La sindrome TAR è una rara malattia ereditaria del sangue e delle ossa.Un bambino con TAR nasce senza un osso radiale e con bassi livelli di piastrine nel sangue (trombocitopenia), che aumenta il rischio di emorragie cerebrali pericolose per la vita nei primi anni di vita di un bambino. Quali sono le cause e i sintomi del TAR? Qual è il trattamento?
La sindrome TAR, o sindrome da trombocitopenia radiale o trombocitopenia ipoplastica congenita, è una sindrome di difetti alla nascita rara e geneticamente determinata costituita da assenza bilaterale di un osso del radio (una delle ossa dell'avambraccio), bassa conta piastrinica (trombocitopenia) e altri difetti.
Sindrome TAR - cause
Nella maggior parte dei pazienti con TAR, la malattia è causata da una mutazione in una copia del gene RBM8A e dall'assenza di uno specifico frammento di DNA (delezione) nel cromosoma 1q21.1 che contiene la seconda copia del gene RBM8A. Un piccolo numero di persone affette da questa malattia ha una mutazione in entrambe le copie del gene RBM8A, ma non ha un frammento di DNA cancellato nel cromosoma 1q21.1.
Il TAR è ereditato in modo autosomico recessivo, il che significa che un bambino deve ricevere una copia del gene difettoso da ciascun genitore per ammalarsi.
Sindrome TAR - sintomi
Nella sindrome TAR, l'osso radiale non si deforma, ma solo i suoi germogli (aplasia). Inoltre, l'ulna è accorciata, sebbene possa anche mancare. Di conseguenza, le mani sono molto corte e le mani (i pazienti di solito hanno tutte le dita) crescono dritte dalle braccia. Inoltre, l'omero può essere più corto di quello di un bambino sano e posizionato trasversalmente. Il paziente può anche lottare con altri difetti del sistema osteoarticolare, solitamente degli arti inferiori.
Circa la metà dei pazienti con sindrome TAR è allergica al latte vaccino, che può aggravare i sintomi della trombocitopenia
Il secondo elemento intrinseco della sindrome TAR è la trombocitopenia (il corpo non produce abbastanza piastrine), che impedisce al sangue di coagularsi normalmente, che si manifesta con lividi sulla pelle, lividi facili, frequenti epistassi, gengive, membrane mucose e sanguinamento dopo anche il minimo infortunio. Tuttavia, gli episodi di trombocitopenia diminuiscono con l'età e la conta piastrinica può tornare alla normalità quando viene raggiunta l'età adulta.
In relazione alla trombocitopenia, il sanguinamento può anche verificarsi all'interno del corpo, ad esempio nel cervello, che può essere pericoloso per la vita e potenzialmente letale. Il rischio di tale sanguinamento è alto, soprattutto nel primo anno di vita di un bambino, e può portare alla morte o alla disabilità mentale di un bambino.
Inoltre, le persone con TAR possono avere anche altri difetti alla nascita, come quelli del cuore o del sistema genito-urinario (anomalie renali, agenesia - cioè sottobosco - dell'utero, della cervice e della vagina superiore). Le persone con TAR possono anche avere deformità facciali: mascella anormalmente piccola (micrognazione), orecchie basse, fronte alta e ampia.
Sindrome TAR - diagnosi
La diagnosi viene effettuata sulla base dei sintomi e dei test genetici. Al momento della diagnosi, il medico deve escludere altre condizioni genetiche come la sindrome RAPADILINO, la sindrome di Edwards, la sindrome di Roberts e l'associazione VACTERL.
Sindrome TAR - trattamento
Il paziente deve sottoporsi a regolare monitoraggio dei livelli di piastrine nel sangue e, se necessario, sottoporsi a trasfusioni di piastrine. Negli adulti che stanno ancora lottando con la trombocitopenia, può essere eseguita la splenectomia, che rimuove parte della milza (e quindi rimuove il sito principale di distruzione delle piastrine). Tuttavia, come dimostrato dai medici, il 30-40 per cento. i pazienti non rispondono alla splenectomia o hanno trombocitopenia ricorrente.
Le persone con TAR dovrebbero evitare traumi, anche i più piccoli, e alcuni farmaci antiaggreganti (ad es. Farmaci antinfiammatori non steroidei), poiché ciò può portare a sanguinamento.
In assenza di raggio, è possibile eseguire un'operazione per raddrizzare e allungare il polso e l'avambraccio per estendere il braccio.
Sindrome TAR - prognosi
I primi due anni di vita sono decisivi nel team TAR. Questo è il momento in cui il tuo bambino è maggiormente a rischio di emorragie pericolose per la vita, specialmente nel cervello. Inoltre, le persone con TAR possono avere un aumentato rischio di sviluppare la leucemia acuta nell'infanzia o nell'età adulta.
Fonte: Genetic Home Reference
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/thrombocytopenia-absent-radius-syndrome
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