La sindrome di Kallmann è la forma più comune di deficit isolato di gonadotropine. La malattia corre nelle famiglie, di solito in molti dei suoi rappresentanti maschi. Il trattamento della sindrome di Kallmann si basa sulla somministrazione cronica di testosterone.
Sommario
- La sindrome di Kallmann e l'ipogonadismo
- Sindrome di Kallmann - sintomi
- Sindrome di Kallmann - trattamento
- Ipogonadismo negli uomini - altre cause
La sindrome di Kallmann è una malattia autosomica dominante o legata all'X ereditaria (mutazione nella regione Xp22.3 del gene KAL1). La malattia viene diagnosticata in circa 1: 10.000 nati vivi di prole maschio. Ci sono anche casi di eredità autosomica recessiva.
La sindrome di Kallmann è una delle cause della pubertà ritardata. Ciò significa nessuna pubertà dopo i 14 anni.
La sindrome di Kallmann consiste in anosmia (anosmia) e ipogonadismo ipogonadotropo, che include l'ipogonadismo a causa della mancanza di stimolazione del loro lavoro da parte degli ormoni gonadotropici della ghiandola pituitaria.
In altre parole, il corpo di una persona malata manca di gonadoliberine prodotte dall'ipotalamo, il che significa che la ghiandola pituitaria non produce ormoni luteinotropici (LH) e follicolo-stimolanti (FSH).
La conseguenza di questa condizione è che le gonadi non svolgono le loro funzioni ormonali, perché per questo è necessario rilasciare correttamente gli ormoni lungo l'intero asse presentato.
La sindrome di Kallmann e l'ipogonadismo
La sindrome di Kallmann è una delle cause dell'ipogonadismo maschile. Prima viene rilevato, meglio è, poiché la diagnosi precoce consente di iniziare la terapia sostitutiva e di evitare i sintomi causati dall'ipogonadismo ipogonadotropo.
La sindrome di Kallmann è anche una delle cause della pubertà ritardata. I sintomi della malattia sono principalmente l'ipogonadismo ipogonadotropo (cioè l'ipogonadismo dovuto alla mancanza di ormoni gonadotropici di origine ipofisaria), nonché l'odore alterato (ipoosmia) o la sua assenza (anosmia).
Di solito la malattia viene diagnosticata negli uomini prima dei 18 anni.
Sindrome di Kallmann - sintomi
Il sintomo di base e facile da osservare della malattia è il pene piccolo e il criptorchidismo, che si verificano già nella prima infanzia. Altri e meno comuni sintomi includono:
- perdita dell'udito
- difetti renali
- labbro leporino e palato
- fessura dell'iride
- visione offuscata
- malocclusione
- difetti della linea mediana del viso
- silhouette ginoide (tronco corto, arti lunghi, alto)
- ginecomastia, cioè ingrossamento delle ghiandole mammarie
- difetti ossei
- difetti cardiaci
Le piccole dimensioni del pene e il criptorchidismo si riscontrano nei ragazzi con sindrome di Kallmann abbastanza presto, ma la diagnostica completa viene solitamente eseguita quando un adolescente o un giovane adulto mostra segni di pubertà ritardata.
I principali sintomi dell'ipogonadismo sono:
- sottosviluppo dei genitali esterni
- nessuna mutazione della voce, ingrossamento del seno nei ragazzi
- niente curve
- debole stoppia sul mento
- niente acne e seborrea
- anemia
- osteoporosi
- bassa massa muscolare e forza
- micropene
- mancanza di potenza
- mancanza di eiaculato
- piccoli testicoli ritenuti
Sindrome di Kallmann - trattamento
Il trattamento dei pazienti con sindrome di Kallmann, e più specificamente ipogonadismo ipogonadotropo, dipende dall'età del paziente. Molto spesso, la terapia inizia con la somministrazione di testosterone.
Dopo alcuni mesi, puoi interrompere temporaneamente l'uso del testosterone per vedere se l'ipotalamo ha ripreso spontaneamente le sue funzioni naturali.
L'aspetto della fertilità maschile è estremamente importante nel trattamento dell'ipogonadismo. Per stimolare la spermatogenesi, ovvero la produzione di cellule riproduttive maschili, vengono utilizzate gonadotropina corionica umana (equivalente LH) e gonadotropina menopausale (equivalente FSH). La maggior parte dei pazienti può ottenere la spermatogenesi.
I pazienti che ricevono un trattamento precoce hanno una migliore qualità della vita perché si sviluppano correttamente.
Ipogonadismo negli uomini - altre cause
L'ipogonadismo negli uomini può derivare da una serie di condizioni mediche. Vale la pena aggiungere qui che lo stato naturale del sesso maschile è l'ipogonadismo derivante dall'andropausa, cioè il naturale invecchiamento del sistema riproduttivo maschile. Altre cause di ipogonadismo includono:
- mancanza congenita di testicoli
- sottosviluppo testicolare
- La sindrome di Klinefelter
- criptorchidismo bilaterale
- tumori testicolari
- chemioterapia e radioterapia
- atrofia testicolare dovuta a traumi o infiammazioni
- emocromatosi
I fattori che compaiono nell'ipofisi e nell'ipotalamo possono anche causare ipogonadismo ipogonadotropo. Quelli sono:
- tumori ipotalamici e ipofisari
- sarcoidosi
- tubercolosi
- infiltrati di leucemia
- infezioni
- malnutrizione
- lesioni
- difetti vascolari
- Prendere droghe
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