Analgesia congenita - insensibilità congenita al dolore

L'analgesia congenita è una malattia in cui il paziente non avverte stimoli dolorosi. In teoria potrebbe sembrare una condizione favorevole, in pratica è il contrario - il dolore ci mette in guardia da vari fattori, quindi una persona sana ritira la mano dal fuoco e un paziente con analgesia congenita - che non sente il dolore associato al fuoco - facilmente modo può essere bruciato. L'analgesia congenita è in realtà una malattia pericolosa: può essere curata in qualche modo?

L'analgesia congenita è una malattia rara: finora sono stati descritti solo poche dozzine di casi di insensibilità ereditaria al dolore. Il dolore è una delle esperienze sensoriali che persone diverse provano in modo completamente diverso: alcuni di noi sono più sensibili al dolore, mentre altri lo sono molto meno.Sembrerebbe che sarebbe meglio non provare alcun dolore, ma in realtà tali sensazioni sono molto importanti: è il dolore (ad esempio il dolore addominale) che ci informa che abbiamo qualche malattia. La sensazione di dolore è anche responsabile per evitare fattori sfavorevoli - ad esempio, quando accidentalmente mettiamo la mano in un recipiente con acqua bollente, di riflesso - dopo che iniziamo a sentire dolore - la ritiriamo. In relazione a quanto sopra, il dolore è un'esperienza in qualche modo benefica e l'incapacità di sentirlo è trattata come ... una malattia. Per alcune persone non provano affatto sensazioni di dolore, dal momento in cui nascono - i pazienti con analgesia congenita (nota anche come insensibilità congenita al dolore) lottano con questa condizione insolita.

Analgesia congenita: cause

L'insensibilità congenita al dolore è una malattia geneticamente determinata. È causato da mutazioni principalmente nel gene SCN9A, che codifica per uno dei canali del sodio voltaggio-dipendenti. Questi canali si trovano in gran numero nei nocicettori (recettori delle cellule nervose responsabili della percezione delle sensazioni dolorose) e in una situazione in cui le loro funzioni sono disturbate a causa di mutazioni, i pazienti possono essere completamente insensibili al dolore. L'analgesia congenita è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambe le copie del gene anormale devono essere ereditate affinché la malattia si manifesti.

Analogamente ai disturbi che si verificano nel corso dell'analgesia congenita, ci sono problemi riscontrati nei bambini affetti da autismo. In tali pazienti si verifica anche insensibilità agli stimoli dolorifici, sebbene a causa del fatto che in tali pazienti la percezione di vari stimoli sensoriali è generalmente disturbata, nell'approccio classico all'autismo, il gruppo di problemi nel campo dell'insensibilità congenita al dolore non è incluso.

Analgesia congenita: sintomi

Il disturbo fondamentale associato all'insensibilità al dolore è l'incapacità di sentire questo stimolo sensoriale. I problemi nel caso dell'entità descritta esistono nel paziente fin dalla nascita, ma possono essere diagnosticati relativamente tardi perché il paziente non segnala disturbi sensoriali legati ad uno stimolo che gli è sostanzialmente del tutto estraneo.

Tuttavia, vari fenomeni possono convincere il paziente che il paziente soffre di disturbi della sensazione di dolore. Nei bambini, ad esempio, si possono notare numerosi morsi della lingua o delle guance - ognuno di noi li ha, tuttavia, a causa del dolore che lo accompagna, tendiamo ad evitarlo. Le persone con insensibilità innata al dolore non lo sentono, quindi varie lesioni corporee - a volte causate da loro stesse - compaiono molto più spesso. I pazienti con analgesia congenita spesso avvertono anche ustioni (che si tratti di ustioni sulla superficie del corpo o sulla bocca: potrebbero non scappare da oggetti caldi bevendo liquido bollente e potrebbero non provare dolore quando entrano in contatto con oggetti caldi). Anche numerosi lividi o talvolta anche fratture ossee possono attirare l'attenzione - nei pazienti con analgesia congenita tali eventi sono più comuni perché non provocano dolore, motivo per cui i pazienti sono semplicemente molto meno attenti e quindi più suscettibili a tali eventi eventi.

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Analgesia congenita: diagnosi

La diagnosi di analgesia congenita si basa sul riconoscimento dei disturbi caratteristici di questa entità (ovvero l'incapacità di sentire gli stimoli dolorosi). L'esistenza di questa malattia in un paziente può essere confermata effettuando test genetici, in cui si troveranno le mutazioni caratteristiche dell'insensibilità ereditaria al dolore.

Analgesia congenita: trattamento

In generale, non ci sono attualmente opzioni terapeutiche disponibili per consentire ai pazienti con analgesia congenita di provare stimoli dolorosi. In alcuni studi, è stato ipotizzato che la sovrapproduzione di endorfine (i cosiddetti ormoni della felicità) nel cervello dei pazienti fosse responsabile del verificarsi di questa entità. In relazione a questa teoria, sono stati fatti tentativi per utilizzare nei pazienti l'antagonista del recettore degli oppioidi naloxone, che sopprime l'effetto delle endorfine sulle cellule nervose. Tuttavia, questa terapia non è attualmente utilizzata comunemente perché ha permesso di ottenere i risultati attesi solo in alcuni pazienti.

Poiché non esiste una cura per l'analgesia congenita, i pazienti con questa unità devono essere istruiti sulle situazioni che dovrebbero evitare. Stiamo parlando di tutti gli eventi che portano a tale sensazione nelle persone che provano dolore correttamente - già nella fase della prima infanzia, dovrebbero essere osservati pazienti con insensibilità congenita al dolore, ad es. contro lesioni o ustioni. È inoltre necessario osservare attentamente un paziente con analgesia congenita - lo scopo di questo è identificare rapidamente possibili lesioni (ad esempio fratture) e iniziare il trattamento il prima possibile.

Analgesia congenita: prognosi del paziente

Il solo fatto di soffrire di analgesia congenita non si traduce in un accorciamento della vita dei pazienti, le conseguenze di gravare su questa unità possono già portare ad un tasso di sopravvivenza inferiore alla media. Il maggior rischio di morte in caso di insensibilità congenita al dolore è associato alla maggiore incidenza di varie lesioni in questo gruppo di pazienti.

Fonti:

1. Genetics Home Reference, Stati Uniti Biblioteca nazionale di medicina, accesso online: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition
2. Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare, accesso in linea: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain

Circa l'autore

Arco. Tomasz Nęcki Laureato alla facoltà di medicina dell'Università di medicina di Poznań. Un ammiratore del mare polacco (preferibilmente passeggiando lungo le sue rive con le cuffie nelle orecchie), gatti e libri. Lavorando con i pazienti, si concentra sull'ascoltarli sempre e dedicare tutto il tempo di cui hanno bisogno.