Le sindromi mieloproliferative sono un gruppo di malattie neoplastiche del sistema ematopoietico in cui si verifica una sovrapproduzione di uno o più tipi di cellule del sangue periferico. Quali tumori del sangue sono inclusi in questo gruppo? Quali sintomi potrebbero indicare un disturbo mieloproliferativo?
La sindrome mieloproliferativa (MPS) è un gruppo molto diversificato di malattie che differiscono per eziologia e quadro clinico. Le sindromi mieloproliferative comprendono le seguenti malattie:
- leucemia mieloide cronica
- policitemia vero
- trombocitemia essenziale
- leucemia eosinofila cronica
- mielofibrosi
- mastocitosi
- leucemia neutrofila cronica
- leucemia mielomonocitica cronica
- forma atipica di leucemia mieloide cronica
Tuttavia, queste malattie molto diverse hanno diverse caratteristiche comuni, inclusi sintomi come:
- splenomegalia, che è abbastanza caratteristica della maggior parte delle malattie ematologiche
- aumento dei livelli di acido urico nel sangue, che può essere dovuto, tra l'altro, all'aumento del "turnover cellulare"
- un aumento del numero di tutte le cellule nella fase iniziale della malattia
- aumento della concentrazione di basofili
- tendenza alla fibrosi e all'indurimento del midollo osseo
- focolai extramidollari di emopoiesi
- tendenza a sviluppare trombosi
- buona efficacia del trattamento con interferone α
- presenza della mutazione V617F nel gene JAK2
Di seguito viene presentata la specificità delle malattie mieloproliferative sopra menzionate.
Leucemia mieloide cronica
Questa malattia mieloproliferativa rappresenta circa il 15% di tutte le leucemie adulte e colpisce soprattutto le persone di età compresa tra i 30 ei 50 anni.
In quasi la metà dei pazienti viene rilevato per caso, durante un esame emocromocitometrico di routine, che mostra leucocitosi con una percentuale aumentata di neutrofili e basofili, linea granulocitica ulteriormente ringiovanita.
L'unico fattore eziologico certo è l'esposizione alle radiazioni ionizzanti. Con un numero significativamente maggiore di leucociti, la loro "ritenzione" locale in varie parti del corpo porta all '"intasamento" dei vasi sanguigni più piccoli. Questo fenomeno è chiamato leucostasi.
La leucostasi può manifestarsi in vertigini e mal di testa, alterazioni della coscienza, della vista o sintomi di ipossia.
Sono spesso presenti anche sintomi caratteristici dell'anemia come pelle pallida e affaticamento rapido.
Come in altre sindromi mieloproliferative, si osserva splenomegalia.
Caratteristico di questa sindrome mieloproliferativa è il cromosoma Philadelphia, che è presente fino al 95% della leucemia mieloide cronica.
Il decorso naturale della leucemia mieloide cronica può essere suddiviso in 3 fasi: la fase cronica, la fase di accelerazione e la fase di crisi blastica.
La cosa più importante nel trattamento della leucemia mieloide cronica è fermare il suo sviluppo nella fase cronica, il che aumenta notevolmente le possibilità del paziente di una prognosi favorevole.
Diversi farmaci vengono utilizzati per trattare questa sindrome mieloproliferativa e stiamo parlando del successo della terapia quando si raggiunge la remissione ematologica, citogenetica e molecolare.
Moretta tufted
Questa sindrome mieloproliferativa si verifica più spesso intorno alla sesta-settima decade di vita e colpisce più spesso il sesso maschile. Le cause della policitemia vera non sono completamente comprese.
È caratterizzato da un marcato aumento del numero di globuli rossi nel sangue periferico, spesso accompagnato da leucocitosi e trombocitosi.
La policitemia vera, oltre alle caratteristiche tipiche di tutte le sindromi mieloproliferative, è anche caratterizzata da:
- arrossamento e arrossamento del viso, congiuntiva, disco ottico, mani e piedi
- prurito, che è aggravato dai bagni caldi
- ipertensione
- sintomi tipici dell'ulcera gastrica e dell'ulcera duodenale
- gotta
- mal di testa e vertigini
- tinnito
- disturbi visivi
- eritromelalgia, cioè dolori parossistici alle mani e ai piedi accompagnati da arrossamento
Il trattamento di questa sindrome mieloproliferativa dipende in gran parte dal quadro clinico del paziente e dal decorso della malattia. A volte è sufficiente un sanguinamento regolare.
Spesso, se non ci sono controindicazioni, l'acido acetilsalicilico viene utilizzato come profilassi della trombosi.
Inoltre, i farmaci che vengono utilizzati nel trattamento della sindrome mieloproliferativa come la policitemia vera sono: idrossicarbamide, interferone α, busulfan, allopurinolo.
Trombocitemia essenziale
In questa sindrome mieloproliferativa, c'è un aumento del numero di piastrine e un aumento della produzione di megacariociti nel midollo osseo.
La trombocitemia essenziale colpisce principalmente le persone di età compresa tra i 50 ei 60 anni.
I sintomi della trombocitemia dipendono dal numero di piastrine e da possibili disturbi del loro funzionamento. I sintomi più comuni sono la trombosi dei vasi sanguigni piccoli e grandi.
A volte una diatesi emorragica si verifica a causa di una funzione piastrinica anormale e quindi possiamo osservare sanguinamento dalle mucose o dal tratto gastrointestinale.
Nel trattamento di questa sindrome mieloproliferativa possono essere utilizzati farmaci simili come nel trattamento, tra l'altro, della policitemia vera.
Mielofibrosi
La mielofibrosi è una sindrome mieloproliferativa caratterizzata da aplasia e mielofibrosi seguite dalla formazione di emopoiesi extramidollare.
I sintomi della mielofibrosi sono simili a quelli di altre sindromi mieloproliferative, tra cui splenomegalia, perdita di peso, debolezza, febbre, sanguinamento e tendenza alle infezioni.
Mastocitosi
La sindrome mieloproliferativa, che è la mastocitosi, si basa sull'eccessiva produzione di mastociti, cioè mastociti. Si tratta di cellule che appartengono al sistema immunitario e sono coinvolte, tra l'altro, in reazioni allergiche o shock anafilattico.
Pertanto, i sintomi della mastocitosi saranno simili a quelli che si verificano nel corso dell'anafilassi, come dispnea, edema, orticaria e altri cambiamenti della pelle, dolore addominale e diarrea.
A seconda di dove si accumulano i mastociti, possiamo distinguere tra mastocitosi cutanea e sistemica. Nella diagnosi di questa sindrome mieloproliferativa, oltre ai tipici test di laboratorio, viene utilizzata anche una biopsia della pelle o di un altro organo affetto dalla malattia.
Leucemia neutrofila cronica
La leucemia neutrofila cronica è una malattia mieloproliferativa in cui vi è un'eccessiva proliferazione di neutrofili maturi. I sintomi possono includere, ad esempio, epato- o splenomegalia, sanguinamento di varia entità e spesso gotta. Nel trattamento di questa sindrome mielopoliferativa vengono utilizzati farmaci come l'idrossicarbamide, l'interferone α o il busulfan.
Leucemia mielomonocitica cronica
Lo sviluppo di questa sindrome mieloproliferativa si verifica a causa della monocitosi cronica. Esistono due tipi di leucemia mielomonocitica cronica, più specificamente i sottotipi mielodisplastica e mieloproliferativa. Questa sindrome mieloproliferativa viene diagnosticata più spesso nel sesso maschile.
I sintomi della leucemia mielomonocitica cronica sono sintomi tipici della maggior parte delle malattie ematologiche, nonché sintomi derivanti da carenze nelle singole linee cellulari, come la pelle pallida, una maggiore suscettibilità alle infezioni e una tendenza al sanguinamento prolungato. L'unica cura per questa sindrome mieloproliferativa è il trapianto di midollo osseo.
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