Test del cariotipo (citogenetico): che aspetto ha? Cos'è un cariotipo?

Il test del cariotipo, o test citogenetico, consente di valutare il numero, le dimensioni e la struttura di tutti i cromosomi di una persona. Il test del cariotipo rileva anomalie responsabili dell'insorgenza di difetti alla nascita in un bambino, come la sindrome di Down, nonché problemi di fertilità e aborti abituali. Controlla come appare il test del cariotipo e cos'è un cariotipo.

Il test del cariotipo, o test citogenetico, è un test genetico raccomandato dalla Società Ginecologica Polacca. Se stai pianificando una gravidanza, sei preoccupato che il tuo bambino possa avere una condizione genetica o che la tua famiglia abbia una condizione genetica, vale la pena fare un test del cariotipo.

Cos'è un cariotipo?

Il cariotipo è l'insieme completo dei cromosomi presenti nelle cellule del corpo di ogni essere vivente (solo quelli con un nucleo cellulare). Il numero di cromosomi nel cariotipo varia da specie a specie. Una persona sana ha 46 cromosomi collegati in 22 coppie. Ci sono anche due tipi di cromosomi nel cariotipo: autosomi non sessuali e cromosomi sessuali, ad es. allosomi.

Anomalie del cariotipo (ad esempio l'assenza o l'eccesso di un cromosoma) significano che tale persona ha un cosiddetto aberrazione cromosomica (mutazione). Può, a sua volta, causare una grave malattia genetica come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, la sindrome di Patau o la sindrome di Klinefelter. Può anche rendere più difficile per una coppia rimanere incinta o rendere impossibile per una donna rimanere incinta.

Test del cariotipo: quando viene eseguito? Indicazioni per lo studio

Il test del cariotipo dovrebbe essere eseguito principalmente dalle coppie che non possono concepire un bambino nonostante molti mesi di sforzi. L'analisi citogenetica aiuta poi a determinare se le difficoltà nel rimanere incinta sono una conseguenza di qualche difetto nel cariotipo della donna o del suo partner. Questo difetto non deve causare sintomi di malattia, ma può causare disturbi della fertilità. Sulla base del risultato di tale test, il genetista stima le possibilità che una data coppia abbia i propri figli. Indica anche i metodi di trattamento utilizzati nel loro caso di infertilità.

Il test del cariotipo viene utilizzato anche nella diagnosi delle malattie neoplastiche.

La causa dell'aborto può essere determinata anche da un test del cariotipo. Pertanto, è consigliato a tutte le donne con più di 2-3 interruzioni di gravidanza.

Il test del cariotipo viene eseguito anche nei bambini il cui aspetto e comportamento esterno (il cosiddetto fenotipo) suggeriscono una malattia genetica indefinita. Anche le persone che hanno parenti con difetti genetici nella loro famiglia dovrebbero prendere in considerazione il cariotipo. Inoltre, vengono eseguiti in donne in gravidanza, soprattutto se durante gli esami prenatali, ad esempio l'ecografia, il medico ha riscontrato anomalie nello sviluppo del feto.

Test del cariotipo: cos'è e qual è il suo corso?

Bastano pochi millilitri di sangue periferico prelevato dal paziente per eseguire il test del cariotipo. Anche questo studio non richiede alcuna preparazione speciale. Non è necessario essere a digiuno prima del campionamento come per la morfologia normale. Se il cariotipo deve essere eseguito durante la gravidanza, il campione è il liquido amniotico o un pezzo di corion. Se il test del cariotipo viene eseguito per diagnosticare il cancro, il paziente raccoglie il midollo osseo (ad es. Nel caso della leucemia) o un frammento del tumore canceroso.

Test del cariotipo: tempo di attesa per i risultati

Dato che il test citogenetico richiede la coltivazione di un numero appropriato di cellule, di solito sono necessarie circa 3 settimane per il risultato dell'analisi. Contiene una rappresentazione grafica di tutti i cromosomi nel cariotipo della persona e se sono normali o meno.

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