XXX Super Female Syndrome: cause e sintomi. Trattamento della sindrome da iperdonne

XXX Super Female Syndrome è una malattia genetica che colpisce solo le donne. I sintomi caratteristici della malattia includono ha sottolineato i tratti femminili, come il seno grande e i fianchi larghi. Quali sono le cause e i sintomi della sindrome super femminile? Qual è il trattamento della sindrome da iperdonne?

La sindrome della super donna XXX, o sindrome da iperdonne, è una trisomia del cromosoma X, ovvero la presenza di un (terzo) cromosoma aggiuntivo in una coppia di cromosomi responsabili della determinazione del sesso femminile, cioè XX. Pertanto, una donna ha 47 (e non correttamente 46) cromosomi nel cariotipo (l'insieme completo di cromosomi). La sindrome super femminile si manifesta con la frequenza di circa 1 su 1000 nascite (dati dagli USA).

Sommario:

1. XXX Super Female Syndrome - cause
2. XXX Super Females Syndrome - sintomi
3. XXX Super Females Syndrome - diagnosi
4. XXX Super Female Syndrome - trattamento

Una trisomia è un gruppo di malattie genetiche rare associate alla presenza di uno o più cromosomi in più in una data coppia di cromosomi. La trisomia di solito si verifica durante le divisioni meiotiche delle cellule germinali dei genitori.

Può anche essere il risultato di divisioni anormali nello zigote formate dopo la fecondazione. Questo tipo di aberrazione cromosomica colpisce allo stesso modo ragazzi e ragazze e contribuisce a una serie di difetti alla nascita di varia gravità.

XXX Super Female Syndrome - cause

La causa della sindrome da iperdonne è un'anomalia cromosomica (aberrazione) consistente nella presenza di un cromosoma X aggiuntivo in una coppia di cromosomi XX. L'aberrazione cromosomica si verifica accidentalmente, a seguito di un errore nell'oogenesi, il processo di formazione e maturazione delle uova.

Di conseguenza, la sindrome super femminile non è ereditaria. È anche noto che è fortemente correlato all'età della madre: più è vecchia, maggiore è la probabilità che una figlia abbia la trisomia XXX.

XXX Super Females Syndrome - sintomi

Una donna con trisomia del cromosoma X è chiamata sovra-femmina perché ha caratteristiche sessuali terziarie ben enfatizzate, come un seno più prominente, una distribuzione specifica del grasso sul corpo (fianchi larghi, ecc.), Peli del corpo più forti (specialmente peli pubici). Inoltre, un sintomo fisico caratteristico della sindrome super femminile è l'altezza superiore alla media.

Le donne con questa mutazione genetica non hanno problemi di fertilità, ma in alcuni casi sono possibili disturbi mestruali e problemi di gravidanza (ciò è dovuto alla presenza di due corpi di Barr).

Le donne che soffrono di Super Female Syndrome possono sviluppare difficoltà di apprendimento e in alcuni casi un lieve ritardo mentale.

In casi estremi, possono verificarsi microcefalia, tono muscolare indebolito o deformazione facciale.

XXX Super Females Syndrome - diagnosi

Per fare la diagnosi finale vengono eseguiti test citogenetici (analisi cromosomica). Tuttavia, il difetto può essere rilevato anche nell'utero con test prenatali invasivi, come l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali.

XXX Super Female Syndrome - trattamento

Il trattamento causale, come con altre malattie genetiche, è impossibile.

Il trattamento sintomatico può includere la somministrazione di ormoni appropriati (ad es. Amenorrea).