Test prenatali: quali malattie possono rilevare i test prenatali?

I test prenatali consentono di diagnosticare malattie fetali già nell'utero. Un difetto dello sviluppo (congenito, ereditario o genetico) si verifica durante la fecondazione o successivamente, a seguito di un danno allo sviluppo dell'embrione. Grazie allo screening prenatale, possono essere rilevati e trattati prima della nascita del bambino. Quali malattie possono rilevare i test prenatali?

Quali malattie possono rilevare i test prenatali? Gli scienziati possono identificare i geni responsabili di 60 malattie ereditarie. Sfortunatamente, la maggior parte di essi non può essere prevista, trattata o prevenuta efficacemente. Ma molti futuri genitori vogliono sapere in quali condizioni nascerà il loro bambino. A questo servono i test prenatali. Forniscono informazioni sulla malattia di cui soffre il bambino, su come l'ha acquisita, qual è il trattamento e quale riabilitazione usare. Ecco perché tutte le donne che rimangono incinte dopo i 35 anni di età dovrebbero sottoporsi a test prenatali. Anche coloro che hanno avuto figli con danni genetici o conoscono malattie ereditarie in famiglia. Questi test vengono sempre eseguiti su indicazione del medico.

Leggi anche: Doveri del medico e diritti del paziente - test prenatali Metodi di test prenatali disponibili in Polonia - confronto tra metodi invasivi ... Test prenatale: cos'è e quando eseguirlo?

Tipi di esami prenatali

L'ecografia è la più diffusa, non invasiva e completamente sicura. Usando gli ultrasuoni, è possibile determinare con precisione l'età, la posizione della placenta e del feto, lo spessore dei tegumenti addominali e, soprattutto, determinare se il feto ha difetti di sviluppo significativi.

Leggi anche: Test di Coombs: test PTA e BTA

Il tre per cento dei bambini nasce con difetti alla nascita, di cui l'85 per cento eredita la malattia non dai genitori ma dai loro lontani antenati. Le malattie ereditarie vengono trasmesse dai genitori. È da ognuno di loro che ereditiamo metà dei nostri geni. Hanno avuto il loro dai nostri quattro nonni e otto bisnonni. La catena di maglie è infinitamente lunga. Le nostre predisposizioni alle malattie sono immagazzinate in ogni parte dei nostri geni ancestrali.

L'amniocentesi viene eseguita tra la 13a e la 15a settimana di gravidanza. Sotto guida ecografica, la parete addominale e la vescica amniotica vengono perforate e viene raccolto un campione di liquido. Contiene tutte le cellule del feto dai sistemi amniotico, cutaneo, urogenitale e digerente. Queste cellule vengono coltivate in vitro sul terreno per analizzare successivamente i cromosomi del bambino. C'è un piccolo rischio di aborto spontaneo con questo test.

Una biopsia del trofoblasto, eseguita tra l'8 e l'11 settimane di gravidanza, ti consente di analizzare il DNA del tuo bambino. Un pezzo di tessuto (trofoblasto) viene prelevato attraverso la parete addominale o la cervice con un ago speciale. Il test può causare un aborto spontaneo.

La cardocentesi è lo studio delle cellule del sangue del cordone ombelicale. Viene utilizzato per valutare i cromosomi e il DNA del feto. È abbastanza difficile da eseguire, ma prendere il sangue sotto controllo ecografico garantisce la sicurezza del bambino e della futura madre.

Il test triplo (o quadruplo) viene eseguito quando si sospetta la malattia di Down. Consiste nel prelievo di sangue e nella determinazione del livello di tre ormoni, quindi nell'analisi al computer della loro correlazione con l'età della futura madre.

Esami obbligatori in gravidanza

I test prenatali possono identificare circa 60 difetti e malattie con cui il tuo bambino nascerà o svilupperà in seguito. Ecco i più comuni:

• La fibrosi cistica si manifesta come una crescita cellulare anormale nei sistemi respiratorio e digerente. Ogni anno, statisticamente parlando, in Polonia nascono 20mila bambini. bambini.
• La fenilchetonuria (8.000 nascite all'anno) è una malattia metabolica. La rapida introduzione di una dieta speciale consente di ridurre al minimo gli effetti della malattia.
• Emofilia, coagulazione del sangue insufficiente che grava su 4.000 dei neonati è strettamente correlato al sesso. Se una figlia nasce, sarà solo una portatrice, il figlio si ammalerà.
• La distrofia muscolare di Duchenne, o atrofia muscolare progressiva, è statisticamente ereditata da 6.000. ragazzi. Ma solo la metà di coloro le cui madri portano il gene difettoso ne sono affette.
• La sindrome di Down è la malattia ereditaria più nota, strettamente correlata all'età della madre. Statisticamente, 55.000 sono nati con lei. bambini.
• La corea di Huntington (danza di San Vito) viene ereditata da 4.000. bambini. Si manifesta con movimenti incontrollati e demenza crescente. Il danno cerebrale nel tempo porta a una profonda demenza.
• Sindrome di Turner - è una malattia genetica delle donne causata dall'assenza di uno dei due cromosomi sessuali X in tutte o alcune cellule del corpo. Le ragazze e le donne con questo difetto sono generalmente basse, hanno la pelle palmata su entrambi i lati del collo, non hanno ascelle e peli pubici, possono avere vagina, utero e seno gravemente sottosviluppati. Il paziente può anche presentare gravi difetti agli occhi, stenosi aortica e ritardo mentale.
• La sindrome di Edwards - è causata dalla trisomia del cromosoma 18. Compromette lo sviluppo mentale e fisico - difetti del cuore, dei reni e delle dita. I bambini affetti raramente vivono oltre i 6 mesi.

Lo sai che

Il test prenatale è legale. Il codice penale (articolo 7) stabilisce solo che il nascituro non può essere sottoposto a test che non proteggano la vita sua o della madre, tranne quando appartiene a una famiglia geneticamente gravata o vi è un giustificato sospetto di gravi danni al feto o malattie ereditarie.

mensile "Zdrowie"