di utilizzare immunosoppressori che possono influire sull'attività di un sistema immunitario stimolato - esempi di preparati utilizzati per questo scopo sono metotrexato e micofenolato mofetile.
Vale la pena sottolineare un aspetto qui: i farmaci che sono maggiormente associati ad effetti immunosoppressivi, cioè i glucocorticosteroidi, sono controindicati nei pazienti con sindrome CREST in quanto possono aggravare le loro lesioni cutanee.
In effetti, non l'immunosoppressione in sé, ma la cosiddetta La terapia organo specifica è la pietra angolare del trattamento della sindrome CREST. Stiamo parlando di offrire ai pazienti una terapia che influenzerà i loro sintomi della sindrome CREST.
Ad esempio, per prevenire il fenomeno di Raynaud, ai pazienti può essere consigliato di usare calcio-antagonisti (ad es. Nifedipina), i pazienti con fibrosi polmonare possono iniziare il trattamento con ciclofosfamide e ai pazienti con gravi sintomi di reflusso gastroesofageo possono essere prescritti farmaci con inibitori della pompa protonica.
Tuttavia, non solo la farmacoterapia è importante nei pazienti con sindrome CREST. La terapia fisica a volte è raccomandata per i pazienti - grazie ad essa è possibile che rimangano in forma per molto tempo.
Si consiglia inoltre ai pazienti di evitare il freddo e il fumo (questo può ridurre l'incidenza del fenomeno di Raynaud) e di prestare particolare attenzione alla propria pelle.
Sindrome CREST: prognosi
La prognosi dei pazienti con sindrome CREST è generalmente considerata migliore di quella dei pazienti che sviluppano sclerodermia sistemica.
Dal momento della diagnosi, il tasso di sopravvivenza a 10 anni è addirittura superiore al 75% di tutti i pazienti.
Le persone con gravi complicazioni d'organo, come l'ipertensione polmonare, hanno una prognosi peggiore.
Si stima che questo problema molto grave si sviluppi entro 10-20 anni dall'ammalarsi in meno del 10% di tutti i malati di CREST.
Fonti:
- Interna Szczeklika 2018/2019, ed. P. Gajewski, pubbl. Medicina pratica
- Nadeem S., Arshad U., Systemic Sclerosis Presenting as CREST syndrome, Journal of Rawalpindi Medical College Students Supplement; 2016: 20 (S-1): 61-62
- Yoon J.C., "CREST Syndrome", 7 agosto 2018, Medscape; accesso in linea: https://emedicine.medscape.com/article/1064663-overview
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