La sindrome di Wolf-Hirschhorn è un gruppo di difetti alla nascita che consiste in un complesso gruppo di condizioni. A causa della loro natura specifica, questa rara malattia genetica viene solitamente diagnosticata nella prima settimana di vita di un bambino. Quali sono le cause e i sintomi della sindrome di Wolf-Hirschhorn? Qual è il trattamento di questa condizione? Che ruolo gioca la riabilitazione nel trattamento dei pazienti?
La sindrome di Wolf-Hirschhorn (WHS) è una sindrome da difetti alla nascita descritta per la prima volta negli anni '60. La WHS è una malattia genetica rara, poiché si verifica in 1: 50.000 nascite (dati USA), ed è più spesso diagnosticata nelle ragazze.
Di solito 1/3 dei pazienti muore prima dei 2 anni a causa di complicanze di malattie associate alla sindrome da malformazione congenita (principalmente difetti del miocardio e polmonite da aspirazione).
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Sindrome di Wolf-Hirschhorn: cause
La malattia è causata dalla microdelezione di un frammento di una delle coppie del cromosoma 4, cioè la perdita di una sezione di DNA. Una delle coppie del cromosoma 4 manca di un frammento del braccio corto che causa difetti alla nascita. Alcuni dei componenti del materiale genetico vengono persi nella fase di formazione del genotipo (insieme individuale di geni). La dimensione del difetto non influisce sulla gravità dei sintomi della malattia, perché anche le più piccole microdelezioni portano alla malattia.
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I sintomi della sindrome di Wolf-Hirschhorn, sulla base dei quali si può fare una diagnosi iniziale, sono:
- basso peso alla nascita
- ipotensione (diminuzione del tono muscolare)
- microcefalia (dimensioni del cranio innaturalmente piccole)
- disabilità intellettuale
Il dismorfismo facciale ricorda un elmo greco (cioè la fronte è alta e prominente) ed è anche caratteristica la mascella inferiore anormalmente piccola. Si notano anche occhi spalancati (il cosiddetto ipertelorismo oculare), palpebre cadenti, naso a becco largo, orecchie basse, grandi padiglioni auricolari. In alcuni casi, possono essere visibili anche un labbro leporino e un palato.
Le anomalie genetiche possono anche essere indicate da difetti nella struttura dei genitali esterni ed interni (nei ragazzi, ad es. Ipospadia, nelle ragazze, ad es. Sottosviluppo della vagina, utero), così come difetti nel cuore, scheletro, sistema digerente e pattern. Il sistema immunitario del paziente è indebolito.
Va notato che questi difetti non devono verificarsi contemporaneamente.
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Sindrome di Wolf-Hirschhorn: diagnosi
A causa del fatto che la sindrome di Wolf-Hirschhorn è costituita da un complesso gruppo di malattie, il paziente deve essere esaminato da medici di diverse specialità, tra cui: neurologo, cardiologo, oftalmologo e specialista ORL.
Per fare una diagnosi finale, sono necessari test genetici (inclusi test citogenetici, cioè test cromosomici e ibridazione in situ di fluorescenza).
La diagnosi può essere fatta non solo dopo la nascita del bambino, ma anche all'inizio dello sviluppo del feto. A tal fine, devono essere eseguiti test prenatali, come ecografia non invasiva e amniocentesi (prelievo di un piccolo campione di liquido amniotico), prelievo di villi coriali o prelievo percutaneo di sangue cordonale (sono test invasivi e quindi comportano un rischio di complicanze).
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Sindrome di Wolf-Hirschhorn: trattamento
La sindrome di Wolf-Hirschhorn è incurabile. Viene utilizzato solo il trattamento, che consiste nell'alleviare i sintomi della malattia, cioè principalmente la riabilitazione. L'esercizio sistematico è un elemento importante del trattamento perché, secondo la ricerca, alcuni pazienti possono vivere fino all'età adulta grazie a loro.
